Beyond Exons: Linking Noncoding Heritability and Polygenicity across Complex Human Traits and Disorders
该研究利用 MiXeR 框架分析 34 种复杂性状，发现随着多基因性增加，遗传力在基因组中的功能分布发生系统性转变，即从以基因近端调控（如外显子）为主逐渐转向由大量分散的远端调控效应主导。
🧬 Category
genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
A Bayesian multidimensional approach to decipher the genetic basis of dynamic phenotypes in multiple species
该研究提出了一种名为贝叶斯变系数模型（BVCM）的多维贝叶斯框架，通过分析酵母、真菌及树木等多个物种的时间序列表型数据，成功解析了与时间相关的表型可塑性的遗传架构，在识别主要 QTL 的同时揭示了更多微弱效应位点及动态遗传效应，从而有效降低了“缺失遗传力”问题并为作物育种等领域提供了新基础。
A confined gene drive for population modification in the malaria vector Anopheles stephensi
该研究在疟疾媒介按蚊中开发并验证了一种名为 TARE 的受限基因驱动系统，该系统通过母源 Cas9 切割野生型等位基因实现种群修饰，尽管目前受限于抗性产生和适合度成本，但模型分析表明通过优化设计有望实现高效且可控的种群传播。
Alignment-Free Microhaplotype Genotyping for GT-seq (Genotyping-in-Thousands by Sequencing) Using a Diploid Abundance Model
本文提出了一种基于二倍体丰度模型的无比对微单倍型分型流程，通过利用高深度测序数据中的读长丰度信息，直接从 GT-seq 扩增子数据中高效、稳健地推断二倍体基因型并生成适用于群体遗传学分析的紧凑微单倍型表示。
The stress-induced transcription factor ATF4 has multiple conserved retrocopies that can alter gene expression
该研究首次发现并表征了人类中三个在灵长类进化过程中高度保守且具有正选择信号的 ATF4 逆转录拷贝，证实它们不仅具备生物学功能，还能通过调节靶基因表达来影响应激反应信号通路。
Chromosomal rearrangements 1 and sequence similarity drivepreferential allosyndetic introgression from a wild relative into wheat
该研究揭示了在小麦中，由染色体结构重排和序列相似性驱动的非同源染色体间优先重组机制，表明在Ph1b介导下，外源基因可更高效地通过序列相似性而非严格的同源群关系整合到小麦基因组中，从而为利用结构重排的野生近缘种遗传资源改良小麦提供了新途径。
Genetic Impacts on Variability of Body Fat Distribution Uncover Gene-Environment and Gene-Gene Interactions
该研究利用英国生物样本库的 MRI 及遗传数据，鉴定出影响肝脏和腹部皮下脂肪分布的方差数量性状位点（vQTLs），揭示了其背后的基因 - 环境及基因 - 基因相互作用，并在多个独立队列中得到验证，为精准医疗提供了新见解。
Rei1 and Reh1 facilitate the loading of eL24
该研究揭示了酵母蛋白 Rei1 和 Reh1 在细胞质中协助核糖体大亚基前体装载 eL24 蛋白的新功能，并据此提出了核糖体细胞质组装过程的修正模型。
A pilot study for whole proteome tagging in C. elegans
本研究通过在秀丽隐杆线虫中成功对 30 个基因位点进行多色荧光标记，验证了该高效策略在揭示蛋白质表达模式及亚细胞定位方面的可行性，为未来实现全基因组范围的蛋白质标记奠定了基础。
LBR nucleoplasmic domains regulate X-chromosome solubility and nuclear organization
该研究揭示了核纤层受体（LBR）的核质结构域通过调节染色质溶解度，在神经分化过程中对 X 染色体失活及核组织起关键作用，且其核架构功能独立于其代谢活性。