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A bioinformática une biologia e computação para desvendar os mistérios da vida através de dados. Nesta área, pesquisadores transformam sequências genéticas complexas em informações compreensíveis, permitindo descobertas rápidas sobre doenças, evolução e tratamentos personalizados sem depender apenas de laboratórios físicos.
No Gist.Science, processamos diariamente cada novo pré-publicação na categoria de bioinformática enviada pelo bioRxiv. Nosso compromisso é tornar esse conhecimento acessível, oferecendo tanto resumos em linguagem simples para o público geral quanto análises técnicas detalhadas para especialistas, garantindo que ninguém fique de fora das últimas inovações científicas.
Abaixo, você encontrará as últimas pesquisas publicadas nesta área, organizadas para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços recentes.
O scMagnifier é um framework de agrupamento por consenso que utiliza perturbações *in silico* informadas por redes de regulação gênica para amplificar diferenças transcricionais sutis, permitindo a identificação precisa de subtipos celulares finos e sua organização espacial em dados de transcriptômica de célula única e espacial.
Este trabalho apresenta o modelo StructureDCA, uma extensão esparsa da Análise de Acoplamento Direto que integra informações estruturais e de acessibilidade ao solvente para prever paisagens mutacionais com maior precisão e eficiência computacional, estando disponível como um pacote Python de código aberto.
O artigo apresenta o NETSCOPE, uma caixa de ferramentas de código aberto e multiplataforma que utiliza princípios da teoria da informação para inferir e analisar redes biológicas de forma unificada, permitindo a descoberta de estruturas em diversos domínios, desde interações moleculares até conectividade cerebral.
O artigo apresenta e avalia um novo método iterativo de inferência genética populacional que combina florestas aleatórias e modelos de mistura gaussiana multivariada para estimar superfícies de verossimilhança, demonstrando superioridade em relação a métodos não iterativos como o ABC-RF e ao SNLE ao oferecer intervalos de confiança com melhor controle de cobertura e maior precisão.
O artigo apresenta o TOGGLE, um framework de aprendizado de difusão em grafos que, ao integrar aprendizado profundo e clustering guiado por reforço, revela heterogeneidade funcional e trajetórias de destino celular ocultas em populações fenotipicamente estáveis, superando métodos existentes e fornecendo insights validados experimentalmente sobre memória epigenética e mecanismos de doenças.
Este estudo demonstra que, em *Caenorhabditis elegans*, a arquitetura de variantes estruturais específicas de cada linhagem influencia a retenção de mutações após mutagênese, revelando que linhagens com maior propensão a cruzamentos podem acumular mais variantes estruturais e reter mais mutações do que o previsto pelas teorias clássicas focadas apenas em polimorfismos de nucleotídeo único.
Este estudo apresenta o EscapeMap, uma estrutura modular que integra dados de varredura mutacional profunda e modelos generativos para prever a evolução de variantes do SARS-CoV-2 capazes de escapar de anticorpos, validando experimentalmente a resiliência de anticorpos específicos e identificando combinações terapêuticas menos suscetíveis a escapes simultâneos.
O artigo apresenta o algoritmo "Tiling", um método geral para caracterizar a estrutura de leituras longas e precisas de DNA, demonstrando sua eficácia na análise de genomas do vírus adeno-associado (AAV) ao superar desafios como rearranjos estruturais, repetições e contaminação, permitindo a identificação precisa de todas as espécies presentes na amostra.
O artigo apresenta o siMILe, um método de aprendizado de máquina supervisionado fracamente que utiliza aprendizado múltiplo de instâncias aprimorado por apagamento adversarial para identificar e classificar variações estruturais de proteínas oligoméricas em imagens de microscopia de localização de molécula única, validando sua eficácia na detecção de mudanças em complexos de caveolae e poços revestidos de clatrina sob diferentes condições celulares.
O RNApdbee 3.0 é um servidor web unificado que oferece anotação abrangente da estrutura secundária de RNA a partir de coordenadas 3D, integrando múltiplos esquemas de classificação de interações, lidando com resíduos incompletos ou modificados e padronizando os dados de entrada para fornecer resultados em formatos diversos e visualizações gráficas detalhadas.