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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
O estudo revela que os microRNAs miR-1275 e miR-6724 são transcritos a partir de promotores de espaçadores de rDNA humanos, isolados por CTCF, e exportados do núcleo de forma independente das vias de processamento convencionais, sugerindo que esses genes evoluíram para funções regulatórias gerais.
Este estudo apresenta a montagem e anotação de um genoma de referência em nível de cromossomo para o sapo-patada-ocidental (*Spea hammondii*), uma espécie ameaçada de anfíbio endêmica da Califórnia, utilizando tecnologias de sequenciamento de leitura longa e mapeamento de proximidade para apoiar futuras avaliações genômicas populacionais essenciais para sua conservação e possível listagem federal.
Este artigo foi retirado porque os autores descobriram que a amostra de *Catonephele numilia* estava erroneamente identificada como sendo também *Catonephele acontius*, invalidando os dados e conclusões referentes à primeira espécie, embora os dados de *C. acontius* permaneçam válidos.
Este estudo apresenta um genoma de nível cromossômico resolvido em haplótipos da orquídea *Phalaenopsis* que desvenda as bases genéticas da diversidade de traços, como morfologia do labelo, veias e coloração, identificando genes específicos e variantes regulatórias que impulsionam a seleção assistida por marcadores.
Este estudo demonstra que, embora métodos baseados em colunas de sílica ofereçam maior resolução genômica e completude para detecção de resistência antimicrobiana, protocolos baseados em partículas magnéticas proporcionam uma alternativa portátil viável para vigilância de campo em ambientes com recursos limitados.
Este estudo apresenta um genoma completo e fechado da linhagem F1C1 de *Ralstonia solanacearum* e uma análise pangenômica que revelam que a plasticidade genômica está sistematicamente organizada em 651 "pontos de integração" recorrentes, os quais concentram genes acessórios adaptativos e moldam a arquitetura funcional do genoma acessório, permitindo a discriminação de linhagens associadas a hospedeiros e oferecendo novas bases para vigilância genômica e melhoramento de resistência.
Este estudo revela que a dinâmica temporal da cromatina e do transcriptoma no miométrio de camundongos grávidos é orquestrada por interações entre o fator de transcrição JUND e as isoformas do receptor de progesterona (especialmente a transição de PRB para PRA), estabelecendo redes regulatórias críticas para o parto e oferecendo novos alvos terapêuticos para distúrbios reprodutivos.
Este estudo demonstra que embriões de sementes, em comparação com folhas, constituem uma fonte superior de DNA antigo para sequenciamento de genoma completo em espécies tropicais, devido à proteção do invólucro da semente, oferecendo uma alternativa não destrutiva e eficaz para analisar milhões de espécimes em coleções históricas.
Este estudo de pan-genômica comparativa revela uma extensa variação genética, incluindo genes acessórios, RNAs não codificantes e elementos móveis Starship, no complexo de espécies *Fusarium solani*, elucidando a evolução da patogenicidade em múltiplos reinos e destacando a relevância crescente dessas infecções fúngicas devido às mudanças climáticas.
O artigo apresenta o PolyGenie, um pipeline Nextflow de código aberto e reprodutível que realiza estudos de associação fenoma-wide (PheWAS) utilizando escores de risco poligênico (PRS) em diversas coortes, gerando resultados estatísticos armazenados em banco de dados e visualizações interativas através de uma aplicação web.