164 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
该研究基于 2016 至 2024 年英国 12,888 份 STEC 全基因组测序数据，揭示了 stx2a 亚型在从 O157 向非 O157 血清群（特别是 O26:H11 和 O145:H28）转移的过程中日益普遍，凸显了其对公共卫生的潜在风险及常规基因组监测的重要性。
该研究发现，博来霉素通过诱导活性着丝点发生 DNA 双链断裂且修复不完全，导致着丝点染色质异常、核膜破裂及胞质内染色质聚集，从而揭示了系统性硬化症中基因组不稳定性与免疫后果的关键机制。
该研究通过首次全基因组体内筛选，揭示了链球菌引起感染性心内膜炎所依赖的保守代谢、细胞包膜及调控等关键适应性通路，并发现这些通路在远缘菌种中高度保守且存在可被利用的补偿机制，从而为开发新型多靶点抗菌策略提供了重要基础。
该研究通过人类遗传变异分析发现，位于 HOXA 基因簇内的长非编码 RNA HOTSCRAMBL 通过 SRSF2 依赖性机制调控 HOXA9 等基因的表达与剪接，进而影响造血干细胞自我更新及急性髓系白血病的发生。
该研究通过随机代理模型揭示，疟原虫种群结构并非仅由传播强度决定，而是传播强度与现有遗传多样性相互作用的结果，这种非线性关系导致基因组指标在不同传播水平下呈现差异化的响应模式。
该研究发现，在酵母中异源表达人类黏连蛋白复合物无法互补酵母自身的功能缺失突变，反而通过与内源性酵母蛋白形成杂合复合物产生显性负效应，导致黏连失调和 DNA 损伤敏感性。
本文提出了名为 ARGMix 的图 Transformer 模型，通过将古代 DNA 样本整合进祖先重组图（ARG）的边际树中，显著提升了古老混合事件中局部祖先推断的准确性与鲁棒性，并成功应用于欧洲人群分析以揭示奥茨冰人（Otzi）与现代邻近地区人群之间的遗传连续性。
该研究通过整合生物合成基因簇的指纹相似性与系统发育分析，揭示了传统糖肽抗生素中经典类型（I-IV 型）与第 V 型在结构和进化上的显著差异，从而提出将此类化合物重新分类为"xylopeptides"（包含 dalabactins 和 murobactins 两个亚类）的新框架。
该研究提出并验证了一种结合中性标记与Pfhrp2/3基因信息的最大似然统计模型，利用EM算法有效解决了混合克隆感染干扰下准确估算疟原虫Pfhrp2/3缺失单倍型频率的难题，并已在印度实地数据中成功应用。
该研究指出，Shenhar 等人（2026）基于单组分模型估算的 50% 寿命内在遗传率存在系统性高估，原因是该模型未能识别并遗漏了具有遗传性的外在易感因素，导致其方差被错误地吸收进内在脆弱性参数中，从而产生了模型通用的向上偏差。