511 artigos
A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.
No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.
Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.
Este estudo demonstra que a depleção da proteína HP1α e a ativação do TGFβ exercem efeitos antagônicos na organização do genoma 3D em células epiteliais mamárias humanas, onde a perda de HP1α promove a descompactação cromatínica e a ativação de genes oncogênicos, enquanto o TGFβ induz o oposto, revelando como alterações arquitetônicas precisas contribuem para a transformação maligna no câncer de mama.
O estudo demonstra que o comprimento dos fragmentos de DNA pode ser usado como um critério de controle de qualidade para distinguir microbiomas reais de contaminações em amostras de baixa biomassa, concluindo que microbiomas residentes em tecidos humanos estão limitados a áreas com exposição microbiana natural.
O artigo apresenta o ARSENAL, um modelo de linguagem de DNA de contexto curto treinado em um corpus regulatório enriquecido e equipado com um novo regularizador para descoberta de motivos, que supera modelos de larga escala na identificação de fatores de transcrição, na predição de variantes regulatórias e no design de sequências funcionais.
Este estudo utilizou metagenômica de shotgun e sequenciamento de célula única para demonstrar que a administração de ceftiofur e a inoculação de *E. coli* promovem uma remodelação significativa no microbioma fecal de bezerros, alterando a diversidade taxonômica e aumentando a abundância de genes de resistência a antibióticos.
O estudo apresenta os modelos INGENE e MODULE, que utilizam redes de coexpressão para melhorar a predição de eQTLs *trans*, permitindo a identificação de centenas de novos genes associados à esquizofrenia que modelos baseados apenas em efeitos *cis* não conseguem detectar.
Este estudo utiliza sequenciamento de RNA de núcleo único para caracterizar a diversidade celular e as redes de sinalização inflamatória no líquido cefalorraquidiano após hemorragia intraventricular, identificando vias de interferon, IL-1 e quimiocinas CXC como potenciais alvos terapêuticos.
O estudo sugere que mutações "egoístas" que favorecem a proliferação de células germinativas masculinas podem ter sido um motor evolutivo para a expansão do cérebro humano, uma vez que os genes envolvidos no desenvolvimento neural são amplamente expressos nos espermatogónios.
O genoma de referência T2T-CHM13v2.0 reduz o viés de mapeamento e aumenta a precisão do alinhamento de sequências em variantes associadas a doenças, sugerindo que sua implementação pode melhorar as análises de dados genômicos em contextos clínicos.
Este estudo apresenta um novo genoma de referência de alta qualidade, organizado em 26 cromossomos, para o arenque-do-Pacífico (*Clupea pallasii*) da região do Mar de Bering, preenchendo uma lacuna genética importante para a espécie.
Este estudo apresenta o método SCOPE, uma ferramenta capaz de estimar com precisão a composição genética e a mistura de raças em cães a partir de sequenciamento de genoma completo, mesmo com baixa profundidade de leitura.