Granulin loss and TMEM106B risk converge on lysosomal C-terminal fragment pathology in frontotemporal dementia
该研究揭示了颗粒蛋白（granulin）缺乏会导致 TMEM106B 的 C 端片段在溶酶体中异常积累，而 TMEM106B 的保护性等位基因通过促进二聚化稳定蛋白并减少该片段生成，从而解释了其如何赋予携带 GRN 突变的个体对额颞叶痴呆的抵抗力。
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genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Microbiome contribution to Indy longevity in Drosophila
该研究表明，果蝇中 Indy 基因的下调通过抑制 JAK/STAT 信号通路（特别是减少 Upd3 和 Upd2 的表达）来维持肠道稳态，进而降低衰老过程中的细菌负荷并改变菌群组成，最终延长寿命。
Improved chromatin quantitative trait loci mapping withCACTI
该研究提出了一种名为 CACTI 的新方法，通过利用邻近调控元件间的相关性，显著提升了染色质数量性状位点（cQTL）的检测效力，不仅发现了比传统方法更多的 cQTL 信号，还揭示了大量无法通过 eQTL 分析检测到的复杂性状遗传调控机制。
CleanFinder: A Scalable Framework for Comprehensive Genome Editing Analysis
CleanFinder 是一款完全在客户端运行的浏览器原生工具，它通过整合 sgRNA 引导的扩增子定义、无需预加载数据库的精准比对、编辑结果定量分析、杂合 SNP 检测以及交互式基因可视化功能，为研究人员提供了一个安全、无需安装且无需生物信息学背景即可使用的全面基因组编辑分析框架。
Cross-coronavirus host susceptibility loci influence disease severity through immune mediators
该研究通过整合统计框架，揭示了跨冠状病毒（SARS-CoV 与 SARS-CoV-2）的宿主易感基因座（如 HrS43）通过调控不同的免疫介导机制驱动疾病严重程度的保守性与病毒特异性免疫病理机制。
Homozygosity for rare or common hypomorphic IL23R variants confers a predisposition to tuberculosis in humans
该研究发现，无论是罕见还是常见的 IL23R 功能减弱型变异，其纯合状态均会导致 IL-23 依赖性 IFN-γ 产生受损，从而使人类易患结核病，同时保留对低毒力分枝杆菌的免疫力。
Synergistic action of different molecular mechanisms causes striking levels of insecticide resistance in the malaria vector Anopheles gambiae
该研究通过构建携带不同抗性机制组合的转基因按蚊品系，揭示了多种解毒酶协同过表达及与靶标位点突变的共同作用可显著提升抗药性水平，并发现基于 P450 的抗性机制可能成为高抗性蚊虫的“阿喀琉斯之踵”，使其对需经 P450 激活的前体杀虫剂更为敏感，从而为制定有效的抗性管理策略提供了关键科学依据。
Subsistence transition preceded population turnover in the eastern Colombian Andes
该研究通过对哥伦比亚东部安第斯地区 209 个古代个体的全基因组分析，揭示了在长达五千年的原住民血统延续期间，当地人群首先经历了向玉米饮食的过渡而未发生人口更替，随后在约 2200 年前才因外来人群迁入而发生了剧烈的遗传结构断裂，从而确立了赫拉（Herrera）和穆伊斯卡（Muisca）时期的文化格局。
Ancient human genomes from the Altai region reveal population continuity and shifts in the 4th-12th centuries
该研究通过对阿尔泰地区 91 个新古基因组进行分析，揭示了该地区铁器时代至中世纪的人口连续性，阐明了突厥文化兴起伴随的东亚遗传成分大规模扩散，并发现了一个连接北欧亚狩猎采集者与现代北亚人群的独特早期中世纪遗传谱系。
Evolution of the genetic architecture of uterine disorders
该研究通过针对十种子宫疾病的多性状全基因组关联分析，揭示了其共享的遗传架构，鉴定出 31 个共同易感位点，并发现近期人类进化过程中获得的衍生等位基因倾向于增加多种子宫疾病的风险，暗示了拮抗选择的作用。