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The Angelman Mimic: Navigating Diagnostic Uncertainty in a Genetically Diverse Landscape

Este estudo investiga os desafios diagnósticos da síndrome de Angelman ao analisar 39 crianças com fenótipos semelhantes à AS, revelando que, embora 22 tivessem mutações confirmadas no UBE3A, outras oito apresentaram características clínicas similares devido a variantes em diferentes genes (como ELP2, SLC6A8, AP4M1 e P4HTM), sublinhando, assim, a necessidade de testes genéticos abrangentes para distinguir a verdadeira síndrome de Angelman de seus diversos mimetismos genéticos.

Safiye Gunes Sager, Omar Alomari, Oguzhan Demir, Merve Akcay, Ogun Bebek, Metin Eser, Ayberk Turkyilmaz, Alper Han Cebi (…)2026-09-29

🧬 biologia

Tentacle transcriptomics identifies candidate chemosensory receptors in the gray field slug Deroceras reticulatum

Este estudo utiliza transcriptômica de novo para caracterizar a especialização molecular dos tentáculos superiores e inferiores da lesma-cinzenta, identificando conjuntos distintos de receptores quimiossensoriais candidatos que oferecem novos alvos para a compreensão do comportamento da lesma e para o desenvolvimento de estratégias de manejo de pragas.

Seung-Joon Ahn, Hyo Sang Jang, Rory Mc Donnell, Man-yeon Choi2026-09-29

🧬 biologia

The Biological Burden of Persistent Neural Embodiment: A Review of Presence, Material Fate, and Operation in Chronically Implanted Microscale Neural Devices

Esta revisão crítica argumenta que o ônus biológico de dispositivos neurais de microescala implantados cronicamente não pode ser previsto por um único desfecho, visto que o tempo de vida operacional, a integridade do material e a resposta tecidual são processos distintos e não equivalentes que requerem avaliação separada com base na geometria do dispositivo, nas propriedades do material e no compartimento biológico.

Andy Kristiansen2026-09-29

🧬 biologia

Development of a Process-Based and Machine Learning Early Warning System for Malaria Transmission Dynamics under Multi-Scenario Climate Change: A Subnational Assessment of the North Bank Region of The Gambia

Este estudo desenvolve e valida um sistema de alerta precoce baseado em Random Forest utilizando 11 anos de dados de vigilância e meteorológicos para quantificar os atrasos na transmissão da malária na Região de North Bank, de Gâmbia, projetando que intervenções proativas e informadas pelo clima sob futuros cenários climáticos poderiam prevenir mais de 42.000 casos e economizar quase US$ 190.000 em custos de saúde até 2055.

Ugochinyere Agatha Okafor2026-09-29

🧬 biologia

Bug Meets Gall: Interactions between Arthropods and Exobasidium fungi in North America

Este estudo documenta os diversos artrópodes que interagem com fungos do gênero *Exobasidium* em toda a América do Norte, destacando seus potenciais papéis na dispersão de doenças e relatando a primeira descoberta de larvas de Cecidomyiidae utilizando esses tecidos fúngicos como fonte de alimento para completar seus ciclos de vida.

C. Benton Willis, Helen B. Tarrau, Matthew E. Smith2026-09-29

🧬 biologia

Reptile diversity and composition at urban-rural edge zones along the Mediterranean coastal dunes of Israel

Este estudo demonstra que a urbanização ao longo das dunas costeiras mediterrâneas de Israel reduz significativamente a abundância de répteis nativos que habitam a areia e altera a composição da comunidade ao favorecer espécies generalistas em detrimento das especializadas.

Pua Bar Kutiel, Michael Dorman, Boaz Shacham2026-09-29

🧬 biologia

Assessing the translation of AI-prioritized genome-derived peptide fragments into validated antimicrobial candidates

Este estudo demonstra que a mineração de genomas de *Malassezia furfur* priorizada por IA produz peptídeos antimicrobianos validados e eficazes contra *Staphylococcus aureus*, estabelecendo assim um pipeline reprodutível que faz a ponte entre a predição computacional e a confirmação experimental, ao mesmo tempo em que destaca tanto o potencial quanto as limitações da descoberta de antimicrobianos impulsionada por IA.

Sebastian Ojeda, Paula Avila, Stiven Castellanos, Paloma Lemaitre, Valeria Ruiz-Ramírez, Marcela Manrique-Moreno, Adrian (…)2026-09-29

🧬 biologia

Integrated network pharmacology, molecular docking, molecular dynamics simulation, and in vitro validation suggest that diosmin attenuates acute-cystitis-related inflammatory injury in SV-HUC-1 human urothelial cells

Este estudo demonstra que a diosmina atenua a lesão inflamatória induzida por LPS em células uroteliais humanas ao visar o TNF e a MMP-9, conforme previsto através de farmacologia de rede integrada e simulações moleculares e validado por experimentos in vitro que mostram redução do estresse nitrosativo e da expressão proteica.

Tianhao Zhang, Nuerzhati Yishamudong, Chao Zhang, Dongqi Zhang, Tinghe Yan2026-09-29

📄 medicina

Longitudinal multi-omics profiling reveals dynamic remodeling of the gut microbiota-metabolite-immune axis in locally advanced rectal cancer

Este estudo multiômico longitudinal revela que a resposta patológica completa em pacientes com câncer retal localmente avançado após quimiorradioterapia neoadjuvante é impulsionada pela remodelação dinâmica de um eixo microbiota intestinal-ácidos biliares/ácidos graxos de cadeia curta-imunidade, caracterizada pelo aumento de bactérias benéficas e butirato, diminuição de ácidos biliares secundários e a regulação negativa de genes associados à inflamação.

Xinyi Zhan, Hongling Liu, Lei Han, Yang Liu, Chaoqun Huang, Xiaojun Yang, Dongdong Shi2026-09-29

🧬 biologia

Targeting Host–Pathogen Interactions: Strategies, Experimental Assays, and Emerging Approaches for Inhibiting Bacterial and Viral Infections

Esta revisão descreve de forma abrangente estratégias, ensaios experimentais e tecnologias emergentes para visar interações hospedeiro-patógeno para o desenvolvimento de terapias de próxima geração contra infecções bacterianas e virais, abordando desafios como a resistência antimicrobiana e a evolução dos patógenos.

Hussan ibne Shoukani .2026-09-29

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