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Este artigo introduz um método de aprendizagem de representação causal generativa que separa com sucesso artefatos de estimulação de sinais terapêuticos na estimulação cerebral profunda para a doença de Parkinson, permitindo a identificação de um biomarcador neural ortogonal à estimulação que rastreia com precisão a melhora motora sem supervisão de desfechos clínicos.
Este estudo apresenta a primeira análise de coorte nacional de 648 indivíduos na República Dominicana, caracterizando um espectro distinto de 15 variantes patogênicas BRCA1/BRCA2 para melhorar a representação genômica, a interpretação de variantes e a medicina de precisão para populações caribenhas.
Este estudo utiliza simulações de dinâmica molecular para demonstrar que mutações de ganho e perda de função em a fitoeno sintase de *Euglena gracilis* alteram a produção de carotenoides ao induzir uma remodelagem conformacional distinta do panorama de energia, da mobilidade de resíduos e da arquitetura do sítio ativo da enzima.
Este estudo identifica e caracteriza sistematicamente os oito genes KNOX em *Eucommia ulmoides*, revelando sua classificação filogenética, padrões de expressão teciduais específicos e papéis regulatórios distintos no desenvolvimento e nas respostas a diversos fitormônios e estresses abióticos.
Este estudo emprega um fluxo de trabalho computacional abrangente para caracterizar a WWV93726.1, uma proteína hipotética conservada do fago jumbo vB_Pae3705-KEN49, identificando-a como uma proteína reguladora de ligação ao DNA bimodal e não canônica que provavelmente governa a transição da transcrição do fago para a montagem através de uma interação impulsionada eletrostaticamente com sequências de promotores virais.
Este estudo expande a compreensão clínica e molecular da síndrome de Lessel-Kreienkamp ao caracterizar 45 novos indivíduos com variantes de AGO2, revelando um distúrbio neurodesenvolvimental multissistêmico impulsionado por diversas perturbações estruturais que interrompem funções específicas de AGO2 — incluindo a ligação de miRNA, a montagem de corpos P e o turnover dependente de fosforilação — vinculando, assim, mecanismos moleculares distintos à variabilidade fenotípica.
O artigo apresenta o GeneRhythm, um novo framework que reformula a análise da expressão gênica de célula única no domínio tempo-frequência para descobrir programas regulatórios rítmicos e dinâmicas relevantes para doenças que são invisíveis às abordagens convencionais no domínio do tempo.
Este estudo caracteriza o microbioma intestinal de três espécies de morcegos insetívoros no Japão, revelando que tanto a espécie do hospedeiro quanto o local de amostragem moldam significativamente a composição da comunidade, ao mesmo tempo em que identifica a primeira detecção de *Chlamydophila psittaci* juntamente com outros patógenos como *Bacillus cereus* e *Escherichia coli* produtora de toxina Shiga, destacando, assim, a importância da vigilância do microbioma da vida selvagem para o One Health.
Este estudo metagenômico revela que, embora as bactérias de tamanho pequeno (0,1–0,45 µm) e de tamanho grande (>0,45 µm) de rios exibam composições distintas de genes de resistência a antibióticos e comunidades hospedeiras, elas apresentam, em última análise, riscos de resistência antimicrobiana comparáveis, destacando o papel significativo e anteriormente negligenciado das bactérias de tamanho pequeno nos resistomas ambientais.
Este estudo avalia um arranjo de telemetria acústica de posicionamento de escala fina em um ecossistema de água doce profundo, constatando que, embora a eficiência de detecção varie com a potência da etiqueta, o espaçamento dos receptores e a temperatura, o sistema permanece eficaz para o posicionamento preciso de animais com receptores espaçados de 400 a 800 metros.