Genome-scale mapping of variant, enhancer and gene function in primary human CD4+ T cells
该研究通过在原代人类 CD4+ T 细胞中结合针对 1,032 个顺式调控元件和全基因组表达基因的 Perturb-seq 技术，成功绘制了大规模变异、增强子与基因功能的映射图谱，揭示了免疫疾病风险位点如何通过调控级联影响特定疾病程序，从而建立了从变异到基因网络的完整解析框架。
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genetics
137 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
The prevalence of protein misfolding as a mechanism for hereditary deafness
该研究通过整合遗传数据与蛋白质折叠稳定性的生物物理模型，构建了一种高精度贝叶斯框架，成功将大量遗传性耳聋的变异意义未明（VUS）重新分类为致病性，并为 12 名患者提供了升级的遗传诊断。
Phenome-wide genetic framework to identify mechanisms of social effects
该研究提出了一种全表型遗传框架，通过分析间接遗传效应与直接遗传效应之间的遗传相关性，在大型小鼠数据集中发现免疫、代谢和生长表型比行为表型更能揭示社会效应的遗传机制，挑战了以往以行为为中心的观点。
Mettl5 coordinates protein production and degradation of PERIOD to regulate sleep in Drosophila
该研究揭示果蝇 Mettl5 通过与其伴侣蛋白 Trmt112 形成复合物调控 rRNA 甲基化，进而影响蛋白酶体组分及时钟基因 PERIOD 的合成与降解平衡，最终在神经元和胶质细胞中调控睡眠。
Downregulation is the dominant effect of new regulatory mutations in a fungal pathogen
该研究通过分析小麦病原真菌 Zymoseptoria tritici 的基因组数据发现，新的顺式调控突变主要导致基因表达下调，且这种下调效应在靠近编码序列及下游区域更为显著，部分强效突变甚至因自然选择作用而在种群中快速扩散。
Loss-of-function phenomics, ncORFs, and ambiguity of mutant phenotypes in Medicago truncatula
本研究整合了蒺藜苜蓿近 30 年来 673 个基因的功能缺失表型数据与非经典开放阅读框（ncORFs）信息，揭示了 ncORFs 在突变表型解释中的潜在贡献及由此产生的歧义，并指出不同蛋白类别具有独特的表型分布特征。
A mouse model of autosomal dominant spastic ataxia and myopathy caused by a mutation in Tuba4a
本研究通过 ENU 诱变和 CRISPR 基因编辑技术，成功构建了携带 Tuba4a 突变（p.Gln176Pro）的小鼠模型，该模型重现了人类 TUBA4A 突变导致的痉挛性共济失调和肌病的核心特征，为研究该突变在特定细胞类型中的致病机制提供了重要工具。
Promoter mutagenesis and a massively parallel reporter screen of the MAPT locus identifies cis-regulatory elements and genetic variation effects
该研究通过大规模并行报告基因筛选、CRISPRi 干扰及饱和突变分析，在 MAPT 基因座鉴定了新的顺式调控元件，并揭示了影响阿尔茨海默病相关基因表达的关键神经元特异性遗传变异及其转录因子结合机制。
Uncovering genetic mechanisms underlying trait variation in switchgrass using explainable artificial intelligence
该研究通过在芒草多样性群体中整合基因组与转录组数据，利用可解释人工智能模型成功预测了跨环境表型及其可塑性，并据此识别出控制开花时间和生物量的关键基因及基因互作网络，为作物遗传改良提供了可验证的机制假说。
Circadian Dysregulation in Aging Alters Senescence and Inflammatory Pathways in a Sex- and Time-of-Day Dependent Manner
该研究揭示了衰老导致的昼夜节律失调会以性别和时间依赖的方式动态改变细胞衰老表型，并提出了基于昼夜节律基因关系来检测衰老细胞的新框架。