🧬 基因组学
A Bias Correction Method for Substructure Estimation with Small Reference Sample Sizes
本文证明了较小的参考样本量会通过 Summix2 在群体亚结构估计中引入系统性偏差，确定了保证准确性的每组 150 人阈值，并提出了两种针对不同参考样本量场景的有效偏差校正方法。
🧬 Category
genomics
414 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
Urban enrichment of molestus ancestry and opposing temperature clines in a metropolitan Culex pipiens hybrid zone
这项研究表明，在巴尔的摩—华盛顿地区的库蚊复合体杂交带中，城市化驱动了人类共生型 molestus 祖先成分在全基因组范围内的增加，而温度则施加了相反的、位点特异性的选择压力，差异化地促进或抑制 quinquefasciatus 祖先成分，这些因素共同塑造了这些媒介生物的遗传图谱及潜在的虫媒病毒风险。
🧬 基因组学
Local chromatin, 3D genome folding and transposon cargo shape Sleeping Beauty transposition
这项研究表明，小鼠胚胎干细胞中 Sleeping Beauty 转座效率和局部重组模式主要受启动位点的染色质可及性与大小、三维基因组折叠结构以及转座子载荷的特定序列特征所控制，而目标位点的染色质组成则没有显著影响。
🧬 基因组学
Silent travelers: the potential of migratory birds and their ticks to introduce emerging viruses into Switzerland
本研究建立了瑞士野生鸟类病毒组的首个主动监测框架，揭示了多样化的病毒图谱，并首次在迁徙鸟类携带的当地蜱虫中检测到博莱蜱病毒4，从而凸显了这些“沉默旅行者”在引入新兴人兽共患病和蜱传疾病方面的关键作用。
🧬 基因组学
Organisms associated with siphonophores revealed by short-read whole-genome sequencing
通过重新分析213份管水母标本的基因组数据，研究人员发现了一系列多样化的相关细菌、猎物、寄生生物和内共生体，证明了基因组测序中的“分子副渔获物”是揭示开阔海洋生物生态多样性的一种宝贵方法。
🧬 基因组学
Multi-scale haplotype signatures distinguish among evolutionary processes
该论文介绍了 SHADES，这是一个利用多尺度单倍型特征来准确区分各种进化过程的鲁棒深度学习框架，其性能优于现有方法，并成功识别了欧洲人类基因组中的已知及新颖适应性信号。
🧬 基因组学
CNVSIM: an interpretable copy-number reference atlas for cancer subtyping
本文介绍了 CNVSIM，这是一个可解释的参考图谱，它将全基因组拷贝数变异谱组织成跨 19 种癌症根源的 112 个可重复的癌症亚型，从而实现准确的谱图投影、诊断比较以及用于癌症研究的细胞系选择。
🧬 基因组学
Co-evolutionary dynamics of defense systems and anti-defense genes in chromosomes and mobile genetic elements of Enterobacteriaceae
通过分析 6,907 个肠杆菌科基因组，本研究揭示了虽然基因组区室（染色体与移动遗传元件）会影响防御基因与反防御基因的具体周转速率，但这些基因在细菌谱系中表现出进化耦合的动态特征，即无论它们是否形成拮抗对，其获得与丢失都呈正相关。
🧬 基因组学
Localized Chromatin Rewiring Shapes Rhythmic Transcription within a Stable 3D Genome in Rice
这项研究揭示了在水稻中，节律性昼夜节律基因的转录是由局部染色质重构以及在很大程度上稳定的全局 3D 基因组架构内动态的细微相互作用所驱动的，其中特定的 Myb 结合基序促进了时间性的区室转换和基因协调。
🧬 基因组学
Climate-associated genomic variation across life stages reveals population-specific signals of local adaptation in European beech
通过将空间基因组-环境关联模型与对六个欧洲山毛榉种群中成年、幼年和幼苗世代的时间序列分析相结合，本研究揭示了尽管中性人口统计历史经常会干扰气候信号，但独特的种群特异性选择压力正驱动着等位基因频率向边缘地带的更温和冬季耐受性以及大西洋影响下种群的高降水季节性方向进行定向偏移。