320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Omega-seq 是一种超低背景 RNA 测序方法，它利用 USER 可切除的模板切换寡核苷酸和一种专门的 dT 引物来消除幻影 UMI 和 poly-T 人为误差，从而能够实现对极微量样本（如单个果蝇神经母细胞）的忠实分子计数和精确转录本末端定位。
通过对465个近乎完整的真人组装序列应用无参考泛基因组方法，本研究揭示了高恒等性的伪同源区域如何将染色体末端组织成序列群落，从而促进了反复的异位交换，驱动了全基因组范围内人类亚端粒的协同进化。
这项研究揭示了嗜盐原生生物 *Halocafeteria seosinensis* 基因组内内源性噬病毒体和 Polinton 样病毒前所未有的丰度和多样性，凸显了它们复杂的遗传交换、移动元件的超寄生现象，以及对宿主基因组图谱的重要贡献。
本研究利用长读长测序和 Omni-C 数据，通过组装大丽花（*Dahlia variabilis*）‘Edna C’ 的四倍体基因组，解析了栽培大丽花复杂的进化历史，并将其鉴定为具有同源多倍化和异源多倍化特征的片段重复四倍体。
这项研究表明，小鼠生命早期的三代代谢挑战是通过转座元件活性和拷贝数变异，而非通过广泛的 DNA 甲基化变化，来诱导基因组不稳定并限制遗传变异性。
本研究利用对384份英国精英小麦基因型进行的全基因组关联分析，鉴定了包括在1B和6B染色体上具有主要稳定效应在内的七个调控水可提取阿拉伯木聚糖含量的遗传位点，证明了在现有种质资源中聚合有利等位基因是培育具有增强膳食纤维功能的小麦的一种切实策略。
这项研究揭示了 TRIM28 主要通过作为转录共调节因子，通过 SUMO 化作用稳定谱系特异性转录因子枢纽（如 FOXL2 和 NR5A2），而非通过维持 H3K9me3 依赖性的异染色质，来保护卵巢细胞身份。
本研究通过整合多样化的基因组组装，构建了一个包含超过8,000个完整人类着丝粒的多维综合遗传变异图谱，揭示了广泛的结构多样性、群体分层以及一个平衡结构创新与突变约束的双轨进化模型，同时为理解着丝粒生物学及其相关疾病提供了关键资源。
本研究利用全基因组数据，首次提供了骡鹿的遗传负荷估计值，并更新了白尾鹿的纯合片段评估，揭示了基鹿中上升的近交水平，以及由于历史瓶颈效应导致的太平洋西北部骡鹿种群中增加的遗传负荷。
本研究利用 Perturb-seq 在具有生理相关性的表皮类器官模型中，揭示了角质形成细胞分化的遗传驱动因子，并阐明了非典型 NF-κB 信号通路在晚期分化中的双向作用，克服了以往基于二维培养筛选的局限性。