Genomic landscape of inherited retinal diseases for gene therapy and clinical trials in Argentina
Este estudo caracteriza o panorama genômico das doenças retinais hereditárias na Argentina ao analisar 808 pacientes com diagnóstico molecular da coorte SARA, revelando uma arquitetura complexa de variantes recorrentes e raras em 109 genes que informa a estratificação de pacientes para ensaios clínicos e terapias gênicas.