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genomics

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A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA

Este estudo integra dados genéticos humanos e transcriptômicos de camundongos para demonstrar que a perda auditiva relacionada à idade possui subtipos distintos, com componentes sensoriais associados principalmente às células ciliadas e componentes metabólicos às células ganglionares espirais, sendo que os perfis de expressão gênica variam conforme a idade e o tipo celular, o que sugere a necessidade de estratégias terapêuticas específicas para cada população celular e estágio de vida.

Ahmed, S., Vaden, K. I., Dubno, J. R., Drogemoller, B. I.2026-02-18🧬 genomics

First haplotype-resolved genome assembly of citral-rich lemongrass Cymbopogon flexuosus var. Krishna

Este estudo apresenta a primeira montagem de genoma em escala cromossômica e resolvida em haplótipos da capim-limão (Cymbopogon flexuosus var. Krishna), uma espécie rica em citral, utilizando sequenciamento PacBio HiFi e dados Omni-C para fornecer um recurso genômico de alta qualidade que viabiliza avanços no melhoramento molecular e na engenharia metabólica.

Tyagi, S., Gupta, V., Verma, S., Negi, N. P., Kumar, S., Trivedi, P. K.2026-02-18🧬 genomics

Regulatory Features and Functional Specialization of Human Endogenous Retroviral LTRs: A Genome-Wide Annotation and Analysis via HERVarium

Este artigo apresenta o HERVarium, um banco de dados integrado e interativo que fornece anotações genômicas de larga escala sobre a arquitetura de domínios proteicos e o panorama regulatório dos LTRs de retrovírus endógenos humanos, revelando como a estrutura e a proximidade a genes influenciam a manutenção de potenciais codificantes e regulatórios.

Montserrat-Ayuso, T., Pujol, A., Esteve-Codina, A.2026-02-18🧬 genomics

High-resolution spatial transcriptomics of adult and pediatric human liver with Visium HD

Este estudo aplica a tecnologia de transcriptômica espacial de alta resolução Visium HD para mapear a heterogeneidade celular e espacial do fígado humano adulto e pediátrico, gerando um recurso de referência de alta definição para identificar assinaturas de doenças e novos alvos terapêuticos.

Hasan, F., Edgar, R. D., Atif, J., Nakib, D., Thoeni, C., Ricciuto, A., Sayed, B., McGilvray, I., Bader, G. D., MacParland, S. A.2026-02-18🧬 genomics

The contemporary Pacific gray whale (Eschrichtius robustus) gene pool includes ancestry from a potential ghost population: inferences from population genomics

Este estudo de genômica populacional revela que a pequena população de baleias-cinzentas do Pacífico Norte-Ocidental, anteriormente considerada extinta, é na verdade um grupo geneticamente diverso resultante da mistura de ancestrais das populações oriental e ocidental, com um fluxo gênico significativo do leste que homogeneizou a diversidade genética em todo o Pacífico.

Allen, N. M., Bruniche-Olsen, A., Jeon, J. Y., Mularo, A. J., Bickham, J. W., Urban Ramirez, J., DeWoody, J. A.2026-02-18🧬 genomics

Estradiol modulates neuronal network hyperexcitability in select NDD risk genes

Este estudo demonstra que o estradiol exerce um efeito protetor ao atenuar a hiperexcitabilidade neuronal e os fenótipos comportamentais associados a mutações em genes de risco para transtornos do neurodesenvolvimento, como o autismo, sugerindo que a exposição hormonal precoce pode mitigar os impactos de certas variantes genéticas.

Pruitt, A., Yang, L., Lee, S., Balafkan, N., Seah, C., Dai, Y., Davidson, E., Khan, S., Sen, A., Liu, J., Wood, I., Xu, G., Huang, X., Carlson, M., Zhao, D., Jamadagni, P., Dossou, G., Retallick-Towns (…)2026-02-18🧬 genomics

Manual versus automatic annotation of transposable elements: case studies in Drosophila melanogaster and Aedes albopictus, balancing accuracy and biological relevance

Este estudo compara a anotação manual e automática de elementos transponíveis em *Drosophila melanogaster* e *Aedes albopictus*, concluindo que, embora a anotação automática seja eficiente para análises comparativas em larga escala, a curadoria manual permanece superior para estudos detalhados de dinâmica e atividade recente de elementos, especialmente em genomas complexos.

Carrasco-Valenzuela, T., Marino, A., Storer, J. M., Bonnici, I., Mazzoni, C. J., Fontaine, M. C., Haudry, A., Boulesteix, M., Fiston-Lavier, A.-S.2026-02-17🧬 genomics

Fully T2T pedigree assemblies reveal genetic stability and epigenetic plasticity of human centromeres across inheritance and cell-fate transitions

Este estudo utiliza montagens genômicas completas de telômero a telômero em um pedigree de três gerações para demonstrar que, embora as regiões centroméricas funcionais mantenham estabilidade posicional ao longo da herança e transições celulares, sua arquitetura epigenética exibe plasticidade dinâmica, sendo sensível à reprogramação e diferenciação, mas isolada do status do cromossomo X.

Dong, S., Xing, X., Cechova, M., Loucks, H., Vijayalingam, S., Neilson, A., Sentmanat, M., Macias-Velasco, J. F., Liu, T., Dong, Z., Miao, B., Zhang, W., Tomlinson, C., Schmidt, H., Belter, E. A., Hu (…)2026-02-17🧬 genomics

Enhanced Hi-C Capture Analysis reveals complex regulatory architecture at the PICALM-EED locus for Alzheimer Disease

Este estudo utiliza a análise de captura Hi-C aprimorada (eHiCA) em amostras de tecido cerebral e células microgliais para revelar que o gene PICALM, juntamente com um cluster de elementos regulatórios próximos ao gene EED, é o principal motor da associação genética de risco para a Doença de Alzheimer, demonstrando que variantes dentro de um mesmo haplótipo podem exibir interações cromatínicas físicas distintas.

Nasciben, L. B., Wang, l., Xu, W., Ramirez, A., Moura, S., Lu, L., Liu, X., Rajabli, F., Celis, K., Gearing, M., Bennett, D., Weintraub, S., Geula, C., Schuck, T., Nuytemans, K., Scott, W., Dykxhoorn (…)2026-02-17🧬 genomics