KCNJ2 p.Val93Ile-related cardiac channelopathy with a hypertrophic cardiomyopathy- like phenotype: a case report
Este relato de caso descreve um homem chinês de 70 anos com uma variante KCNJ2 p.Val93Ile que apresentou uma canalopatia cardíaca atípica apresentando um fenótipo semelhante à cardiomiopatia hipertrófica e arritmias ventriculares, sugerindo uma potencial expansão do espectro de doenças relacionadas ao KCNJ2, ao mesmo tempo em que reconhece que um vínculo causal definitivo com cardiomiopatia estrutural permanece não comprovado.