Identification of Rare Variants in Candidate Genes Associated with Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy
Deze prospectieve studie bij borstkankerpatiënten maakte gebruik van whole-exome sequencing om vier zeldzame varianten in kandidaatgenen (CYP2C8, SLCO1B1, ABCB1 en EPHA8) te identificeren die geassocieerd zijn met matige tot ernstige door chemotherapie geïnduceerde perifere neuropathie, waarmee het potentiële belang van laagfrequente genetische varianten in ADME- en neurologische pathways als voorspellers van behandelingstoxiciteit wordt benadrukt.