Single-cell full-length transcriptome of human lung reveals genetic effects on isoform regulation beyond gene-level expression
该研究利用 129 名非吸烟韩国女性的单细胞长读长 RNA 测序数据构建了人类肺细胞全长转录组图谱，揭示了独立于基因表达水平的细胞类型特异性异构体调控机制及其在肺功能和癌症遗传风险中的关键作用。
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genetics
137 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Transcription termination safeguards quiescent chromatin for faithful cell-cycle re-entry
该研究利用裂殖酵母模型发现，转录终止因子 Ppn1 通过防止转录过程“驱逐”黏连蛋白来维持静止期染色质结构的完整性，从而确保细胞重新进入细胞周期时的分裂保真度，并揭示了转录压力导致的基因组结构侵蚀是限制细胞寿命的“静止性耗竭”机制。
Single-cell lung eQTL dataset of Asian never-smokers highlights the roles of alveolar cells in lung cancer etiology
该研究构建了韩国女性非吸烟者的单细胞肺 eQTL 数据集，揭示了肺泡细胞（特别是 II 型肺泡细胞）在东亚人群肺癌易感性中的关键作用，并鉴定出包括 TCF7L2 在内的多个细胞类型特异性易感基因及新的风险位点。
Local genomic estimates provide a powerful framework for haplotype discovery
该研究提出并验证了一种基于局部基因组估计育种值（localGEBV）的框架，通过整合连锁不平衡区域内的单倍型效应，显著提升了植物（如大麦）中数量性状位点（QTL）的发现和表型预测能力，且该方法对先验假设和参数选择具有稳健性。
Identification of a somatic H3K23me3 methyltransferase SET-19 in C. elegans
该研究鉴定出线虫中一种主要在体细胞中表达并催化 H3K23me3 修饰的甲基转移酶 SET-19，证实了该修饰在异染色质富集及基因沉默中的功能，并发现其缺失会导致发育延迟但不影响生殖细胞 RNAi 及生育力。
Granulin loss and TMEM106B risk converge on lysosomal C-terminal fragment pathology in frontotemporal dementia
该研究揭示了颗粒蛋白（granulin）缺乏会导致 TMEM106B 的 C 端片段在溶酶体中异常积累，而 TMEM106B 的保护性等位基因通过促进二聚化稳定蛋白并减少该片段生成，从而解释了其如何赋予携带 GRN 突变的个体对额颞叶痴呆的抵抗力。
Subsistence transition preceded population turnover in the eastern Colombian Andes
该研究通过对哥伦比亚东部安第斯地区 209 个古代个体的全基因组分析，揭示了在长达五千年的原住民血统延续期间，当地人群首先经历了向玉米饮食的过渡而未发生人口更替，随后在约 2200 年前才因外来人群迁入而发生了剧烈的遗传结构断裂，从而确立了赫拉（Herrera）和穆伊斯卡（Muisca）时期的文化格局。
Evolution of the genetic architecture of uterine disorders
该研究通过针对十种子宫疾病的多性状全基因组关联分析，揭示了其共享的遗传架构，鉴定出 31 个共同易感位点，并发现近期人类进化过程中获得的衍生等位基因倾向于增加多种子宫疾病的风险，暗示了拮抗选择的作用。
Comprehensive bioinformatic analysis reveals novel potential diagnostic biomarkers associated with monocytes in osteoporosis
本研究通过生物信息学分析，鉴定出 PCSK5、ZNF225 和 H1FX 作为女性骨质疏松症中单细胞相关的新诊断生物标志物，并揭示了其上游转录调控机制。
A comparative dataset on population genetics, traits, and distributions for nineteen Caribbean tree species
本研究利用 SLAF-seq 技术，为来自加勒比地区（包括波多黎各、伊斯帕尼奥拉岛和美属维尔京群岛）的 19 种热带树木构建了包含高质量 SNP 数据、功能性状及地理分布信息的综合性比较数据集，以填补生物多样性热点区域物种遗传多样性数据的空白。