Identification of Rare Variants in Candidate Genes Associated with Chemotherapy-Induced Peripheral Neuropathy
Este estudo prospectivo de pacientes com câncer de mama utilizou o sequenciamento do exoma completo para identificar quatro variantes raras em genes candidatos (CYP2C8, SLCO1B1, ABCB1 e EPHA8) associadas à neuropatia periférica induzida por quimioterapia de moderada a grave, destacando o papel potencial de variantes genéticas de baixa frequência nas vias de ADME e neurológicas como preditores de toxicidade do tratamento.