The heritability of reinforcement learning parameters and their association with anxiety
在一项大型双生子研究中，研究人员发现，虽然消退学习速率能稳健地预测焦虑严重程度，但消退学习速率和安全学习速率既非遗传性指标，也与焦虑无遗传关联，这表明尽管安全学习参数已被证实具有遗传性，它们仍不属于内表型。
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genetics
137 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Detecting genomic regions enriched for reciprocal recombination in autism spectrum disorder
本研究开发了统计方法，以识别自闭症谱系障碍家系中过度发生相互重组的基因组区域，揭示了候选基因附近特定的基因座，其中重组可能破坏共适应单倍型从而促成疾病病因，且该过程独立于拷贝数变异。
Psychometric Validation of the Education and Assessment of Genetic Literacy (EAGL) Measure
本研究在美国大样本中对遗传素养教育与评估（EAGL）量表进行了心理测量学验证，确认了其多领域结构，揭示了教育、个人与自闭症的关联以及知识理解之间的显著交互作用，同时未发现地理差异。
Translational reading frame determines the pathogenicity of C-terminal frameshift deletions in MeCP2: an alternative therapeutic approach
本研究揭示，MeCP2 的 C 端移码缺失的致病性由特定的+2 阅读框移码所决定，该移码产生了一个不稳定的脯氨酸 - 脯氨酸 - 终止基序，并证明通过碱基编辑校正该基序可恢复 MeCP2 水平并改善雷特综合征表型。
Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Theoretical Foundations of the HaloGen Framework (Part I)
本文确立了 HaloGen 的理论基础，这是一个开源的层次贝叶斯框架，通过显式建模转移、存留和检测概率，在活性水平命题下评估微量 DNA 证据，从而在各种证据情境中提供透明且稳健的似然比。
Likelihood Ratios Given Activity-Level Propositions for DNA Transfer Evidence: Practical Implementation and Simulation Studies Using the HaloGen Engine (Part II)
本文介绍了开源 HaloGen 框架的实用实现与模拟验证，该框架用于从 DNA 转移证据中计算活动层级似然比，展示了实验室间差异及案件特定情境假设如何关键性地影响证据强度，同时为法医实验室提出了一条最小努力的校准路径。
Large disruptions to mammalian spermatogenesis downstream of genetic perturbations in meiotic double-strand break repair
本研究揭示，杂交小鼠中不对称的 PRDM9 结合会触发联会缺失和减数分裂沉默，导致广泛的生育力缺陷和非整倍体，而个体对这些扰动的敏感性主要由染色体 15 上包含 Dmc1 和 Mei1 的特定基因座控制。
mTOR regulates longevity through a bile-acid like hormonal mechanism and DHS- 26/DHRS1
本研究揭示，mTOR 通过一种保守的神经内分泌机制调控秀丽隐杆线虫（*C. elegans*）的机体寿命，其中 mTOR 的下调会增加类胆汁酸dafachronic acid的产生，进而激活核受体DAF-12和脱氢酶DHS-26/DHRS1以延长寿命。
CN-RNN: a Deep Learning Framework for Copy Number Variation Detection with Exome Sequencing Data
CN-RNN 是一种新颖的深度学习框架，它整合了双向长短期记忆网络与多层感知机分支，能够从全外显子组测序数据中准确检测拷贝数变异，并通过有效结合局部深度变化与区域级基因组特征，在性能上超越了现有方法。
Genotype-by-environment interaction analysis for flowering, maturity time and yield in fonio across traditional and prospective production areas in Northern Benin
本研究利用多环境试验和统计模型，识别出适合在贝宁北部苏丹和苏丹几内亚地带扩大种植的稳产、高产且早熟的谷子基因型，同时确定了影响籽粒产量的关键环境因子。