From low to high transmission: Diversity-dependent responses of Plasmodium falciparum population structure to transmission intensity
该研究通过随机代理模型揭示，疟原虫种群结构并非仅由传播强度决定，而是传播强度与现有遗传多样性相互作用的结果，这种非线性关系导致基因组指标在不同传播水平下呈现差异化的响应模式。
🧬 Category
genetics
137 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Heterologous expression of the human cohesin complex in Saccharomyces cerevisiae results in a dominant-negative phenotype
该研究发现，在酵母中异源表达人类黏连蛋白复合物无法互补酵母自身的功能缺失突变，反而通过与内源性酵母蛋白形成杂合复合物产生显性负效应，导致黏连失调和 DNA 损伤敏感性。
Graph transformer for ancient ancestry inference
本文提出了名为 ARGMix 的图 Transformer 模型，通过将古代 DNA 样本整合进祖先重组图（ARG）的边际树中，显著提升了古老混合事件中局部祖先推断的准确性与鲁棒性，并成功应用于欧洲人群分析以揭示奥茨冰人（Otzi）与现代邻近地区人群之间的遗传连续性。
Structural and evolutionary analyses support reclassification of glycopeptide antibiotics as xyclopeptides
该研究通过整合生物合成基因簇的指纹相似性与系统发育分析，揭示了传统糖肽抗生素中经典类型（I-IV 型）与第 V 型在结构和进化上的显著差异，从而提出将此类化合物重新分类为"xylopeptides"（包含 dalabactins 和 murobactins 两个亚类）的新框架。
A Statistical Method to Estimate the Population-Level Frequencies of Plasmodium falciparum Haplotypes with Pfhrp2/3 Deletions in the Presence of Mixed-Clone Infections
该研究提出并验证了一种结合中性标记与Pfhrp2/3基因信息的最大似然统计模型，利用EM算法有效解决了混合克隆感染干扰下准确估算疟原虫Pfhrp2/3缺失单倍型频率的难题，并已在印度实地数据中成功应用。
Omitted familial extrinsic risk inflates inferred intrinsic lifespan heritability
该研究指出，Shenhar 等人（2026）基于单组分模型估算的 50% 寿命内在遗传率存在系统性高估，原因是该模型未能识别并遗漏了具有遗传性的外在易感因素，导致其方差被错误地吸收进内在脆弱性参数中，从而产生了模型通用的向上偏差。
Charting the cognitive development of children using adult 'polygenic g scores'
该研究利用基于成人全基因组关联分析构建的“多基因 g 评分”，通过对 10,000 名白种英国儿童从幼儿期到成年早期的纵向追踪，发现该评分对认知能力的预测力随年龄增长显著增强（成年期解释方差达 12%），且与更快的认知发展速度及教育成就提升密切相关，证明了其作为描绘认知发展轨迹工具的有效性。
Exploratory 16S rRNA Metagenomic Analysis of Soil Microbial Communities in Agroecosystems of North-Central Argentina
该研究通过对阿根廷中北部农业生态系统的土壤样本进行 16S rRNA 宏基因组分析，揭示了以变形菌门和放线菌门等富营养细菌为主的微生物群落特征，并鉴定了具有农业重要性的有益及致病微生物属，从而扩展了对该地区非潘帕斯草原土壤微生物多样性的认知。
Dissecting oligogenic and polygenic indirect genetic effects through the lens of neighbor genotypic identity
该研究通过整合多核混合模型与伊辛模型，提出了一种灵活的方法来解析寡基因和多基因间接遗传效应，揭示了不同树种间存在的基因型竞争现象并成功定位了相关遗传位点。
A Bayesian multidimensional approach to decipher the genetic basis of dynamic phenotypes in multiple species
该研究提出了一种名为贝叶斯变系数模型（BVCM）的多维贝叶斯框架，通过分析酵母、真菌及树木等多个物种的时间序列表型数据，成功解析了与时间相关的表型可塑性的遗传架构，在识别主要 QTL 的同时揭示了更多微弱效应位点及动态遗传效应，从而有效降低了“缺失遗传力”问题并为作物育种等领域提供了新基础。