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A bioinformática une biologia e computação para desvendar os mistérios da vida através de dados. Nesta área, pesquisadores transformam sequências genéticas complexas em informações compreensíveis, permitindo descobertas rápidas sobre doenças, evolução e tratamentos personalizados sem depender apenas de laboratórios físicos.
No Gist.Science, processamos diariamente cada novo pré-publicação na categoria de bioinformática enviada pelo bioRxiv. Nosso compromisso é tornar esse conhecimento acessível, oferecendo tanto resumos em linguagem simples para o público geral quanto análises técnicas detalhadas para especialistas, garantindo que ninguém fique de fora das últimas inovações científicas.
Abaixo, você encontrará as últimas pesquisas publicadas nesta área, organizadas para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços recentes.
Este estudo utilizou métodos computacionais para projetar e avaliar um peptídeo sintético mimético do GluN1, demonstrando sua capacidade predita de se ligar e neutralizar autoanticorpos patogênicos no encefalite anti-NMDAR, estabelecendo assim uma estrutura escalável para o desenvolvimento de terapias baseadas em peptídeos-decoy.
Os autores apresentam um framework que integra algoritmos evolutivos, inteligência artificial generativa e triagem virtual para explorar eficientemente espaços químicos ultra-ricos e identificar candidatos a fármacos sinteticamente acessíveis, validando a abordagem com ligantes bioquímicos do receptor opioide.
O artigo apresenta o ClumPyCells, um novo framework estatístico que corrige os vieses causados pelo tamanho e morfologia celular para analisar com precisão a agregação espacial de células e marcadores em tecidos complexos, como tumores, utilizando tecnologias de ômicas espaciais.
O artigo apresenta o PHENOCAUZ, uma estrutura computacional que utiliza relações gene-fenótipo de doenças mendelianas para prever proteínas causadoras de sintomas clínicos, permitindo a identificação de alvos terapêuticos e a previsão de efeitos colaterais de medicamentos.
O artigo apresenta o Cellector, uma ferramenta computacional capaz de identificar com alta precisão células de genótipo estrangeiro em dados de scRNAseq, permitindo a detecção de doenças residuais mensuráveis em pacientes com leucemia e o estudo de microquimerismo em níveis extremamente baixos.
O artigo apresenta o scSAGA, um método escalável e eficiente em memória que utiliza alinhamento de Wasserstein amostrado para integrar dados multimodais de células únicas (scRNA-seq e scATAC-seq) preservando a estrutura geométrica e permitindo a análise de conjuntos de dados com mais de um milhão de células.
O artigo apresenta o AINN-P1, um modelo de linguagem de proteínas compacto e baseado apenas em sequências que utiliza uma arquitetura mLSTM eficiente para alcançar desempenho competitivo na previsão de aptidão de proteínas no ProteinGym, oferecendo uma alternativa acessível e escalável aos modelos existentes que dependem de alinhamentos múltiplos ou dados estruturais.
Este estudo apresenta uma análise integrativa de elementos transponíveis em dados de RNA de célula única do substantia nigra de pacientes com Parkinson e controles saudáveis, visando construir um atlas confiável que esclareça o papel desses elementos nas diferenças sexuais da doença e proponha seus mecanismos de ação.
O artigo apresenta o Lemonite, uma framework interpretável e baseada em dados que integra transcriptômica e metabolômica para identificar sistematicamente metabolitos reguladores em módulos gênicos, validando suas previsões em estudos de glioblastoma e doença inflamatória intestinal.
O artigo apresenta o deluxpore, um pipeline Nextflow que permite o desmultiplexamento preciso de bibliotecas de Nanopore com índices duplos do Illumina, superando desafios como fragmentos de adaptadores residuais e altas taxas de erro para viabilizar a combinação de captura de alvos e sequenciamento de longa leitura.