A dual-function variant on chromosome 17 regulates circRNA expression and splicing in multiple sclerosis
该研究通过整合多队列数据，鉴定出染色体 17 上的双功能变异 rs7214410，它不仅调控环状 RNA hsa_circ_0106983 的表达，还影响 EFCAB13 的剪接，从而揭示了其在多发性硬化症易感性中的关键作用。
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genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Reconstructing their genomes confirms the historically attested genealogy of the two medieval emperors Otto I (the Great) and Heinrich II (Saint Henry)
该研究通过对奥托一世和亨利二世遗骸进行全基因组测序，确认了两者符合史书记载的叔祖与侄孙的三代遗传关系，从而验证了遗骸身份，并为生物考古学方法提供了宝贵的校准资源。
Epistatic fitness landscapes emerge from parallel adaptive walks in breeding network metapopulations
该研究通过模拟育种网络中种群的平行适应性进化，揭示了遗传漂变导致的精英种质间隐性遗传异质性在杂交后释放，会引发显著的上位性效应，从而强调在作物育种网络中管理种质交换时必须考虑局部适应性性状的上位性遗传架构。
A meta-analysis of chromatin-associated loci provides insights into mechanistic interpretations of trait heritability
该研究通过整合多组织染色质可及性数量性状位点（caQTL）数据，发现 caQTL 比表达数量性状位点（eQTL）更能捕捉功能重要基因上的遗传变异，表明 caQTL 在解析全基因组关联研究（GWAS）位点的分子机制和遗传力方面具有更高的敏感性和互补价值。
Genomic Informational Field Theory (GIFT) to identify genetic associations of a complex trait using a small sample size
本文提出了一种名为基因组信息场理论（GIFT）的新型分析方法，该方法通过重新定义 SNP 间的关联，使研究人员能够利用小样本数据（如 157 匹 pony）高效且精准地解析复杂性状（如马匹肩高）的遗传基础，成功验证了肩高与胰岛素生理的关联，并揭示了基因网络结构，从而降低了大规模基因型 - 表型研究的成本与门槛。
Transcriptional landscape of CD4+ T cells in Systemic Sclerosis
该研究利用单细胞 RNA 测序技术分析了 8 例系统性硬化症患者和 8 例健康对照的 CD4+ T 细胞，揭示了该疾病中干扰素驱动的激活特征、Th2 及类固醇抗性 Th17 细胞扩增、Treg 细胞不稳定以及 TCR 克隆性扩张等关键转录组改变，并构建了公开交互式平台以辅助后续研究。
Novel Prion Protein Gene (PRNP) Variants in Wild Montana Mule Deer
该研究通过对 358 只蒙大拿州骡鹿的朊蛋白基因（PRNP）进行测序，鉴定出包括新变异体在内的 36 种基因变异，并结合 EmCAST 结构预测与 RT-QuIC 检测，揭示了 V12F 等变异与慢性消耗性疾病（CWD）易感性或抗性之间的潜在分子机制。
Body size, dental pathology and maternal genetic diversity of ancient horses in the eastern Baltic Sea region and western Russia
本研究通过整合古代马匹的体型测量、病理分析（如齿痕和牙齿疾病）及线粒体 DNA 测序，揭示了东波罗的海与西俄罗斯地区从史前野生马到早期家养马的体型演变、驯化迹象及母系遗传多样性。
Incomplete Dominance of ASIP Alleles in Hungarian Puli Dogs is Associated with MC1R Mutation
该研究揭示了匈牙利波利犬中 ASIP 基因 Ay 等位基因对 a 等位基因的不完全显性现象与 MC1R 基因突变有关，从而解释了该品种特有的"fakó"毛色成因。
Holistic meta-analysis of Caenorhabditis elegans germ granule proteomics reveals complex dynamics and new candidate granule associated proteins
该研究通过对秀丽隐杆线虫生殖颗粒蛋白互作数据的荟萃分析，揭示了现有实验方法在检测动态互作网络时的低可重复性，并开发了一种新算法来量化蛋白质与特定颗粒的关联度，从而深入解析生殖颗粒的复杂组织机制并鉴定出新的候选蛋白。