🧬 Category

genomics

275 artigos

A genômica é o estudo que decifra o manual de instruções da vida, revelando como o DNA molda quem somos, desde a cor dos olhos até a suscetibilidade a certas doenças. Este campo avança rapidamente, transformando nossa compreensão da biologia e abrindo caminho para tratamentos personalizados que antes pareciam ficção científica.

No Gist.Science, rastreamos diariamente os novos pré-prints de genômica enviados ao bioRxiv para torná-los acessíveis a todos. Processamos cada trabalho recém-publicado, oferecendo tanto resumos técnicos detalhados quanto explicações em linguagem simples, garantindo que você entenda as descobertas mais recentes sem se perder no jargão complexo.

Abaixo, você encontrará a seleção mais atual de artigos nesta área, organizados para facilitar sua leitura e compreensão das últimas inovações.

Single-Plant Genome-Wide Association Study Identifies Loci Controlling Multiple Vegetative Architecture Traits in Cultivated Northern Wild Rice (Zizania palustris L.)

Este estudo aplica uma associação genômica de planta única (sp-GWAS) para identificar loci e genes candidatos que controlam múltiplas características de arquitetura vegetativa no arroz selvagem do norte cultivado, demonstrando a eficácia dessa abordagem em sistemas altamente heterozigotos e sugerindo uma arquitetura genética poligênica coordenada que pode acelerar o melhoramento genético dessa cultura.

McGilp, L., Millas, R., Mickelson, A., Shannon, L. M., Kimball, J.2026-04-19🧬 genomics

Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH

Este estudo demonstra que a integração de um maior número de marcadores restritos à linhagem de células epiteliais no framework CelFiE-ISH permite a deconvolução de DNA tumoral circulante em amostras de sequenciamento de metilação de genoma completo de ultra-baixa cobertura (ULP-WGS) do Oxford Nanopore, alcançando um limite de detecção de 1,7-3,1% e superando ou igualando os benchmarks estabelecidos por alterações de número de cópias.

Katsman, E., Isaac, S., Darwish, A., Maoz, M., Inbar, M., Marouani, M., Unterman, I., Gugenheim, A., Salaymeh, N., Abu Khdeir, S., Uziely, B., Peretz, T., Kaduri, L., Hubert, A., Cohen, J. E., Salah (…)2026-04-18🧬 genomics

Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum

Este estudo caracteriza de forma abrangente e específica a estágios os longos RNAs não codificantes (lncRNAs) em *Plasmodium falciparum*, integrando tecnologias de sequenciamento de leitura longa e ribossoma para revelar sua abundância e regulação diferencial, especialmente durante o desenvolvimento de gametócitos, sugerindo papéis cruciais na transmissão da malária.

Gruenebast, J., Singhal, R., Olson, S., Bromley, R., Kanatani, S., Ko, K., Dunning Hotopp, J. C., Sinnis, P., Llinas, M., Serre, D.2026-04-18🧬 genomics

Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector

Este estudo apresenta o genoma de referência e um atlas transcricional abrangente, que abrange múltiplos estágios de vida, tecidos e alimentação sanguínea, do carrapato *Dermacentor andersoni*, fornecendo recursos críticos para o desenvolvimento de estratégias de controle de vetores e prevenção de doenças transmitidas por este vetor.

Tompkin, J. E., Saelao, P., Kruczalak, J., Yeo, H., Olafson, P. U., Sim, S. B., Oyen, K., Kelley, M., Corpuz, R. L., Scheffler, B., Geib, S. M., Childers, A., Chen, X., Weirauch, M. T., Dergousoff, S. (…)2026-04-17🧬 genomics

Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure

Os pesquisadores desenvolveram a plataforma de alto rendimento "Plate-C" para realizar a primeira triagem química em larga escala da arquitetura do genoma 3D, identificando diversas vias que modulam a estrutura do DNA em células neurais e demonstrando que a inibição de HDAC induz rapidamente um redesenho do genoma no cérebro de camundongos.

Parasar, B., Raja Venkatesh, A., Perera, J., Sosnick, L., Moghadami, S., Seo, Y., Shi, J., Chan, L., Takenawa, S., Akiyama, T., Sianto, O., Uenaka, T., Hadjipanayis, A., Wernig, M., Gitler, A. D., Tan (…)2026-04-17🧬 genomics

Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)

Este estudo de caso compara métodos de extração de DNA para sequenciamento PacBio HiFi no mexilhão de água doce *Anodonta anatina*, revelando que o kit Omega Mollusc é a melhor opção para tecidos flash-congelados, enquanto os protocolos Nanobind e CTAB são superiores para tecidos frescos, oferecendo diretrizes práticas para a genômica de moluscos.

Giulio, M., Lergster, U., Feulner, P. G. D., Weber, A. A.-T.2026-04-16🧬 genomics

Complete Telomere-to-Telomere Assembly of the Y Chromosome in the Chinese Quartet

Os pesquisadores apresentaram a primeira montagem completa de telômero a telômero do cromossomo Y do pai do Quarteto Chinês, integrando dados de sequenciamento de múltiplas tecnologias para gerar uma referência de alta precisão que preenche lacunas críticas nos padrões genômicos da população asiática oriental.

Wang, B., Wan, S., Zhang, P., Zhang, Y., Wang, X., Dong, L., Ye, K., Yang, X.2026-04-16🧬 genomics

CSI-SSU: Phylogenetic contamination screening of genomic datasets, demonstrated on the Protist 10,000 Genomes (P10K) database

O artigo apresenta o CSI-SSU, uma ferramenta de linha de comando que utiliza filogenia e detecção de quimeras para realizar a triagem de contaminação e validação taxonômica em grandes conjuntos de dados genômicos, demonstrando sua eficácia ao analisar 2.960 genomas do projeto Protist 10,000 Genomes (P10K).

Porfirio-Sousa, A. L., Jones, R. E., Brown, M. W., Lahr, D. J. G., Tice, A. K.2026-04-15🧬 genomics