Complementary vertebrate Wac models exhibit phenotypes relevant to DeSanto-Shinawi Syndrome
Este estudo desenvolveu e caracterizou modelos murinos e de peixe-zebra com deleção do gene *Wac*, demonstrando que a perda de função desse gene recapitula as principais características do Síndrome de DeSanto-Shinawi, incluindo alterações craniofaciais, comportamentais, neurais e convulsivas, fornecendo assim novas bases biológicas e moleculares para a compreensão dessa doença rara.