Novel compound-heterozygous variants in PYCR1 broaden the mutation spectrum of autosomal-recessive cutis laxa
Este estudo identifica e valida funcionalmente duas novas variantes heterozigotas compostas de *PYCR1* como causas patogênicas de cutis laxa autossômica recessiva, expandindo o espectro de mutações e caracterizando o fenótipo neurodesenvolvimental associado por meio de análises genéticas, funcionais e multiômicas integradas.