Generation and validation of a human iPSC-derived TDP-43 knockout model for ALS disease modeling.
Este estudo estabelece um modelo de neurônio motor espinal derivado de células-tronco pluripotentes induzidas humanas com deleção homozigota de TDP-43 que recapitula características moleculares-chave da ELA, incluindo a inclusão de éxons crípticos e o esgotamento de STMN2, ao mesmo tempo em que fornece um sistema repórter validado e uma plataforma para triagem terapêutica.