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166 篇论文

遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。

本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。

以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。

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Subsistence transition preceded population turnover in the eastern Colombian Andes

该研究通过对哥伦比亚东部安第斯地区 209 个古代个体的全基因组分析，揭示了在长达五千年的原住民血统延续期间，当地人群首先经历了向玉米饮食的过渡而未发生人口更替，随后在约 2200 年前才因外来人群迁入而发生了剧烈的遗传结构断裂，从而确立了赫拉（Herrera）和穆伊斯卡（Muisca）时期的文化格局。

Sirak, K., Delgado, M., Triana, A., Rivas, S., Argüello, P., Boada, A. M., Rivera-Sandoval, J., Pena, G., Langebaek, C. (…)2026-03-25
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A comparative dataset on population genetics, traits, and distributions for nineteen Caribbean tree species

本研究利用 SLAF-seq 技术，为来自加勒比地区（包括波多黎各、伊斯帕尼奥拉岛和美属维尔京群岛）的 19 种热带树木构建了包含高质量 SNP 数据、功能性状及地理分布信息的综合性比较数据集，以填补生物多样性热点区域物种遗传多样性数据的空白。

Moro, L., Milesi, P., Cabrera Garcia, B., Clase, T., Borras Sayas, F., Gibney, E., Pina, Y., Uriarte, M., Muscarella, R.2026-03-24
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Evolutionary and functional genomics reveal that Ralstonia wilt pathogens actively deploy antimicrobial warfare while leveraging physiological adaptations during plant infection

该研究通过 RB-TnSeq 技术结合进化基因组学分析，揭示了青枯菌复合体（RSSC）在番茄体内定殖过程中，不仅依赖保守的细胞壁完整性、营养利用及 III 型分泌系统等适应性机制，还通过独特的 VI 型分泌系统免疫蛋白主动部署抗菌武器以应对种内或种间竞争，从而阐明其致病成功的遗传与进化基础。

Aoun, N., Georgoulis, S. J., Deutschbauer, A., Lowe-Power, T.2026-03-22
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Two ancient nuclear lineages and divergent reproductive strategies drive global success of the wheat stripe rust pathogen

该研究通过对全球 507 个小麦条锈菌分离株的群体基因组分析，揭示了两个在农业出现前分化并在小麦驯化过程中强化的古老核谱系，以及由它们构成的三种主要全球种群（包括一个通过体细胞核交换维持的异核杂交优势种群），阐明了深远的进化历史与多样化的繁殖策略（无性克隆、体细胞核交换与有性重组）如何共同驱动该病原菌的全球成功及适应性进化。

Wang, J., Xu, Y., Li, Z., Zhan, G., Zhan, J., Kang, Z., Zhao, J.2026-03-20
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Genomic Informational Field Theory (GIFT) to identify genetic associations of a complex trait using a small sample size

本文提出了一种名为基因组信息场理论（GIFT）的新型分析方法，该方法通过重新定义 SNP 间的关联，使研究人员能够利用小样本数据（如 157 匹 pony）高效且精准地解析复杂性状（如马匹肩高）的遗传基础，成功验证了肩高与胰岛素生理的关联，并揭示了基因网络结构，从而降低了大规模基因型 - 表型研究的成本与门槛。

Kyratzi, P., Gadsby, S., Knowles, E., Harris, P., Menzies-Gow, N., Elliott, J., Paldi, A., Wattis, J., Rauch, C.2026-03-19
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Holistic meta-analysis of Caenorhabditis elegans germ granule proteomics reveals complex dynamics and new candidate granule associated proteins

该研究通过对秀丽隐杆线虫生殖颗粒蛋白互作数据的荟萃分析，揭示了现有实验方法在检测动态互作网络时的低可重复性，并开发了一种新算法来量化蛋白质与特定颗粒的关联度，从而深入解析生殖颗粒的复杂组织机制并鉴定出新的候选蛋白。

Wills, C., Ashe, A.2026-03-19
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CETP alternative splicing variation impacts human traits

该研究通过整合转录组与孟德尔随机化分析，揭示了胆固醇酯转移蛋白（CETP）不同剪接异构体在垂体、甲状腺及心血管疾病相关表型中的特异性作用，并发现其与 ADCY9 的基因互作可能通过调控外显子 9 的剪接介导，强调了在基础与临床研究中全面考量 CETP 异构体变异的重要性。

Gamache, I., Legault, M.-A., Grenier, J.-C., Rheaume, E., Tardif, J.-C., Dube, M.-P., Hussin, J.2026-03-18