Preferences and willingness-to-pay for expanded carrier screening programmes in the general population: An integrative systematic review and meta-analysis

Deze systematische review en meta-analyse brengt de voorkeuren en betalingsbereidheid van de algemene bevolking voor uitgebreide dragerstestprogramma's in kaart, waarbij een mediaan betalingsbereidheid van 107 USD wordt gerapporteerd en voorkeuren worden geïdentificeerd voor aspecten zoals testmoment, counseling en de te testen aandoeningen.

De kern

De "Genetische Reisgids": Wat vinden mensen van uitgebreide drager-screening?

Stel je voor dat je een reis gaat maken naar het grote avontuur: een gezin stichten. Net als bij elke goede reis, wil je weten of er valkuilen op de kaart liggen die je niet kunt zien. Uitgebreide drager-screening (ECS) is precies zo'n kaart. Het is een genetische test die kijkt of toekomstige ouders drager zijn van bepaalde erfelijke ziekten, zodat ze weten wat de risico's zijn voor hun toekomstige kinderen.

Deze wetenschappelijke studie is als een grote wereldwijde enquête die heeft uitgezocht wat gewone mensen eigenlijk willen van zo'n test. De onderzoekers hebben 31 verschillende studies samengevoegd om te begrijpen: Wat vinden mensen belangrijk? En hoeveel zijn ze bereid te betalen?

Hier is de samenvatting in begrijpelijke taal, met een paar creatieve vergelijkingen:

1. De "Wie is mijn gids?"-vraag (De arts)

Stel je voor dat je een dure auto koopt. Wil je die dan bij een onbekende verkoper op een parkeerplaats kopen, of bij een vertrouwde dealer die je al jaren kent?

• Wat mensen willen: De meeste mensen willen dat hun huisarts of verloskundige (de vertrouwde dealer) de test regelt en uitlegt.
• Verschillen per land: In de VS en Europa willen mensen vaak naar een gynaecoloog (de specialist). In Australië en China vinden mensen het juist fijner bij de huisarts of een groot ziekenhuis.
• De les: De test moet worden aangeboden door iemand waar je vertrouwen in hebt, iemand die je kent en die je niet alleen laat staan.

2. De "Instructiehandleiding" (De informatie)

Stel je voor dat je een ingewikkeld apparaat koopt. Wil je alleen een dun velletje papier met de basis, of een uitgebreide handleiding met video's en een helpdesk?

• Wat mensen willen: Mensen willen persoonlijk advies (face-to-face), niet alleen een website of een filmpje. Ze willen een gesprek met iemand die tijd voor ze heeft.
• Hoeveel info? Ze willen veel informatie, maar niet overweldigend veel. Ze willen weten: "Is de ziekte ernstig?", "Is er een behandeling?" en "Wat moet ik doen als het positief is?". Ze willen geen lange lijst met saaie medische termen, maar een duidelijk verhaal.

3. De "Twee of één?"-vraag (Hoe testen we?)

Stel je voor dat je een reisplanning maakt met je partner. Test je samen één grote kaart, of test je eerst apart en pas samen als het nodig is?

• Samen testen (Koppel): In landen als China vinden mensen het het beste om samen getest te worden. Je krijgt dan direct één gezamenlijk antwoord over jullie risico.
• Apart testen (Individueel): In de VS en Europa vinden mensen het fijner om apart getest te worden. Waarom? Omdat je misschien nog geen vaste partner hebt, of omdat je niet wilt dat je huidige partner weet dat jij een drager bent als jullie toch niet samen kinderen krijgen.
• De les: Er is geen "één maat past iedereen". Het hangt af van je cultuur en je relatie-status.

4. De "Grote of Kleine Doos" (Welke ziektes?)

Stel je voor dat je een verzekeringspolis afsluit. Wil je alleen dekking voor brand, of ook voor diefstal, storm en overstroming?

• Wat mensen willen: Mensen willen liever een grote doos met veel ziektes dan een kleine. Ze willen vooral ziektes zien die ernstig zijn, die het leven van het kind beïnvloeden, of die niet te genezen zijn.
• De grens: Ze willen geen ziektes zien die pas op hoge leeftijd komen (zoals bepaalde kankers), want daar kunnen ze niets aan doen tijdens de zwangerschap.

5. De "Reisduur" (Wanneer testen?)

Wanneer is het beste moment om je reisroute te plannen?

• Het ideale moment: De meeste mensen vinden het het beste om te testen voordat je zwanger wordt (preconceptie). Dan heb je alle tijd om beslissingen te nemen zonder stress.
• Te laat: Testen tijdens de zwangerschap wordt vaak als te laat gezien, omdat je dan minder opties hebt.

