A neurologia explora o fascinante e complexo sistema nervoso, investigando desde como o cérebro processa pensamentos e emoções até os mecanismos por trás de diversas doenças neurológicas. Este campo é fundamental para entendermos nossa própria mente e desenvolvermos tratamentos que melhorem a qualidade de vida de milhões de pessoas ao redor do mundo.

Nesta categoria, você encontrará as descobertas mais recentes publicadas no medRxiv. No Gist.Science, processamos cada novo pré-publicado nesta área, transformando pesquisas técnicas em resumos acessíveis e explicações detalhadas para todos os níveis de conhecimento. Abaixo, listamos as últimas contribuições científicas em neurologia que acabaram de chegar.

PTPN1-related autoinflammation is a common cause of Aicardi-Goutieres syndrome with reduced penetrance

Este estudo identifica o gene *PTPN1* como uma causa comum de síndrome de Aicardi-Goutières com início tardio e penetrância reduzida, associando variantes patogênicas a um espectro mais amplo de fenótipos autoinflamatórios e autoimunes.

Calame, D. G., Wiener, E., Gavazzi, F., Sevagamoorthy, A., Pizzino, A., Arnold, K., Gonzalez, C. D., Jammihal, T., Bennett, M., Adang, L., Woidill, S., Whitehead, M. T., Vossough, A., D'Aiello, R., Ta (…)2026-04-01🧠 neurology

Abnormalities in core AD biomarkers precede inflammatory and glial markers in CSF in Autosomal Dominant Alzheimer's Disease

Este estudo demonstra que, na Doença de Alzheimer de Herança Dominante, as alterações nos biomarcadores centrais de amiloide e tau no líquido cefalorraquidiano precedem as respostas inflamatórias e gliais, e que uma abordagem baseada em um conjunto de múltiplas proteínas melhora a previsão do início dos sintomas em comparação com biomarcadores individuais.

Lin, W., Beric, A., Wisch, J. K., Baker, B., Jerome, G., Minton, M., Preminger, S., Stauber, J., Schindler, S. E., Dage, J., Allegri, R., Aguillon, D., Benzinger, T., Chhatwal, J., Daniels, A., Day, G (…)2026-04-01🧠 neurology

Utilizing Intraindividual Cognitive Variability to Predict Early Neuronal Synuclein Disease Progression

Este estudo demonstra que a variabilidade cognitiva intra-individual (IIV-D), particularmente medida pelo coeficiente de variação total, é um marcador sensível que diferencia indivíduos com doença neuronal sinucleínica em estágio 2 de controles saudáveis e prevê a progressão para estágios mais avançados da doença.

Combs, H. L., Kurth, R., Nair, A., York, M. K., Weintraub, D., Lafontant, D.-E., Caspell-Garcia, C., and the Parkinson's Progression Markers Initiative,2026-03-31🧠 neurology

Proteomic Signatures of Conversion Risk and Disease Severity in Multiple Sclerosis

Este estudo multicêntrico identificou uma assinatura proteica no líquido cefalorraquidiano composta por dez proteínas que demonstram alta precisão para o diagnóstico de esclerose múltipla e para a previsão de atividade da doença a curto e médio prazo, abrindo novas perspectivas para biomarcadores e alvos terapêuticos.

Bastide, L., Imbault, V., Perrotta, G., Borrelli, S., Elands, S., van Pesch, V., Borras, E., Sabido, E., Gaspard, N., Communi, D., Bisteau, X.2026-03-31🧠 neurology

NeuroFM: Toward Precision Neuroimaging with Foundation Models for Individualized Brain Health Estimation

O artigo apresenta o NeuroFM, um modelo de fundação treinado exclusivamente em volumes sintéticos saudáveis que, sem utilizar rótulos diagnósticos, gera representações generalizáveis de ressonância magnética cerebral capazes de estimar a saúde individual do cérebro e prever riscos futuros de demência com alta precisão.

Dibble, A., Dalby, C., Sevegnani, M., Fracasso, A., Lyall, D. M., Harvey, M., Svanera, M.2026-03-31🧠 neurology

Cerebrospinal fluid metabolomic profiles associate with neurological recovery after shunt surgery in normal pressure hydrocephalus

O estudo demonstra que perfis metabólicos pré-operatórios do líquido cefalorraquidiano podem servir como biomarcadores preditivos para identificar pacientes com normalidade da pressão hidrocéfala que apresentarão recuperação neurológica após a cirurgia de derivação, especialmente em relação aos resultados cognitivos.

Duan, L., Tiemeyer, M. E., Leary, O. P., Hasbrouck, A., Sayied, S., Amaral-Nieves, N., Meier, R., Brook, J. R., Kanarek, N., Alushaini, S., Guglielmo, M., Svokos, K. A., Klinge, P. M., Fleischmann, A. (…)2026-03-31🧠 neurology

Multimodal Biomarker-Guided Deep Brain Stimulation Programming in Parkinson's Disease: The DBSgram Framework

Este trabalho apresenta o framework DBSgram, uma solução multimodal que integra registros de potenciais de campo local do núcleo subtalâmico com dados cinemáticos de sensores vestíveis para criar visualizações objetivas e guiadas por dados que otimizam a programação da Estimulação Cerebral Profunda em pacientes com Parkinson.

Melo, P., Carvalho, E., Oliveira, A., Peres, R., Soares, C., Rosas, M., Arrais, A., Vieira, R., Dias, D., Cunha, J. P., Ferreira-Pinto, M. J., Aguiar, P.2026-03-31🧠 neurology

The dynamics of glutamate receptor subunit GluN1 concentration in urinary astrocyte-derived extracellular vesicles from a patient with anti-NMDAR encephalitis

Este estudo demonstra que a análise dinâmica das vesículas extracelulares derivadas de astrócitos na urina permite monitorar não invasivamente as flutuações dos níveis da subunidade GluN1 no cérebro de uma paciente com encefalite anti-NMDAR, revelando tanto uma tendência de declínio durante o tratamento quanto oscilações de alta frequência associadas às infusões de metotrexato.

Mei, J., Chen, M.-m., Yang, Q., Xu, S.-x., Wang, C., Lyu, H., Gong, Q., Liu, Z., Bullmore, E., Lynall, M.-E., Xie, X.2026-03-31🧠 neurology