Explainable Machine Learning for the Prioritization of Variants of Uncertain Significance in Monogenic Diabetes Genes
Este estudo apresenta um pipeline de aprendizado de máquina interpretável que prioriza efetivamente Variantes de Significado Incerto em genes de diabetes monogênica ao integrar diversos recursos genômicos enquanto aborda e mitiga explicitamente os vieses de circularidade inerentes ao treinamento com dados rotulados pelo ClinVar.