Cross-species functional analysis of a de novo DCLK1 variant associated with a neurodevelopmental disorder
Este estudo identifica uma variante de novo em DCLK1 como o fator causador de um transtorno neurodesenvolvimental progressivo ao integrar genômica funcional transespécies em C. elegans e análises neuronais derivadas de pacientes para demonstrar que a mutação induz defeitos neuríticos e neurodegeneração, os quais podem ser parcialmente resgatados pela expressão de DCLK1 selvagem ou pelo direcionamento da via.