Cellular morphology emerges from polygenic, distributed transcriptional variation
该研究通过整合多模态建模与大规模遗传变异数据，证实细胞形态如同身高和疾病风险一样是一种由多基因分布式调控的复杂性状，并揭示了从基因表达预测细胞形态的潜在机制及关键分子锚点。
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genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Somatic mosaicism in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia identifies focal mutations associated with widespread degeneration
该研究通过深度靶向测序发现，罕见的体细胞突变（如 DYNC1H1、LMNA 及 C9orf72 重复扩增）虽在散发性肌萎缩侧索硬化症和额颞叶痴呆患者中占比极低且呈局灶性分布，但足以驱动广泛的神经退行性病变。
A DNA foundation model predicts osteoporosis risk genes without proximity bias
该研究提出了一种名为 Rosalind 的 DNA 基础模型，通过直接预测变异与基因间的调控关系克服了传统基因定位中的邻近性偏差，并成功在骨质疏松症中验证了远端基因作为药物靶点的潜力，为将遗传学发现转化为药物研发提供了可扩展的深度学习框架。
Use of a Sire MGS model to disentangle paternal and maternal origins of genetic variance in lifetime productivity of tropical dairy cattle.
该研究利用古巴热带奶牛数据，通过比较经典动物模型与公母系模型，证实了后者能更有效地将遗传方差分解为父系和母系成分，从而显著提升对奶牛终身生产力的预测能力并验证了母系遗传贡献的重要性。
High-resolution retrospective single cell lineage tracing with mutable homopolymers
该研究提出了一种名为 RETrace2 的单细胞双组学方法，通过靶向高突变均聚物并结合技术改进，实现了在微卫星不稳定生物中以少于五次细胞分裂的高分辨率进行谱系追踪，同时利用稀疏甲基化谱进行细胞类型鉴定。
Modified meiosis in the tardigrade Hypsibius exemplaris maintains heterozygosity across the genome
该研究通过细胞学和基因组学方法揭示，无性繁殖的水熊虫（*Hypsibius exemplaris*）通过一种特殊的减数分裂修饰机制（即未完成减数分裂 I 的细胞分裂但完成类似减数分裂 II 的分裂），在繁殖过程中维持了全基因组的杂合性，从而证明了杂合性的保持并非无性真核生物长期生存的不利因素。
Genome-wide Viral Nascent RNA Sequencing Unveils Polymerase Pausing Landscape at Single-nucleotide Precision
该研究开发了 TenVIP-seq 技术，首次在单核苷酸分辨率下绘制了流感病毒 RdRp 的全基因组新生 RNA 暂停图谱，揭示了转录与复制的差异化调控机制、宿主因子与抗病毒药物对暂停的影响，并发现新生 RNA 中极高的核苷酸错掺率，表明病毒突变率远超此前认知。
The DNA virome varies with human genes and environments
这项基于大规模人群队列的研究发现，人类血液中多种常见 DNA 病毒的载量显著受年龄、时间、季节、性别及宿主遗传变异（特别是 MHC 和抗原加工相关基因）的影响，并证实 EBV 病毒载量的升高会因果性地增加霍奇金淋巴瘤的风险，而非多发性硬化症。
Genome-scale mapping of variant, enhancer and gene function in primary human CD4+ T cells
该研究通过在原代人类 CD4+ T 细胞中结合针对 1,032 个顺式调控元件和全基因组表达基因的 Perturb-seq 技术，成功绘制了大规模变异、增强子与基因功能的映射图谱，揭示了免疫疾病风险位点如何通过调控级联影响特定疾病程序，从而建立了从变异到基因网络的完整解析框架。
The prevalence of protein misfolding as a mechanism for hereditary deafness
该研究通过整合遗传数据与蛋白质折叠稳定性的生物物理模型，构建了一种高精度贝叶斯框架，成功将大量遗传性耳聋的变异意义未明（VUS）重新分类为致病性，并为 12 名患者提供了升级的遗传诊断。