Comparison of Alternative pre-mRNA Splicing and Gene Expression Patterns in Midbrain Lineage Cells Carrying Familial Parkinson's Disease Mutations
Este estudo analisa a expressão gênica global e os padrões de splicing de pré-mRNA em células de linhagem do mesencéfalo derivadas de células estaminais pluripotentes humanas portadoras de 12 mutações distintas da doença de Parkinson familiar, revelando alterações de splicing específicas de cada mutação ligadas a defeitos celulares fundamentais que se sobrepõem a achados de cérebros pós-morte e podem servir como biomarcadores diagnósticos ou alvos terapêuticos.