Prenatal to Postnatal Outcomes in a Whole Maternal Isodisomy 6: A Case Report with Favorable Prognosis and Literature review
Este relato de caso descreve um caso raro de isodisomia materna completa do cromossomo 6 com mosaicismo placentário confinado causando restrição de crescimento intrauterino, mas resultando em um desfecho pós-natal favorável aos 27 meses, sugerindo que a exclusão de variantes patogênicas via CMA e WES pode prever um prognóstico positivo em casos semelhantes.