6. De "Reiskostprijs" (Wilt u betalen?)

Dit is misschien wel het belangrijkste deel voor de overheid en verzekeraars. Hoeveel willen mensen betalen voor deze "reisgids"?

• Het bedrag: De onderzoekers hebben berekend dat mensen gemiddeld ongeveer €100 (ongeveer $107) per persoon willen betalen.
• De verdeling: De helft van de mensen wil tussen de €40 en €220 betalen. Maar er is ook een groep (ongeveer 9%) die niets wil betalen.
• De nuance: Veel mensen vinden dat de overheid of verzekering dit moet betalen, vooral voor mensen met minder geld, zodat iedereen dezelfde kans krijgt. Als het te duur is, ontstaat er ongelijkheid.

Conclusie: Wat betekent dit voor ons?

Deze studie is als een spiegel voor de gezondheidszorg. Het laat zien dat mensen niet alleen een test willen, maar een hele reiservaring.

• Ze willen een vertrouwde gids (hun arts).
• Ze willen duidelijke instructies (persoonlijk gesprek).
• Ze willen flexibiliteit (samen of apart testen).
• En ze willen dat het betaalbaar is voor iedereen.

Als landen deze wensen in acht nemen, kunnen ze een systeem bouwen waarin mensen zich veilig, geïnformeerd en gesteund voelen bij het maken van de belangrijkste beslissingen van hun leven: het starten van een gezin.

Technische samenvatting

Probleemstelling

Uitgebreide drager-screning (Expanded Carrier Screening, ECS) maakt het mogelijk om via next-generation sequencing het risico op het doorgeven van autosomaal recessieve en X-gebonden genetische aandoeningen bij individuen of paren te beoordelen, ongeacht hun etniciteit of familiegeschiedenis. Hoewel professionele verenigingen ECS ondersteunen als hulpmiddel voor reproductieve planning, ontbreekt het aan een systematisch inzicht in de voorkeuren van de algemene bevolking voor de implementatie van deze programma's.

De kernvraag die dit onderzoek adresseert, is hoe ECS-programma's gestructureerd moeten worden om zowel effectief als kostenefficiënt te zijn. Specifiek ontbreekt er data over:

1. De voorkeuren van de bevolking voor verschillende aspecten van de dienstverlening (bijv. timing, type zorgverlener, counseling).
2. De bereidheid om te betalen (Willingness-to-Pay, WTP) voor deze diensten, wat essentieel is voor beleidsvorming en financieringsmodellen.

Methodologie

Het onderzoek is uitgevoerd als een integratief systematisch review met meta-analyse, geregistreerd bij PROSPERO en uitgevoerd volgens de PRISMA-richtlijnen.

• Zoekstrategie: Er is gezocht in PubMed, CINAHL en Scopus voor studies gepubliceerd tussen 1995 en 2025. Er waren geen taalbeperkingen.
• Inclusiecriteria: Studies die data verzamelden bij de algemene volwassen bevolking (preconceptioneel, antenataal of algemeen) en voorkeuren peilden over attributen van ECS (ontwerp of levering) voor autosomaal of X-gebonden recessieve aandoeningen.
• Data-extractie: Er werden 31 studies geselecteerd (16 kwantitatief, 11 kwalitatief, 4 mixed-methods). Kwalitatieve data werden gebruikt om kwantitatieve bevindingen te contextualiseren.
• Statistische Analyse (WTP): Voor de bereidheid om te betalen werd een Bayesiaanse multilevel-modellering toegepast.
  • Omdat WTP-data vaak gebonden zijn (censored) en ongelijkmatige intervallen hebben (bijv. $0, $1-$100, $100-$1000), werd WTP gemodelleerd als een latente variabele.
  • Alle bedragen werden omgerekend naar 2024 USD.
  • De analyse werd uitgevoerd in R (versie 4.5.1) met het brms pakket en de No-U-Turn-Sampler (NUTS).
• Kwaliteitsbeoordeling: Het risico op bias werd beoordeeld met de ROBVALU-tool (Risk of Bias in studies of Values and Utilities), specifiek gericht op de methoden voor het peilen van voorkeuren.

Belangrijkste Bijdragen

1. Integratie van kwantitatieve en kwalitatieve data: Het artikel biedt een holistisch beeld door niet alleen statistische voorkeuren te rapporteren, maar ook de onderliggende redenen en context uit kwalitatieve studies te integreren.
2. Bayesiaanse Meta-analyse van WTP: Het is een van de eerste studies die een geavanceerde Bayesiaanse benadering gebruikt om WTP voor ECS te schatten, rekening houdend met de complexiteit van de data (censering en gebonden intervallen).
3. Beleidsondersteuning: De resultaten bieden concrete richtlijnen voor zorgverleners en beleidsmakers over hoe ECS-programma's ingericht moeten worden om de acceptatie in de bevolking te maximaliseren.

