🧬 genetics
Effects of Deficient Glycosylation and Deglycosylation on Sperm Condition in Zebrafish (Danio rerio)
本研究表明，斑马鱼中的糖基化障碍和脱糖基化显著损害了精子质量，表现为浓度、活力和膜完整性的降低，从而模拟了由这些遗传缺陷导致的人类男性不育症背后的机制。
🧬 Category
genetics
164 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
🧬 genetics
Genomic Dimensionality Bounds Mixed-Model Association Power, Fine-Mapping Resolution, and Genomic Prediction Reliability
本文证实了小规模有效群体（Ne）中较低的有效基因组维度（Me）为全基因组关系矩阵关联分析（GWAS）在检测单个SNP和解析精细定位方面的效能设定了一个根本性的天花板，这解释了为什么这些方法在产生显著峰值方面较其他替代方法较少，同时却能实现极高的基因组预测可靠性。
🧬 genetics
Defining the molecular tolerance-to-damage landscape of SMARCA4 helicase genetic alterations
本研究提出了一种针对 SMARCA4 解旋酶变异体的新型、基于机制且基于结构的预测器，该预测器实现了对致病突变的 100% 召回率，并成功将大多数意义不明的变异重新分类为致损或耐受类别，从而为理解神经发育障碍的分子基础及指导治疗开发提供了一个稳健的框架。
🧬 genetics
Is APOE ε2 always a protective allele? Deviations in Hardy-Weinberg equilibrium in admixed Brazilian elderly individuals
这项研究通过证明在混血巴西老年群体中，局部非洲血统作为一种遗传缓冲机制，既减弱了 ε2 的长寿益处，也减轻了 ε4 的死亡风险，从而导致了在死后队列与基于人口普查的队列之间表现出的、随环境变化的哈迪-温伯格平衡偏差，进而挑战了关于 APOE ε2 等位基因具有普遍保护作用的观点。
🧬 genetics
nanoASM: Long-Read Allele-Specific DNA Methylation Profiling Enables Functional Annotation of Regulatory Noncoding Variants in Human Prostate Tissues
本研究介绍了 nanoASM，这是一个长读长纳米孔测序框架，通过将生殖细胞遗传差异与正常及肿瘤背景下的表观遗传改变、染色质状态和基因表达变化联系起来，实现了人类前列腺组织中的等位基因特异性甲基化谱分析，从而对非编码调控变异进行功能注释。
🧬 genetics
LT-FGRS: a unifying R-package for the estimation of family-based genetic liabilities at population-scale
本文介绍了 LT-FGRS，这是一个统一的 R 程序包，通过将多种最先进的方法集成到一个单一框架中，能够高效地从大规模家族数据中估算每个个体的遗传负荷，并已通过对北欧登记数据的基准测试得到了验证。
🧬 genetics
Differential genetic resistance identified in Parastagonospora nodorum and Pyrenophora tritici-repentis-wheat pathosystems
本研究识别了小麦针对坏死营养型病原体 *Parastagonospora nodorum* 和 *Pyrenophora tritici-repentis* 的不同遗传抗性机制，揭示了位于 1B 染色体上的一个控制褐斑病抗性的主要 QTL 以及多个控制诺多姆斑点病抗性的微效位点，同时证实了有效的防御涉及不同的策略，例如规避易感性和物理屏障。
🧬 genetics
A Forward Genetic Screen in Caenorhabditis elegans for Genes that Modulate α-synuclein-Induced Neurodegeneration through the Mitochondrial UPR
本研究确定了组蛋白赖氨酸去甲基化酶 JMJD-1.2 和 JMJD-3.1，以及钾通道蛋白 TWK-14，作为通过调节线粒体未折叠蛋白反应通路来自然抵御 -突触核蛋白诱导的多巴胺能神经退行性变的创新遗传抑制因子。
🧬 genetics
Insights into the genetic architecture of resistance to viral haemorrhagic septicaemia virus in rainbow trout from a genome-wide association study to in vitro CRISPR-Cas9 functional evaluation
本研究利用在多样化虹鳟品系中进行的全基因组关联研究，鉴定了与病毒性出血性败血症抗性相关的新型基因组区域，随后通过体外 CRISPR-Cas9 验证，揭示了 lrp1 基因的旁系同源基因是在感染期间调节炎症反应，而非作为必需的病毒进入受体。
🧬 genetics
A collaborative submission model for building high-quality data resources at scale through partnership
本文提出了一种协作式提交模型，以 CZ CELLxGENE Discover 为例，该模型通过让数据贡献者与专门的策展人合作，在平衡语料库规模与元数据丰富度及质量方面取得了成功，从而有效地扩展了高质量生物医学数据资源的创建。