🧬 genetics
A gene-augmentation framework for selected early-stage autosomal recessive retinitis pigmentosa genotypes
本研究通过识别19种可治疗基因型、在恒河猴中验证细胞特异性启动子，并证明AAV8介导的PDE6B递送在小鼠模型中能够维持视网膜结构与功能且表现出剂量依赖性的安全性特征，为开发早期常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的基因增益疗法建立了临床前框架。
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genetics
193 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
🧬 genetics
Range wide analysis of genetic diversity and structure gives insights into Rosa gallica L. evolutionary history
本研究利用对1,618个样本进行的范围广泛的微卫星基因分型分析表明，蔷薇（*Rosa gallica*）目前的分布主要是由来自南部避难所的冰期后重新定殖所塑造的，同时也证明了人为介导的扩散具有显著贡献，尤其是在野生谱系与栽培谱系频繁重叠的法国。
🧬 genetics
Characterization of the frameshift c.515dupC knock-in mouse model of HSPB8-associated myopathy (MFM13) and evaluation of Trehalose as autophagy modulating therapy.
本研究表征了一种新型 HSPB8 c.515dupC 敲入小鼠模型，该模型重现了 HSPB8 相关肌病的核心特征，并证明了海藻糖治疗通过恢复 HSPB8 表达和增强自噬来改善疾病病理。
🧬 genetics
Genome-wide association study in Heterogeneous Stock rats identifies genetic loci associated with aversion-based learning and cocaine aversion
这项针对异质性股票大鼠的全基因组关联研究识别出了多个与厌恶性学习和可卡因厌恶相关的可遗传遗传位点及候选基因，表明这些性状具有复杂性，并可能在多效性方面影响更广泛的成瘾生物学。
🧬 genetics
Genetic drivers of protein changes over time: Findings, considerations, and approaches in TOPMed cohorts and UK Biobank
本研究利用来自 TOPMed 和 UK Biobank 队列的纵向蛋白质组学数据，旨在证明虽然基线调整模型能够识别出许多导致蛋白质随时间变化的遗传驱动因素，但其中许多发现可能源于诸如碰撞偏倚（collider bias）或回归均值（regression to the mean）等统计伪影，从而强调了采取谨慎建模策略对于准确揭示蛋白质组衰老的真实遗传机制至关重要。
🧬 genetics
Genotype-specific ecological and environmental drivers of HPAI H5N1 spread in wild birds in France, 2021-2023
这项研究表明，高致病性禽流感（HPAI）H5N1型病毒在法国野生鸟类中的传播（2021–2023年）在不同病毒基因型之间呈现高度异质性，并受宿主物种、环境因素及生态交界面之间复杂的相互作用所驱动，因此有必要更新风险分区和采取针对性的监测策略。
🧬 genetics
Genetic and epigenetic divergence among Arabidopsis thaliana Col-0 laboratory lineages since the 1950s
这项研究表明，广泛使用的拟南芥（*Arabidopsis thaliana*）Col-0 参考基因型自 20 世纪 50 年代以来已分化为一系列不同的实验室谱系，积累了显著的遗传和表观遗传变异，这可能会影响不同研究小组之间的实验可重复性。
🧬 genetics
Aberrant expression of stress-related Hsrω-n lncRNA contributes to CGG repeat-mediated toxicity in a Drosophila model of FXTAS
本研究表明，在脆性X相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）的果蝇模型中，扩增的CGG重复序列诱导了应激相关长链非编码RNA Hsrω-n的过度表达，通过螯合必需的RNA结合蛋白和染色质重塑蛋白从而加剧神经毒性，这一机制通过SatIII和Neat1的上调在哺乳动物中得以保守。
🧬 genetics
From Wikipedia to AI: Measuring 25 years of synthesis of human genetics research in the public-facing information ecosystem
本研究分析了 25 年间的维基百科修订记录与新兴的 AI 输出结果，旨在揭示人类遗传学研究如何频繁地被综合进有关族群与国籍的公共信息中，并发现与传统来源相比，AI 生成的百科全书表现出更高频率的遗传学引用，且更倾向于对该项研究进行幻觉处理或误导性呈现。
🧬 genetics
Centromeres are hotspots of cytosine methylation epimutations in a filamentous fungus
这项研究表明，在丝状真菌——棱孢菌（*Neurospora crassa*）中，自发性表观突变发生的速率大约是遗传突变的30,000倍，但这些突变主要局限于着丝粒异染色质区域且无法在常染色质中维持，这表明其驱动进化适应的潜力有限。