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🧬 biology

Clinical, cellular, and genomic consequences of a population-enriched SETD1A missense variant

Este estudo caracteriza uma variante missense (P596L) enriquecida na população que aumenta o risco de transtorno bipolar e causa déficits cognitivos ao induzir a hipofunção da SETD1A, o que interrompe a regulação da cromatina, desencadeia estresse de replicação e prejudica o tempo do neurodesenvolvimento de uma maneira que pode ser parcialmente resgatada pela inibição farmacológica da desmetilase de H3K4 KDM5.

Seth Ament, Robert Lease, Rediet Oshone, Yumna Ahmed, Samaneh Ali, Sterling Arjona, Jayme Choe, Carlo Colantuoni, Marcia (…)2026-07-13
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Guarded LINCS/L1000 reversal of severe equine asthma recovers disease biology but no coherent non-steroidal reversal class

Este estudo demonstra que, embora o asma equina grave possua uma assinatura transcriptômica robusta e consultável entre espécies, uma abordagem de reversão computacional LINCS/L1000 cautelosa filtra com sucesso os medicamentos de tratamento padrão, mas falha em identificar uma classe coerente de candidatos terapêuticos não esteroides, validando, assim, o arcabouço como um rigoroso benchmark de ant circularidade em vez de um caminho direto para novas indicações de fármacos.

Cleverson de Souza2026-07-13
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Kaempferol Protects Against Alzheimer's Disease Model Induced by AβO in Neuron-Like PC12 Cells: Effects on Autophagy and UPR markers, and PARP-1

O kaempferol protege células PC12 do tipo neuronal contra a patologia da doença de Alzheimer induzida por oligômeros de Aβ ao interromper a agregação de Aβ e modular as vias de autofagia e da resposta a proteínas não dobradas para reduzir a apoptose e aumentar a sobrevivência celular.

Narges Khademian, Nassim Faridi, S. Ali Hashemi, Ping Wang, S. Zahra Bathaie2026-07-13
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BrainYears: A functional ERP–EEG brain age clock for scalable assessment of brain aging

Este estudo introduz o "BrainYears", um modelo de aprendizado de máquina baseado em EEG escalável, não invasivo e de baixo custo que prevê com precisão a idade cronológica usando 643 características neurais capturadas por um headset Sens.ai, oferecendo um biomarcador funcional repetível para avaliar o envelhecimento cerebral fora de ambientes clínicos.

Eric Verdin, Sierra Lore, Paola Telfer, Morten Scheibye-Knudsen, Corey Julihn2026-07-12
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Cross-Tissue WGCNA Reveals Conserved Brain-Blood Transcriptomic Signatures and Potential Biomarkers for Asymptomatic Alzheimer's Disease Diagnosis

Este estudo desenvolveu um pipeline de WGCNA multitecido ancorado no córtex entorrinal para identificar uma assinatura transcriptômica conservada de cinco genes no sangue periférico que distingue efetivamente pacientes assintomáticos com doença de Alzheimer de controles saudáveis.

Efe Jennifer Jaiyeoba-Ojigho, Taye Motunrayo Ilesanmi, Chris-Ozoko Ebele Lilian, Oluwaseyi Abraham Olawale, Sefi Omole I (…)2026-07-12
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c-Myc promotes pulmonary fibrosis by driving myofibroblast activation and cellular senescence

Este estudo demonstra que o c-Myc está significativamente regulado positivamente na fibrose pulmonar idiopática, onde atua como um driver patogênico crítico da ativação de miofibroblastos e da senescência celular via via de sinalização TGF-β1/Smad, sugerindo que o direcionamento ao c-Myc oferece uma estratégia terapêutica promissora para a doença.

Xiaomin Peng, Yuqi Mai, Ruijuan Guan, Hang Yin, Yinuo Wang, Hailin Liao, Jin Yu, Penghui Yang, Xu Chen2026-07-12
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Investigating the Effect and Mechanism of Semantic Alignment in Fixed-Backbone Protein Sequence Design

Este estudo investiga a transferibilidade e os efeitos ao nível de saída do alinhamento semântico no design de sequências de proteínas ao aplicar uma abordagem inspirada em AGSDD ao MapDiff, constatando que, embora melhore a perplexidade e aumente a atenção semântica, ele atua primariamente como um regularizador de distribuição sem aumentar significativamente a similaridade bioquímica ou a recuperação mediana.

Ke Zhang2026-07-12
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Host Immune Endotype Determines IL-1β Dominance, Gut Barrier Failure, and Microbiota-Metabolite Circuit Rewiring During Combined Antibiotic and Colitis Injury: Implications for IBD Endotype-Tailored Therapy

Este estudo demonstra que o endótipo imunológico do hospedeiro dita o desfecho da combinação de antibióticos e lesão colítica, onde a imunidade com viés Th1 impulsiona a inflamação dominada por IL-1β e a desregulação metabólica, enquanto a imunidade com viés Th2 promove a recuperação da mucosa através de circuitos metabólicos anti-inflamatórios distintos, destacando a necessidade de terapias adaptadas ao endótipo na DII.

Sohini Mukhopadhyay, Kartika Sahu, Debopriya Saha, Palok Aich2026-07-11
🧬 biology

Enhanced Cytotoxicity of Liposomal Daunorubicin in HCT116 Colorectal Cancer Cells: Modulation of Oxidative Stress and ERK1/2 gene expression

Este estudo demonstra que a daunorrubicina lipossomal exibe citotoxicidade superior contra células de câncer colorretal HCT116 em comparação com a daunorrubicina livre, ao aumentar significativamente o estresse oxidativo, suprimir a expressão do gene ERK1/2 e induzir alterações morfológicas apoptóticas.

Fariba Moharami, Zahra Pourjam, Batool Shiri, Saja Abd Ali Shahadha, Mehdi Ebrahimi2026-07-10
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A Sampling-Based Computational Frame-work for Evaluating Enterotype Assignment Stability in Clinical Microbiome Studies

Este estudo introduz uma estrutura de reamostragem demonstrando que as atribuições de enterótipos em estudos clínicos de microbioma são frequentemente instáveis e dependentes da coorte, identificando um subconjunto de indivíduos "variáveis" cujas classificações flutuam com base na composição da coorte, enquanto indivíduos "principais" permanecem estáveis, oferecendo, assim, ferramentas práticas para determinar quando a estratificação confiável em quatro enterótipos é viável versus quando o agrupamento simplificado é necessário.

Irene Creus-Martí, Jean-Daniel Zucker, Karine Clément, Edi Prifti, Eugeni Belda2026-07-10