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遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
该研究通过体细胞核移植技术，成功将源自海拔 4800 米的金牦野牛体细胞与北京供卵结合，经长途运输并在海拔 4200 米处进行玻璃化冷冻胚胎移植，于 2026 年 1 月 10 日诞生了全球首例克隆金牦野牛，为极端高海拔濒危物种的遗传资源保护提供了可行策略。
该研究提出了名为 EdgeMap 的新方法，通过整合空间转录组与全基因组关联分析数据，将人类组织遗传力分解为细胞内在与细胞间通讯两个维度，揭示了特定疾病性状（如双相情感障碍和心血管疾病）的遗传风险主要通过特定的配体 - 受体通道在细胞间传递，从而确立了细胞间通讯作为人类组织遗传架构中一个可遗传且独立的关键维度。
该研究利用果蝇模型发现，NLGN3 自闭症相关突变（包括女性中新发突变和母系遗传突变）对突触形态、功能及睡眠行为具有截然不同的影响，揭示了不同突变类型在功能机制上的异质性及其对自闭症表型多样性的潜在贡献。
这项基于荷兰双胞胎登记处 5,212 名个体的多变量双生子研究表明，心理健康连续体在遗传层面由情感、社会和心理健康三个独立维度构成，且与其他幸福感指标存在显著的遗传重叠，但不存在单一的通用遗传因子，从而揭示了幸福感的多维遗传结构。
该研究利用 129 名非吸烟韩国女性的单细胞长读长 RNA 测序数据构建了人类肺细胞全长转录组图谱，揭示了独立于基因表达水平的细胞类型特异性异构体调控机制及其在肺功能和癌症遗传风险中的关键作用。
该研究利用裂殖酵母模型发现，转录终止因子 Ppn1 通过防止转录过程“驱逐”黏连蛋白来维持静止期染色质结构的完整性，从而确保细胞重新进入细胞周期时的分裂保真度，并揭示了转录压力导致的基因组结构侵蚀是限制细胞寿命的“静止性耗竭”机制。
该研究构建了韩国女性非吸烟者的单细胞肺 eQTL 数据集，揭示了肺泡细胞（特别是 II 型肺泡细胞）在东亚人群肺癌易感性中的关键作用，并鉴定出包括 TCF7L2 在内的多个细胞类型特异性易感基因及新的风险位点。
该研究提出并验证了一种基于局部基因组估计育种值（localGEBV）的框架，通过整合连锁不平衡区域内的单倍型效应，显著提升了植物（如大麦）中数量性状位点（QTL）的发现和表型预测能力，且该方法对先验假设和参数选择具有稳健性。
该研究鉴定出线虫中一种主要在体细胞中表达并催化 H3K23me3 修饰的甲基转移酶 SET-19，证实了该修饰在异染色质富集及基因沉默中的功能，并发现其缺失会导致发育延迟但不影响生殖细胞 RNAi 及生育力。
该研究揭示了颗粒蛋白（granulin）缺乏会导致 TMEM106B 的 C 端片段在溶酶体中异常积累，而 TMEM106B 的保护性等位基因通过促进二聚化稳定蛋白并减少该片段生成，从而解释了其如何赋予携带 GRN 突变的个体对额颞叶痴呆的抵抗力。