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遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
该研究利用 PCCA 基因敲除的 HepG2 细胞模型，通过稳定同位素代谢通量分析揭示了丙酰辅酶 A 羧化酶缺乏会抑制线粒体丙酮酸羧化及脂肪酸氧化，进而损害糖异生和脂质合成能力，阐明了丙酸血症患者代谢脆弱性的机制并提示其面临更高风险的禁食风险。
该研究利用全基因组 CRISPR 筛选技术发现，在环境相关浓度的双酚 A（BPA）暴露下，DNA 修复和 R-loop 抑制（特别是 RAD51C 和 DDX21 基因）是细胞抵抗 BPA 诱导的基因组不稳定性的关键机制，从而证实了低剂量 BPA 暴露具有致癌风险。
该研究表明，在秀丽隐杆线虫中，敲除自噬通路基因对寿命的影响高度依赖于实验条件（如基因型、温度及药物处理），这既挑战了自噬对长寿表型普遍必要的观点，也提示了实验条件选择偏差的风险。
该研究通过遗传分析揭示了刺鱼海洋与淡水种群间骨骼微结构的遗传基础，发现染色体 4 上的 Eda 区域影响骨板微结构，而染色体 17 上的 Tnfrsf1b 基因位点则与类似人类佩吉特病的“象牙椎”表型密切相关，从而确立了刺鱼作为研究进化与病理骨骼生物学的模型。
该研究通过对‘杰克’海棠（Malus baccata 'Jackii'）衍生后代进行人工接种鉴定及 QTL 定位，证实苹果褐斑病抗性为受第 1、2、12 和 13 连锁群上四个主效 QTL 控制的复杂性状，为培育抗病苹果品种提供了重要遗传依据。
该研究利用 gnomAD 数据，通过回归分析揭示了人类基因组中 CpG 位点的突变率变异是由胞嘧啶甲基化状态、上下游序列背景及其相互作用共同塑造的，并发现上游腺嘌呤具有显著的促突变效应，同时指出了物种间在甲基化位点突变模式上的保守性与近期进化差异。
该研究基于 2016 至 2024 年英国 12,888 份 STEC 全基因组测序数据，揭示了 stx2a 亚型在从 O157 向非 O157 血清群（特别是 O26:H11 和 O145:H28）转移的过程中日益普遍，凸显了其对公共卫生的潜在风险及常规基因组监测的重要性。
该研究发现，博来霉素通过诱导活性着丝点发生 DNA 双链断裂且修复不完全，导致着丝点染色质异常、核膜破裂及胞质内染色质聚集，从而揭示了系统性硬化症中基因组不稳定性与免疫后果的关键机制。
该研究通过首次全基因组体内筛选，揭示了链球菌引起感染性心内膜炎所依赖的保守代谢、细胞包膜及调控等关键适应性通路，并发现这些通路在远缘菌种中高度保守且存在可被利用的补偿机制，从而为开发新型多靶点抗菌策略提供了重要基础。
该研究通过人类遗传变异分析发现，位于 HOXA 基因簇内的长非编码 RNA HOTSCRAMBL 通过 SRSF2 依赖性机制调控 HOXA9 等基因的表达与剪接，进而影响造血干细胞自我更新及急性髓系白血病的发生。