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A genética é a ciência que estuda como as características são transmitidas entre gerações e como os genes influenciam a vida de cada organismo. Neste espaço, exploramos descobertas que vão desde a estrutura do DNA até aplicações práticas na medicina e na agricultura, tornando conceitos complexos acessíveis a todos sem recorrer a jargões excessivos.
No Gist.Science, monitoramos diariamente os novos pré-prints publicados no bioRxiv nesta área, processando cada trabalho para oferecer resumos técnicos detalhados e explicações em linguagem simples. Nossa missão é garantir que você compreenda não apenas o que foi descoberto, mas também o impacto dessas pesquisas, independentemente do seu nível de formação.
Abaixo, você encontrará a seleção mais recente de estudos em genética, organizados para facilitar sua leitura e compreensão dos avanços que estão moldando o futuro da ciência biológica.
Este estudo apresenta um atlas de transcriptoma de célula única de pulmão humano utilizando sequenciamento de RNA de leitura longa, demonstrando que a regulação genética em nível de isoformas revela mecanismos de doenças pulmonares e câncer que não são detectados apenas pela expressão gênica tradicional.
Este estudo demonstra que, na levedura fissionária, o fator Ppn1 mantém a estrutura da cromatina em estado de quiescência ao garantir a terminação da transcrição e prevenir a perda de coesina, um mecanismo essencial para evitar a aneuploidia letal e permitir a reentrada fiel no ciclo celular.
Este estudo apresenta um conjunto de dados de eQTL de célula única em pulmão de mulheres asiáticas nunca-fumantes, revelando que genes de suscetibilidade ao câncer de pulmão são frequentemente específicos de células alveolares e de populações asiáticas, com validação experimental do papel do gene TCF7L2 na carcinogênese.
Este estudo demonstra que o método de valores genéticos estimados locais (localGEBV), que agrupa marcadores em blocos de haplótipos baseados em desequilíbrio de ligação, supera as abordagens tradicionais de GWAS ao melhorar a descoberta de QTLs e a previsão fenotípica em estudos de melhoramento genético.
Este estudo identifica a SET-19 como uma metiltransferase somática de H3K23 em *C. elegans* que deposita a marca H3K23me3 em regiões heterocromáticas para reprimir a expressão gênica, sendo essencial para o desenvolvimento, mas dispensável para a herança epigenética transgeracional e o RNAi.
Este estudo demonstra que a deficiência de granulina promove o acúmulo de um fragmento C-terminal de TMEM106B nos lisossomos, um processo que é mitigado pela suplementação de progranulina e modulado por alelos protetores de TMEM106B, revelando assim a base mecânica da interação entre esses genes na patogênese da demência frontotemporal.
Este estudo de DNA antigo na Colômbia revela que a transição para uma dieta baseada em milho ocorreu antes da substituição populacional, a qual só aconteceu cerca de 2200 anos atrás com a chegada de novos grupos migratórios que deram origem à cultura Herrera e aos Muisca.
Este estudo elucidou a arquitetura genética compartilhada de dez distúrbios uterinos, identificando 31 loci de susceptibilidade e revelando que variantes alélicas derivadas de seleção poligênica recente na evolução humana aumentam o risco para múltiplas patologias uterinas, sugerindo uma seleção antagônica que pode explicar diferenças populacionais na prevalência dessas doenças.
Este estudo bioinformático identificou os genes PCSK5, ZNF225 e H1FX, regulados por fatores de transcrição específicos, como novos biomarcadores diagnósticos promissores para a osteoporose em mulheres.
Este artigo apresenta um conjunto de dados comparativo abrangendo a genética populacional, características funcionais e distribuições geográficas de 19 espécies de árvores tropicais do Caribe, gerado por meio de sequenciamento SLAF-seq e informações ecológicas complementares.