Resultaten

Van de 31 opgenomen studies (afkomstig uit o.a. VS, Australië, Nederland, China, VK) werden de volgende kernbevindingen geïdentificeerd:

1. Voorkeuren voor Dienstverlening:

• Zorgverlener: Voorkeuren variëren per land. In de VS en EU worden verloskundigen/gynaecologen (OB/GYN) geprefereerd, terwijl in Australië huisartsen de voorkeur hebben. In Azië (China, Thailand) wordt screening bij voorkeur aangeboden in ziekenhuizen.
• Counseling: Er is een sterke voorkeur voor persoonlijke counseling (81-90%) boven online of schriftelijke materialen. Deelnemers willen voldoende tijd hebben om vragen te stellen en advies te krijgen over welke tests geschikt zijn.
• Informatie: Deelnemers willen uitgebreide informatie over de ernst van aandoeningen, behandelbaarheid en vervolgstappen bij een positieve uitslag, maar willen niet overweldigd worden door details over elke individuele aandoening.
• Screnmethode: Er is een cultureel verschil. In China wordt koppel-screning (beide partners tegelijk) sterk geprefereerd (69-83%). In Europa en de VS wordt individuele of stapsgewijze screening (eerst één partner, dan de ander) vaker geprefereerd, vooral door ongehuwde personen of om onafhankelijkheid te waarborgen.
• Timing: De voorkeur gaat uit naar screening preconceptioneel (voor de zwangerschap) of tijdens de premaritale fase. Screening tijdens de zwangerschap wordt minder gewaardeerd omdat dit minder tijd laat voor reproductieve keuzes.
• Wachttijden: Lange wachttijden (bijv. 49-100 dagen) worden als stressvol ervaren, maar dit aspect is in de literatuur onderbelicht.

2. Bereidheid om te Betalen (WTP):

• De WTP-data zijn rechts-scheef verdeeld.
• 9% van de deelnemers is niet bereid om iets te betalen.
• Mediaan WTP: $107 USD (2024).
• Interkwartielafstand (IQR): $41 tot $226.
• Gemiddelde WTP: $191 USD (SD $282), wat de scheefheid van de data weerspiegelt.
• Er is een 92% kans dat de WTP onder de $500 ligt.
• Landen met een hoger inkomen en hoger opleidingsniveau toonden over het algemeen een hogere WTP.

3. Risico op Bias:
De meeste studies (vooral de oudere) hadden een hoog risico op bias, voornamelijk door onvolledige representatie van voorkeursopties in de vragenlijsten of selectieve dataverzameling.

Betekenis en Conclusie

Deze studie levert cruciale bewijzen voor de implementatie van populatiebrede ECS-programma's. De belangrijkste conclusies voor beleidsmakers zijn:

• Tijdstip en Toegang: ECS moet routinematig worden aangeboden in de preconceptionele fase, bij voorkeur via vertrouwde zorgverleners (zoals huisartsen of OB/GYN's) die toegang hebben tot counseling.
• Financiering: Gezien de mediaan WTP van $107 en het feit dat een significant deel van de bevolking niet bereid is te betalen, zou een volledig zelfbetalend model de toegang beperken. Het artikel suggereert dat gezondheidsstelsels moeten overwegen om eigen bijdragen (copayments) te hanteren die binnen het bereik van de mediaan liggen, of dat screening volledig gesubsidieerd moet worden om gelijke toegang te garanderen.
• Culturele Sensitiviteit: De implementatiestrategie moet lokaal worden aangepast. Waar in Azië koppel-screning de voorkeur heeft, is individuele screening in het Westen vaak gewenst. Ook de voorkeur voor zorgverleners verschilt per zorgstelsel.
• Toekomstig Onderzoek: Er is behoefte aan meer onderzoek naar post-test besluitvorming, de impact van digitale tools (die ondanks de voorkeur voor persoonlijk contact potentieel hebben voor schaalbaarheid), en het gebruik van Discrete Choice Experiments (DCE) om de afwegingen tussen verschillende attributen nauwkeuriger te meten.

Kortom, dit onderzoek onderstreept dat voor een succesvolle implementatie van ECS niet alleen de medische technologie belangrijk is, maar vooral ook de economische haalbaarheid en de afstemming op de specifieke voorkeuren en culturele context van de doelgroep.