A pilot study for whole proteome tagging in C. elegans
本研究通过在秀丽隐杆线虫中成功对 30 个基因位点进行多色荧光标记，验证了该高效策略在揭示蛋白质表达模式及亚细胞定位方面的可行性，为未来实现全基因组范围的蛋白质标记奠定了基础。
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genetics
137 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Box H/ACA snoRNP regulates lipid storage through insulin signaling pathway in Drosophila melanogaster
该研究揭示了果蝇中 Box H/ACA snoRNP 复合物核心组分 GAR1 通过调控胰岛素信号通路关键基因的剪接，进而维持脂质稳态和发育正常的关键作用。
Virus-Like Particles: The Next Frontier in Livestock Gene Editing
该研究证实病毒样颗粒（VLPs）作为一种高效、省时的递送载体，成功克服了基因编辑工具在猪和鸡等关键畜牧物种中递送效率低的瓶颈，实现了从细胞到器官及胚胎水平的精准编辑，为动物健康、农业生产及转化医学研究提供了重要工具。
A reference genome assembly for Quercus canariensis Willd
本研究利用 PacBio HiFi 长读长测序数据，首次构建了西班牙栎（*Quercus canariensis*）的高质量染色体水平参考基因组，为这一杂交白橡物种复合体中未被充分研究的物种未来的基因组学和进化研究奠定了基础。
3,500 years of sheeppox virus evolution inferred from archaeological and codicological genomes
该研究通过分析跨越青铜时代至近代早期（包括中世纪羊皮纸）的 21 个古代基因组，揭示了绵痘病毒超过 3,700 年的进化历程及其与欧亚大陆绵羊迁徙和生物文化发展的密切关联。
Cryptic diversity in Astyanax (Characiformes: Acestrorhamphidae) from the Magdalena basin, Colombia: Insights from molecular and morphometric evidence
该研究通过整合微卫星标记、线粒体与核基因系统发育分析以及几何形态测量学证据，揭示了哥伦比亚马格达莱纳河流域原本被归为*A. fasciatus*的*Astyanax*种群实际上包含两个具有显著遗传和表型分化的隐存物种，并强调了这些类群因水坝建设等威胁而面临的保护紧迫性。
The world's first cloned golden wild yak via interspecific SCNT: 4800m donor origin and 4200m vitrified blastocyst transfer
该研究通过体细胞核移植技术，成功将源自海拔 4800 米的金牦野牛体细胞与北京供卵结合，经长途运输并在海拔 4200 米处进行玻璃化冷冻胚胎移植，于 2026 年 1 月 10 日诞生了全球首例克隆金牦野牛，为极端高海拔濒危物种的遗传资源保护提供了可行策略。
Intercellular communication is a heritable dimension of human tissue architecture
该研究提出了名为 EdgeMap 的新方法，通过整合空间转录组与全基因组关联分析数据，将人类组织遗传力分解为细胞内在与细胞间通讯两个维度，揭示了特定疾病性状（如双相情感障碍和心血管疾病）的遗传风险主要通过特定的配体 - 受体通道在细胞间传递，从而确立了细胞间通讯作为人类组织遗传架构中一个可遗传且独立的关键维度。
NLGN3 autism variants have distinct functional impact on synapses and sleep behavior in Drosophila
该研究利用果蝇模型发现，NLGN3 自闭症相关突变（包括女性中新发突变和母系遗传突变）对突触形态、功能及睡眠行为具有截然不同的影响，揭示了不同突变类型在功能机制上的异质性及其对自闭症表型多样性的潜在贡献。
The multidimensional structure of wellbeing: genetic evidence from a multivariate twin study including the Mental Health Continuum
这项基于荷兰双胞胎登记处 5,212 名个体的多变量双生子研究表明，心理健康连续体在遗传层面由情感、社会和心理健康三个独立维度构成，且与其他幸福感指标存在显著的遗传重叠，但不存在单一的通用遗传因子，从而揭示了幸福感的多维遗传结构。