137 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
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该研究通过高分辨率遗传定位发现，木薯染色体 1 上源自野生种*Manihot glaziovii*的大片段导入区并未直接提升干物质含量，反而因存在有害等位基因导致分离畸变并轻微降低植株活力，表明打破该区域连锁以清除有害基因对木薯育种至关重要。
该研究通过结合表型鉴定与全基因组关联分析，揭示了哥伦比亚安第斯蓝莓（Vaccinium meridionale）中膳食纤维含量的多基因遗传架构，并定位了与总膳食纤维、不溶性膳食纤维及可溶性/不溶性纤维比值相关的关键基因位点，为通过分子育种改良该物种的营养品质提供了重要靶点。
该研究开发了一种基于噬菌体展示介导的免疫 PCR（PD-iPCR）技术，通过筛选高亲和力纳米抗体或构建双 NanoTag 标签果蝇品系，成功实现了对果蝇血淋巴中低丰度分泌蛋白（如 ImpL2）的高灵敏度检测，为研究果蝇体内器官间通讯及内分泌表型提供了强有力的新工具。
尽管安内加达岩鬣蜥（*Cyclura pinguis*）的多次人工迁地保护在种群数量上取得了显著成功，但研究揭示这些由极小规模奠基者引发的种群虽未表现出显著的遗传瓶颈信号，却已出现遗传多样性降低和近交衰退加剧的隐性遗传侵蚀，从而对种群的长期生存力构成潜在威胁。
该研究通过对非近交系 Sprague-Dawley 大鼠进行全基因组关联分析，鉴定出与焦虑样行为及痛觉敏感性相关的三个独立基因位点及其候选基因，并发现这些位点与选择性育种大鼠模型中的位点不同，从而突显了结合使用非近交系和选择性育种大鼠模型对于解析成瘾相关行为遗传基础的重要性。
该论文提出了一种坐标系统与假设检验框架，用于区分基因表达差异是由顺式（cis）还是反式（trans）调控引起的，并通过在酵母、人 - 黑猩猩杂交细胞及小鼠数据上的应用，展示了其相较于以往研究在基因调控归属判定及机制建模方面的显著改进。
该研究通过小鼠模型证实，PKHD1 基因的大片段缺失会破坏其基因组架构并导致 Tfap2b 表达缺失，从而引发先天性青光眼，这为 PKHD1 位点在人类原发性开角型青光眼全基因组关联研究中的致病机制提供了因果解释。
该研究揭示斑马鱼胚胎中Prime Editing的脱靶突变主要由母源Polθ介导，通过敲除母源Polθ可消除这些突变并将编辑效率提升至50%以上，从而实现高效且无错误的基因编辑。
该研究通过构建高密度相单倍型连锁图谱，证实了花生异源四倍体中双减数分裂虽属低频现象（约占 12%），但能导致基因组不平衡并引发连锁图谱伪影，从而揭示了其在花生遗传不稳定性和进化动态中的重要作用。
这项研究通过对黑腹果蝇性偏向基因的分析发现，非最优密码子的使用并非随机，而是倾向于在高度表达的精巢偏向基因中出现，并与蛋白质的无序性相关，暗示其可能在翻译调节和蛋白质折叠中发挥进化选择作用。