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A bioinformática une biologia e computação para desvendar os mistérios da vida através de dados. Nesta área, pesquisadores transformam sequências genéticas complexas em informações compreensíveis, permitindo descobertas rápidas sobre doenças, evolução e tratamentos personalizados sem depender apenas de laboratórios físicos.
No Gist.Science, processamos diariamente cada novo pré-publicação na categoria de bioinformática enviada pelo bioRxiv. Nosso compromisso é tornar esse conhecimento acessível, oferecendo tanto resumos em linguagem simples para o público geral quanto análises técnicas detalhadas para especialistas, garantindo que ninguém fique de fora das últimas inovações científicas.
Abaixo, você encontrará as últimas pesquisas publicadas nesta área, organizadas para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços recentes.
O artigo apresenta o FM-GPT, um novo método bayesiano de mapeamento fino que prioriza genes causais em estudos de associação transcricional de fenótipo amplo (TWAS), permitindo a análise conjunta de múltiplos fenótipos correlacionados e de tipos mistos para identificar mecanismos biológicos compartilhados e reduzir sinais espúrios.
Este artigo apresenta um conjunto de dados unificado de transcriptoma espacial de alta qualidade, gerado pela plataforma Stereo-seq, que abrange 10 órgãos de camundongos com imagens histológicas e anotações de tipos celulares em resolução unicelular, servindo como um recurso padronizado para o desenvolvimento e validação de métodos de transcriptoma espacial.
O artigo apresenta o scMultiPreDICT, uma nova estrutura computacional em R que utiliza dados multiômicos de célula única para avaliar comparativamente a capacidade preditiva de assinaturas transcricionais e epigenéticas na expressão gênica, revelando que, embora os dados de RNA geralmente ofereçam maior poder preditivo, a integração multimodal e a contribuição da acessibilidade da cromatina são benéficas de forma específica para certos genes e contextos celulares.
Este trabalho apresenta o LYM-1, o primeiro modelo de grande escala e multi-cultura capaz de prever o desempenho de safras nas pradarias canadenses, utilizando um conjunto de dados massivo para otimizar a produção agrícola e auxiliar no design de culturas.
Este estudo valida que a impressão digital metabólica obtida de amostras de sangue seco (DBS) permite a identificação individual com 94% de precisão em uma coorte de 1.257 participantes, demonstrando a viabilidade de vincular amostras longitudinais a indivíduos específicos para aplicações em gêmeos digitais.
Este estudo avaliou o desempenho de seis chamadores de variantes somáticas em dados de sequenciamento de amplicons tumorais de alta cobertura, demonstrando que FreeBayes, VarScan, MuTect2 e Pisces apresentaram o melhor desempenho ao analisar o padrão de referência HD789.
Este artigo apresenta novos parâmetros de vizinho mais próximo para estimar a estabilidade de dobramento do RNA contendo a modificação 1-metil-pseudouridina, derivados de experimentos de fusão óptica e implementados no software RNAstructure, os quais demonstram que essa modificação estabiliza a estrutura do RNA e melhoram a previsão de ensembles de dobramento, como em tRNAs.
O artigo apresenta o IDiom, um modelo de linguagem proteica autoregressivo treinado em milhões de sequências de regiões intrinsecamente desordenadas, capaz de gerar novas proteínas e regiões desordenadas que recapitulam características biológicas relevantes e podem ser otimizados para localização subcelular específica.
Este artigo propõe um modelo de aprendizado profundo baseado em grafos, que incorpora um bloco de atenção à conectividade e ramificações paralelas, para prever variáveis não imagéticas como idade e escore MMSE a partir de conectividade cerebral estrutural, demonstrando desempenho superior a métodos existentes em conjuntos de dados públicos.
O artigo apresenta o SimpleFold-Turbo, uma técnica de inferência adaptativa que aplica o caching do TeaCache ao modelo de previsão de estruturas proteicas SimpleFold, alcançando acelerações de 9 a 14 vezes com perda de qualidade negligível ao pular cerca de 93% das passadas de rede neural sem necessidade de retreinamento ou dependências externas.