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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

Representation in genetic studies affects inference about genetic architecture

Este estudo demonstra que a representação e o desenho dos estudos genéticos, particularmente a distribuição enviesada das características nas coortes, influenciam significativamente inferências sobre a arquitetura genética, como a heritabilidade e o viés de sinal dos efeitos alélicos, indicando que conclusões sobre a relação entre variação genética e traços podem variar surpreendentemente dependendo da composição da amostra.

Cole, J. M., Rybacki, S., Smith, S. P., Smith, O. S., Harpak, A.2026-03-16🧬 genomics

Chromatin dynamics identifies 78 genes at loci associated with elevated intraocular pressure and primary open-angle glaucoma

Este estudo integra paisagens cromatínicas 3D induzidas por dexametasona em células da malha trabecular humana com dados de GWAS para identificar 78 genes candidatos causais e 103 variantes não codificantes que elucidam os mecanismos epigenéticos e vias de sinalização subjacentes à hipertensão ocular e ao glaucoma primário de ângulo aberto.

Singh, N., Batz, Z., Advani, J., English, M. A., Maddala, R., Rao, V., Swaroop, A.2026-03-16🧬 genomics

Oncogenes and tumor suppressor genes are enriched in stop-loss mutations generating protein extensions

Este estudo analisa dados de 20.801 pacientes para demonstrar que mutações de perda de parada, que geram extensões proteicas, estão enriquecidas em genes associados ao câncer (oncogenes e supressores tumorais) e podem impactar a função proteica e o reconhecimento imunológico, como evidenciado no gene PTMA.

Boll, L. M., Martorell, J. A., Khelghati, N., Camarena, M. E., Vianello, C., Garcia-Soriano, J. C., Santamaria, E., Artoleta, I., Saez-Valle, S., Perera-Bel, J., Fortes, P., Alba, M. M.2026-03-16🧬 genomics

Genome-wide Identification of Transcriptional Start Sites and Candidate Enhancers Regulating Worker Metamorphosis in Apis mellifera

Este estudo utiliza a tecnologia CAGE para mapear sítios de início de transcrição e identificadores de enhancers ativos durante a metamorfose de operárias de *Apis mellifera*, revelando uma rede regulatória específica do gênero *Apis* onde o fator de transcrição *tramtrack* (ttk) regula genes-chave como *Broad complex* (Br-c).

Toga, K., Yokoi, K., Bono, H.2026-03-16🧬 genomics

Comparing bulk and single-cell methodologies and models to profile gene expression, chromatin accessibility and regulatory links in endothelial cells treated with TNFα

Este estudo demonstra que, embora os perfis de expressão gênica e acessibilidade da cromatina obtidos por métodos de células únicas e em massa sejam biologicamente semelhantes em células endoteliais tratadas com TNFα, a escolha entre modelos preditivos baseados em cada metodologia impacta significativamente a priorização de genes causais e variantes em estudos de associação genômica ampla (GWAS).

Zevounou, J., Lo, K. S., McGinnis, C. S., Satpathy, A. T., Lettre, G.2026-03-16🧬 genomics

Skin DNA Methylation Encodes Multidimensional Facial Aging Phenotypes with Distinct Biological Architectures

Este estudo desenvolveu o EpiVision, um painel de preditores epigenéticos que demonstra que o envelhecimento visível da pele é composto por eixos molecularmente distintos com arquiteturas biológicas específicas, permitindo a avaliação detalhada de fatores ambientais e intervenções terapêuticas.

Dwaraka, V. B., Hassouneh, S. A.-D., Seale, K., Sheikh, D., Weiter, J., Gretzula, J. C., Sivamani, R., Georgievskaya, A., Kiselev, K., Fisher, G. M., Cui, Y., Popescu, L., Smith, R. M.2026-03-16🧬 genomics

Biobank-Scale Polygenic Prediction in Admixed Populations Using Local Ancestry via the Group Lasso

O artigo apresenta o "Combine", uma estrutura de regressão esparsa escalável que utiliza dosagens de ancestralidade local e penalização group lasso para melhorar significativamente a precisão e a interpretabilidade da predição poligênica em populações admistas, superando abordagens atuais de resumo estatístico e igualando modelos individuais otimizados.

Bonet, D., Yang, J., Hastie, T., Ioannidis, A. G.2026-03-16🧬 genomics

ESPeR-seq: Extremely Sensitive and Pure, End-to-end, RNA-seq library preparation

O artigo apresenta o ESPeR-seq, um novo método de preparação de bibliotecas de RNA-seq que supera as limitações de sensibilidade e precisão das técnicas existentes ao utilizar um primer "Omega-dT" para captura exata dos sítios de terminação da transcrição e um mecanismo bioquímico de "multi-trava" para eliminar produtos de PCR não específicos e os chamados "UMIs fantasma", permitindo assim uma resolução absoluta de isoformas e a descoberta de novos genes.

Chen, H.-M., Kao, J.-C., Yang, C.-P., Tan, C., Lee, T., Sugino, K.2026-03-15🧬 genomics

Identification of disease-specific alleles and gene duplications from 1,600 Haemophilus influenzae genomes using predicted protein analyses from an unsupervised language model and clinical metadata

Este estudo analisou 1.600 genomas de *Haemophilus influenzae* combinando metadados clínicos com previsões de modelos de linguagem não supervisionados para identificar variantes de proteínas e duplicações gênicas associadas a fenótipos de doenças específicas, destacando correlações significativas entre clusters de variantes do gene TbpA e infecções do trato respiratório inferior em pacientes com DPOC.

Palmer, P. R., Earl, J. P., Mell, J. C., Koser, K. L., Hammond, J., Ehrlich, R. L., Balashov, S. V., Ahmed, A., Lang, S., Raible, K., Wang, A. L., Wigdahl, B., Kaur, R., Pichichero, M. E., Dampier, W. (…)2026-03-15🧬 genomics

Transcriptomic data and biomedical literature synergize in finding pharmacologic gene regulators

O estudo apresenta o SNACKKSS, uma ferramenta que integra automaticamente dados transcriptômicos e literatura biomédica para prever e priorizar candidatos a fármacos capazes de reverter perturbações gênicas associadas a distúrbios mendelianos, demonstrando que a agregação de múltiplas fontes de informação e ferramentas preditivas aprimora significativamente a triagem de reposicionamento de medicamentos.

Deisseroth, C. A., Brazelton, B., Shaik, Z., Liu, Z., Zoghbi, H. Y.2026-03-15🧬 genomics