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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
Este estudo demonstra que a conversão gênica é um motor fundamental da diversidade em regiões paralogas do *Mycobacterium tuberculosis*, gerando hotspots de variação genética que afetam significativamente genes associados à virulência e à interação com o hospedeiro, incluindo candidatos vacinais como o PPE18.
Este estudo demonstra que uma abordagem de IA explicável e não supervisionada, baseada no uso de oligonucleotídeos, consegue identificar zonas genômicas que correspondem a bandas cromossômicas de ultra-alta resolução, revelando uma conexão fundamental entre a sequência do genoma e a citogenética clássica.
Este estudo demonstra que a deposição mediada por HIRA da variante de histona H3.3 é essencial para preservar a identidade celular e a função do fígado durante o envelhecimento de hepatócitos não proliferativos, mas que essa função pode ser restaurada por meio da regeneração tecidual e proliferação celular.
Este estudo revela que o modelo de fundação genômica Evo2 apresenta lacunas sistemáticas na compreensão de sinais biológicos de curto alcance e sensibilidade a características contextualmente neutras, desafiando sua capacidade de previsão zero-shot de patogenicidade e questionando sua prontidão clínica para aplicações de predição de efeitos de variantes.
Utilizando assemblies de leitura longa de genomas humanos e de grandes primatas, este estudo caracteriza a diversidade genética e os mecanismos regulatórios das duplicações específicas de humanos dos genes NOTCH2NL, revelando sua origem evolutiva recente, a variação estrutural entre haplótipos e a presença de elementos regulatórios específicos que podem impulsionar a expansão cortical do cérebro humano.
Este estudo apresenta o pipeline bioinformático CollapsedChrom, que utiliza perfis de profundidade de leitura e informações cariotípicas para corrigir com sucesso segmentos cromossômicos colapsados e gerar montagens genômicas de alta qualidade em nível cromossômico para as espécies poliploides complexas *Brachypodium phoenicoides* e *B. boissieri*.
Este estudo apresenta um novo método de genotipagem para identificar translocações de Robertsonian em larga escala, revelando uma frequência consistente de portadores em coortes humanas e descobrindo variações estruturais não caracterizadas nas regiões de junção distal dos cromossomos acrocêntricos.
Este estudo demonstra a viabilidade de gerar genomas completos de baleias-jubarte a partir de amostras de sopro coletadas por drones, oferecendo uma abordagem não invasiva de alta qualidade para o monitoramento genético de populações.
Este estudo mapeia e identifica loci quantitativos de metilação dependentes da idade (mQTLs longitudinais) em uma coorte do nascimento à idade adulta, revelando que as influências genéticas na metilação do DNA mudam dinamicamente ao longo da vida, aumentando em muitos loci e estando associadas a vias de desenvolvimento e fenótipos diversos.
Este estudo apresenta uma montagem de genoma de nível cromossômico de alta qualidade para o nematode partenogenético *Acrobeloides nanus*, gerada a partir de dados de sequenciamento Nanopore, PacBio HiFi e Hi-C, que fornece um recurso fundamental para investigar suas adaptações a condições extremas, processos de desenvolvimento distintos e as consequências da assexualidade obrigatória.