Evolutionary-scale protein language models uncover beneficial variants in a Sorghum bicolor diversity panel
该研究利用进化尺度的蛋白质语言模型（ESM2）分析高粱种质资源，证实了模型预测的残基保守性评分与适应性效应及多种农艺性状表现存在显著关联，表明此类模型可作为辅助作物育种、识别有益遗传变异的有效工具。
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genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Sequence context and methylation interact to shape germline mutation rate variation at CpG sites
该研究利用 gnomAD 数据，通过回归分析揭示了人类基因组中 CpG 位点的突变率变异是由胞嘧啶甲基化状态、上下游序列背景及其相互作用共同塑造的，并发现上游腺嘌呤具有显著的促突变效应，同时指出了物种间在甲基化位点突变模式上的保守性与近期进化差异。
Paralogous guanine deaminases likely acquired from bacteria by horizontal gene transfer promote purine homeostasis in Caenorhabditis elegans
该研究通过建立线虫嘌呤代谢缺陷模型，发现两个源自细菌水平基因转移的旁系同源鸟嘌呤脱氨酶（gda-1 和 gda-2）在肠道和不同组织中发挥非冗余作用，共同调控嘌呤稳态并防止黄嘌呤结石形成。
Temporal dynamics and acquisition of Shiga toxin subtype stx2a within Shiga toxin-producing Escherichia coli in England, 2016 to 2024
该研究基于 2016 至 2024 年英国 12,888 份 STEC 全基因组测序数据，揭示了 stx2a 亚型在从 O157 向非 O157 血清群（特别是 O26:H11 和 O145:H28）转移的过程中日益普遍，凸显了其对公共卫生的潜在风险及常规基因组监测的重要性。
A plant single nucleotide polymorphism impacts nectar sugar composition, microbial diversity and pollinator visits
该研究通过近等基因系和野外监测证实，向日葵细胞壁转化酶基因（HaCWINV2）的一个单核苷酸多态性通过改变花蜜糖分组成，进而级联影响微生物群落组装及蜜蜂的访花行为，揭示了单个基因变异如何驱动植物 - 传粉者系统的生态效应。
Bleomycin induces active-centromere damage and cytoplasmic mislocalization of centromeric chromatin in fibroblasts
该研究发现，博来霉素通过诱导活性着丝点发生 DNA 双链断裂且修复不完全，导致着丝点染色质异常、核膜破裂及胞质内染色质聚集，从而揭示了系统性硬化症中基因组不稳定性与免疫后果的关键机制。
Altered chromatin accessibility and nucleosome positioning landscape upon HDAC and LSD1 inhibition in cancer cell
该研究利用多模态平台揭示了 HDAC 与 LSD1 抑制（无论是单用还是联用）通过改变染色质可及性和核小体定位，并经由 JunB 取代 CoREST-RUNX 复合物激活凋亡通路，从而为优化癌症表观遗传联合治疗提供了新的机制见解。
Genomic landscape of the medieval Hungarian elite from the Szekesfehervar royal necropolis
该研究通过对塞克什费赫瓦尔皇家墓地 399 个中世纪匈牙利精英的全基因组分析，揭示了中世纪喀尔巴阡盆地人口因征服者等东方移民的混合而显著同质化，形成了独特的基因组景观，并发现了此前未知的征服时期阶层及与阿帕德王朝的亲属关系，证实了当时精英阶层的动态更替及其多元的族源构成。
General, orders-of-magnitude faster whole-genome analysis with genotype representation graphs
该论文介绍了 GRG v2 格式和 grapp 工具，通过基于图的基因型表示法，实现了比传统格式快数个数量级的全基因组分析，显著降低了存储与计算成本，并支持在大规模生物库数据上高效执行 PCA 和 GWAS 等统计遗传学任务。
Effect of Ethyl Methane Sulfonate Mutagenesis on Phenological, Yield-Related andYield Traits in Cowpea (Vigna unguiculata (L.) Walp)
该研究利用乙基甲烷磺酸酯（EMS）对豇豆品种“王凯”进行诱变处理，发现 20 mM 浓度显著提高了单株产量，并鉴定出 B33 和 D56 两个高产突变体，表明 EMS 诱变能有效创造可遗传的表型变异，为培育高产优质豇豆品种提供了优良种质资源。