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🧬 biologia

Identification and Functional Characterisation of a Novel ASAH1 Gene Variant in Two Unrelated Indian Individuals with Childhood-Onset Spinal Muscular Atrophy

Este estudo identifica uma nova variante homozigótica de ASAH1 (c.127T > A) em dois pacientes indianos não relacionados com atrofia muscular espinhal de início na infância, revelando atividade reduzida da ceramidase ácida em células de pacientes, apesar de ensaios funcionais in vitro normais, destacando assim o complexo espectro fenotípico dos distúrbios relacionados ao ASAH1 e a necessidade de integrar evidências multimodais para a interpretação de variantes.

Parag M. Tamhankar, Sneha Sagarkar, Virginie Garcia, Atchayaram Nalini, Seena Vengalil, Dipti Baskar, Vasundhara Tamhank (…)2026-10-09
🧬 biologia

Genome-wide identification and spatiotemporal expression analysis of the CYP82 gene family in Corydalis yanhusuo

Este estudo apresenta a primeira identificação em todo o genoma e a análise de expressão espaciotemporal da família CYP82 em *Corydalis yanhusuo*, revelando sua expansão evolutiva via duplicação de todo o genoma, mecanismos regulatórios e genes candidatos específicos (CyCYP82N30 e CyCYP82N33) provavelmente envolvidos na biossíntese de alcaloides medicinais fundamentais.

Long Zhang, Wenjun Zhang, Luwei Li, Hui Li, Rongkang Yang, Zihao Huang, Jiayi Liu, Xue Zhao2026-10-09
🧬 biologia

MFGRN: Multi-Algorithm Fusion for Gene Regulatory Network Inference in Sickle Cell Disease

O artigo apresenta o MFGRN, uma estrutura de fusão multi-algoritmo que supera métodos individuais na reconstrução de redes de regulação gênica a partir de dados de RNA-seq de anemia falciforme, revelando desregulações regulatórias distintas e fatores de transcrição fundamentais associados ao estresse oxidativo, resposta imune e processos metabólicos sob condições de repouso e exercício.

Zhenhao Zan, Zhangbin Chen, Qian Lu, Jiaxin Wang, Junpeng Zhu, Qing zhao, Pinghong Wang, Zidan Hu, Shujie Fan, Xuemei We (…)2026-10-09
🧬 biologia

GPI anchoring and MMP-mediated shedding of the endogenous Nogo receptor antagonist LOTUS (CRTAC1B)

Este estudo revela que o antagonista endógeno do receptor Nogo, LOTUS, é uma proteína ancorada por GPI que se localiza na superfície celular para inibir a sinalização de NgR1 e é subsequentemente liberada no espaço extracelular via clivagem por MMP-3 e MMP-9, destacando seus mecanismos regulatórios duais e potencial como alvo terapêutico para distúrbios neurodegenerativos.

Keita Takahashi, Noriaki Arakawa, Yusuke Masuishi, Junpei Matsubayashi, Hisashi Hirano, Fumiaki Tanaka, Kohtaro Takei2026-10-09
🧬 biologia

FveMYB117a and SL1 cooperatively regulate leaf morphogenesis in woodland strawberry

Este estudo revela que FveMYB117a e SL1 formam uma rede regulatória interativa em morango silvestre, na qual FveMYB1a ativa indiretamente SL1 para modular coordenadamente a morfogênese foliar através de efeitos aditivos na serrilha e controle epistático da iniciação de folíolos, mediado pela regulação das vias de auxina e citocinina.

Yafan Han, Jia Feng, Peng Lu, Li Li, Mengjia Yang, Lei Yang, Chunying Kang2026-10-09
🧬 biologia

MMP14-deficient extracellular matrix niche causes skeletal progenitor depletion and immune-mediated bone loss

Este estudo revela que a deficiência de MMP14 no microambiente ósseo desencadeia um mecanismo duplo de depleção de progenitores esqueléticos e atrito de osteoblastos mediado pelo sistema imune, impulsionado pela sinalização aberrante de efrina e pela atração de neutrófilos, causando, em última análise, uma perda óssea severa relacionada à idade.

Kathryn Cheah, Anna Xiaodan YU, Xiaomeng Wan, Jiashun Xiao, Guan Wang, Minato Kobashi, Nelson Wu Fat Dung, Tsz Long Chu (…)2026-10-09
🧬 biologia

Integrative Multi-Omics Reveals Kinome Remodeling, Immune Desertification, and Drug Repurposing in STK11-Mutant Lung Adenocarcinoma

Este estudo utiliza análise multiômica integrativa para demonstrar que mutações em STK11 no adenocarcinoma de pulmão impulsionam uma tríade pró-tumorigênica de remodelamento do kinoma, reprogramação metabólica e desertificação imune, levando a um prognóstico desfavorável e resistência à imunoterapia, ao mesmo tempo em que identifica o ruxolitinibe como um potencial candidato terapêutico reposicionado.

Yuling Liu, Zhiyuan Jiang, Siyue Zhu, Fei Su, Xiaoming Hou, Tao Zhang2026-10-09
🧬 biologia

Single-cell transcriptomics reveals an adult-enriched sphingolipid-high astrocytes linked to glioblastoma aggressiveness

Este estudo identifica uma subpopulação de tumores do tipo astrocyte rica em esfingolipídios, enriquecida no glioblastoma adulto, que impulsiona a agressividade da doença ao aumentar a invasão através da sinalização SPP1-CD44 e suprimir a imunidade antitumoral via reprogramação de macrófagos e células dendríticas.

Xinin Ge, Yiming Mao, Zhi Geng, Jiajia Zou, Lingzhi Yan, Yan Chen, Lei Yin2026-10-09
🧬 biologia

Activation of macrophage pyroptosis via NLRP3 inflammasome: a novel mechanism underlying calpain-mediated septic cardiomyopathy

Este estudo revela que a calpaína-2 (CAPN2) exacerba a cardiomiopatia séptica ao impulsionar a piroptose de macrófagos através da ativação do eixo NLRP3/caspase-1/GSDMD, identificando a inibição da calpaína como uma estratégia terapêutica promissora.

Shiyi Xu, Zichao Lu, Yewei Xiao, Mei Zhu, Xinyu Feng, Ruolei Xi, Chunling Zhao, Zhiyuan Long, Qian Xu, Jingjun Zhou, Jia (…)2026-10-09
🧬 biologia

Bacterial-dominated niche partitioning and metabolic plasticity are associated with phosphorus acquisition in pure and mixed Cotinus coggygria forests

Este estudo demonstra que plantações de espécies mistas de *Cotinus coggygria* aliviam a limitação de fósforo ao remodelar o microbioma raiz-solo, especificamente através da partição de nicho bacteriano e do aumento da plasticidade metabólica que impulsionam um maior investimento em enzimas de aquisição de fósforo.

Wenying Chang, Liben Wei, Xiaozhou Zhou, Tanghuizi Luo, Bin liu, Ruifeng Guo, Dalan Feng, Yonglin Wang2026-10-09