Scavenger Cells Failure to Maintain Systemic RNA Homeostasis Causes Epigenetically Inherited Germline Tumors
该研究发现，线虫母体中吞噬细胞（coelomocytes）的功能障碍会破坏系统性 RNA 稳态，导致过量的体细胞 RNA 进入生殖系，进而通过小 RNA 介导的表观遗传机制引发可跨代遗传的生殖系肿瘤。
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genetics
273 篇论文
遗传学探索着生命最深层的密码，研究基因如何塑造我们的健康、特征乃至进化历程。这一领域不再局限于实验室，而是正以前所未有的速度揭示疾病机制并推动精准医疗的发展。在 Gist.Science，我们致力于让这些前沿发现触手可及，帮助读者跨越专业术语的障碍，理解科学背后的真实故事。
本分类下的所有论文均直接来自 bioRxiv 预印本平台。我们实时追踪该库中的每一项新成果，不仅提供详尽的技术解读，更精心撰写通俗易懂的摘要，确保无论您是科研工作者还是科学爱好者，都能轻松掌握核心洞见。
以下为您呈现遗传学领域最新的预印本研究，涵盖从基因编辑技术到复杂疾病关联的最新突破。
Distinct cellular DNA methylation mechanisms underlie common and rare genetic risk for brain disorders
该研究通过深度学习框架揭示，大脑常见遗传风险与罕见遗传风险分别通过不同的 DNA 甲基化机制发挥作用：前者主要涉及兴奋性神经元中 CG 位点的甲基化，而后者（如自闭症）则优先扰动神经元中高度保守的非 CG 位点甲基化。
SIN3 Regulates Transcriptional and Longevity Responses to Glycolytic Perturbation in Drosophila melanogaster
该研究揭示果蝇转录调控因子 SIN3 作为代谢传感器，通过整合代谢信号与染色质转录调控，在响应糖酵解扰动时动态调节糖酵解基因表达并影响寿命。
Phenome-wide genetic framework to identify mechanisms of social effects
该研究提出了一种全表型遗传框架，通过分析间接遗传效应与直接遗传效应之间的遗传相关性，在大型小鼠数据集中发现免疫、代谢和生长表型比行为表型更能揭示社会效应的遗传机制，挑战了以往以行为为中心的观点。
Cultural norms of exogamy and mobility shape hunter-gatherer genetic evolution
该研究整合基因组与民族志数据，揭示了中非狩猎采集者如何通过灵活调整流动性与婚姻规范（如外婚制）来抵消人口规模差异的影响，从而在避免近亲繁殖代价的同时维持高水平的遗传多样性，证明了文化在人类适应中的核心作用。
In vivo-directed evolution identifies AAV-WM04 as a next-generation vector for potent and durable hearing restoration in DFNB9
该研究通过体内定向进化筛选出新型 AAV-WM04 载体，其能高效、特异性地转导内毛细胞，并在多种动物模型中成功实现了针对 DFNB9 型遗传性耳聋的持久性听力恢复。
Mettl5 coordinates protein production and degradation of PERIOD to regulate sleep in Drosophila
该研究揭示果蝇 Mettl5 通过与其伴侣蛋白 Trmt112 形成复合物调控 rRNA 甲基化，进而影响蛋白酶体组分及时钟基因 PERIOD 的合成与降解平衡，最终在神经元和胶质细胞中调控睡眠。
Downregulation is the dominant effect of new regulatory mutations in a fungal pathogen
该研究通过分析小麦病原真菌 Zymoseptoria tritici 的基因组数据发现，新的顺式调控突变主要导致基因表达下调，且这种下调效应在靠近编码序列及下游区域更为显著，部分强效突变甚至因自然选择作用而在种群中快速扩散。
Distinct genetic architecture of gene and isoform level QTL in the Diversity Outbred (DO) mouse population
该研究利用多样性远交小鼠群体，揭示了基因与转录本异构体水平数量性状位点（QTL）在遗传架构上的显著差异，证明异构体层面的分析能发现基因层面无法检测到的独特调控机制、远端热点通路以及受性别和饮食影响的特异性信号，从而强调了在遗传关联研究中优先关注异构体水平的重要性。
Loss-of-function phenomics, ncORFs, and ambiguity of mutant phenotypes in Medicago truncatula
本研究整合了蒺藜苜蓿近 30 年来 673 个基因的功能缺失表型数据与非经典开放阅读框（ncORFs）信息，揭示了 ncORFs 在突变表型解释中的潜在贡献及由此产生的歧义，并指出不同蛋白类别具有独特的表型分布特征。