Spermatogenic context controls outcomes of engineered sex distortion in malaria mosquitoes
该研究利用分裂 CRISPR-Cas9 系统揭示，在疟疾蚊中，Cas9 在精子发生过程中的表达时机而非靶基因本身决定了性比扭曲的机制，并成功鉴定出 wupA 基因作为实现真正 X 染色体中毒（X-poisoning）策略的有效靶点。
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genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Intercellular communication is a heritable dimension of human tissue architecture
该研究提出了名为 EdgeMap 的新方法，通过整合空间转录组与全基因组关联分析数据，将人类组织遗传力分解为细胞内在与细胞间通讯两个维度，揭示了特定疾病性状（如双相情感障碍和心血管疾病）的遗传风险主要通过特定的配体 - 受体通道在细胞间传递，从而确立了细胞间通讯作为人类组织遗传架构中一个可遗传且独立的关键维度。
Analysis of 14q12 microdeletions reveals novel regulatory loci for the neurodevelopmental disorder-related gene, FOXG1
该研究揭示了 14q12 区域下游的非编码微缺失通过破坏顺式调控元件和改变基因组互作来下调 FOXG1 表达，从而阐明了导致 FOXG1 单倍剂量不足相关神经发育障碍的新机制。
NLGN3 autism variants have distinct functional impact on synapses and sleep behavior in Drosophila
该研究利用果蝇模型发现，NLGN3 自闭症相关突变（包括女性中新发突变和母系遗传突变）对突触形态、功能及睡眠行为具有截然不同的影响，揭示了不同突变类型在功能机制上的异质性及其对自闭症表型多样性的潜在贡献。
The multidimensional structure of wellbeing: genetic evidence from a multivariate twin study including the Mental Health Continuum
这项基于荷兰双胞胎登记处 5,212 名个体的多变量双生子研究表明，心理健康连续体在遗传层面由情感、社会和心理健康三个独立维度构成，且与其他幸福感指标存在显著的遗传重叠，但不存在单一的通用遗传因子，从而揭示了幸福感的多维遗传结构。
Complementary constraints in germ and immune cells shape evolution of gene regulation and phenotype
该研究通过构建人源化 Traf6 启动子小鼠模型，揭示了生殖细胞与免疫细胞在基因调控进化中的互补约束机制：免疫细胞通过快速调整表型以驱动自然选择，而生殖细胞则通过维持生育能力确保突变遗传，从而共同塑造了物种间的基因表达与表型差异。
Single-cell full-length transcriptome of human lung reveals genetic effects on isoform regulation beyond gene-level expression
该研究利用 129 名非吸烟韩国女性的单细胞长读长 RNA 测序数据构建了人类肺细胞全长转录组图谱，揭示了独立于基因表达水平的细胞类型特异性异构体调控机制及其在肺功能和癌症遗传风险中的关键作用。
Transcription termination safeguards quiescent chromatin for faithful cell-cycle re-entry
该研究利用裂殖酵母模型发现，转录终止因子 Ppn1 通过防止转录过程“驱逐”黏连蛋白来维持静止期染色质结构的完整性，从而确保细胞重新进入细胞周期时的分裂保真度，并揭示了转录压力导致的基因组结构侵蚀是限制细胞寿命的“静止性耗竭”机制。
Mechanistic Insights into 2-5(H)-Furanone-Mediated Inhibition of Angiogenesis Using HUVECs and Zebrafish Models
本研究利用 HUVEC 细胞和斑马鱼模型，证实 2-5(H)-呋喃酮通过下调 VEGF 和 HIF-1 等关键促血管生成因子并稳定结合 VEGFR2 等靶点，以剂量依赖性方式有效抑制血管生成。
High rate of mutation and efficient removal by selection of structural variants from natural populations of Caenorhabditis elegans
该研究利用长读长测序技术估算了秀丽隐杆线虫的结构变异突变率，发现其约为单核苷酸变异的十分之一，并揭示自然选择能高效清除包括非编码区在内的各类结构变异。