Variant burden, trial power and annotation pitfalls across thirteen host-directed therapy target genes in the GenomeIndia cohort
Este estudo analisa a coorte GenomeIndia para demonstrar que, embora os alvos de terapia direcionada ao hospedeiro para tuberculose careçam de carga de variantes com função suficientemente prejudicada para necessitar de genotipagem pré-ensaio, divergências significativas na frequência alélica em relação às populações europeias e falhas de anotação destacam a necessidade crítica de validação localizada antes de importar hipóteses terapêuticas.