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A bioinformática une biologia e computação para desvendar os mistérios da vida através de dados. Nesta área, pesquisadores transformam sequências genéticas complexas em informações compreensíveis, permitindo descobertas rápidas sobre doenças, evolução e tratamentos personalizados sem depender apenas de laboratórios físicos.
No Gist.Science, processamos diariamente cada novo pré-publicação na categoria de bioinformática enviada pelo bioRxiv. Nosso compromisso é tornar esse conhecimento acessível, oferecendo tanto resumos em linguagem simples para o público geral quanto análises técnicas detalhadas para especialistas, garantindo que ninguém fique de fora das últimas inovações científicas.
Abaixo, você encontrará as últimas pesquisas publicadas nesta área, organizadas para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços recentes.
O artigo apresenta o ERFMTDA, um novo framework de fatoração rotativa aprimorada que supera os métodos existentes na previsão de associações entre tsRNAs e doenças ao integrar explicitamente atributos biológicos complexos e uma estratégia de amostragem negativa informada biologicamente.
O artigo apresenta o TCRseek, um framework de busca em duas etapas que combina embeddings de k-mers baseados em janelas e indexação aproximada de vizinhos mais próximos para permitir uma busca escalável e eficiente em grandes repertórios de receptores de células T, superando os métodos existentes em velocidade sem sacrificar a sensibilidade.
Este estudo demonstra que a escolha da ferramenta de anotação e do modelo de genes gera discrepâncias significativas na interpretação de SNPs em nível de proteína e via, recomendando uma estratégia integrada multi-ferramenta e multi-modelo para garantir cobertura abrangente e resultados reprodutíveis em análises genômicas.
O artigo apresenta o *dreampy*, uma implementação em Python do framework R *dreamlet* que realiza análise de expressão diferencial pseudobulbo para dados de RNA-seq de célula única, integrando-se ao ecossistema *scverse* para lidar com efeitos de lote e estruturas hierárquicas em estudos com múltiplos doadores.
O artigo apresenta o Micro16S, uma abordagem de aprendizado profundo que gera representações vetoriais contínuas de genes 16S rRNA baseadas em relações filogenéticas, demonstrando agrupamento taxonomicamente coerente e invariância de região, embora modelos clássicos ainda superem o sistema em tarefas de classificação, apontando para a necessidade de otimizar o design de algoritmos e o tratamento de desequilíbrio de classes.
O artigo apresenta o ExposoGraph, uma plataforma interativa baseada em grafos de conhecimento que unifica dados sobre exposições carcinogênicas, vias metabólicas de ativação e desintoxicação, danos ao DNA e anotações genéticas para facilitar a visualização e a geração de hipóteses sobre interações gene-ambiente no risco de câncer.
Este artigo apresenta um novo conjunto de critérios e práticas para a preparação de dados biomédicos para inteligência artificial, desenvolvido pelo grupo de trabalho Bridge2AI do NIH, que vai além dos princípios FAIR ao definir sete dimensões essenciais para garantir rigor científico, integridade ética e mitigação de riscos antes da modelagem.
Este estudo revela a descoberta de longas sequências de DNA semelhantes ao Entomopoxvírus, integradas e ativamente transcritas nas regiões centroméricas e pericentroméricas do genoma humano, desafiando a noção anterior de que elementos virais endógenos são tipicamente fragmentados ou degradados.
Este estudo avalia o desempenho variável de métodos de sequenciamento e softwares de mapeamento para análise de metilação de DNA em populações naturais geneticamente variáveis, demonstrando que ferramentas bioinformáticas mais recentes e abordagens de redução de representação (RRBS) oferecem perfis distintos e potencialmente mais relevantes funcionalmente do que métodos tradicionais.
O artigo apresenta o ChEA-KG, uma aplicação web interativa que disponibiliza uma rede regulatória gênica humana de alta qualidade, construída a partir de análises de enriquecimento de fatores de transcrição, permitindo a visualização e exploração de sub-redes específicas relacionadas a tipos celulares, câncer, mecanismos de ação e envelhecimento.