🧬 genomics
Identifying Putative Pathogenic Non-Coding Variants in Unresolved Rare Disease Patients Using Topologically Associated Domains
该论文介绍了 GAVURD，这是一个利用三人组全基因组测序和拓扑相关结构域（TAD）数据，来系统性地优先排序并识别未解决罕见病患者中潜在致病非编码变异的新型系统，并在一项概念验证研究中成功确定了六个致病候选基因。
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genomics
368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
A One-Step Chemoselective Strategy for Hydroxymethylcytosine Sequencing in DNA and RNA
本文介绍了 BALT-seq，这是一种统一的、无酶的化学选择性策略，通过在温和的酸性亚硫酸盐条件下安装生物素硫醚手柄，实现了对 DNA 和 RNA 中羟甲基胞嘧啶的高效、单步图谱绘制。
🧬 genomics
Epi-PoreC: a nanopore-based method for simultaneous profiling of chromatin conformation, DNA methylation, and chromatin accessibility
该论文介绍了一种名为 Epi-PoreC 的新型基于 Oxford Nanopore 的方法，该方法能在单次实验中同时对单个 DNA 分子上的染色质构象、DNA 甲基化和染色质可及性进行图谱分析。
🧬 genomics
Plague-driven selection enriched familial Mediterranean fever mutations in Armenia
这项研究表明，亚美尼亚人中地中海热突变的高载体率是由于对耶尔森氏鼠疫杆菌（鼠疫）的抵抗力所驱动的正向选择导致的，其等位基因频率自公元541年左右的第一场鼠疫大流行以来迅速增加。
🧬 genomics
RNA Structure Coordinates Translation Across the Meiotic Program
这项研究表明，RNA 结构与振荡的解旋酶水平协同作用，在全球范围内协调了酵母减数分裂过程中数百种 mRNA 的阶段特异性翻译动力学，从而在转录受限的情况下确保程序的正常进行。
🧬 genomics
Genomic hallmarks of parasexual reproduction in three hybrid groups of the human pathogen Cryptococcus neoformans
这项研究表明，以减数分裂无关过程（如全染色体杂合性丢失、非整倍体和倍性降低）为特征的副性生殖，驱动了人类病原体——新型隐球菌中三个不同杂交群体的基因组多样性和表型变异。
🧬 genomics
Covariate-aware genomic prediction of blood metabolite profiles using multi-task neural networks
本研究引入了一种多任务神经网络框架，通过分离遗传、协变量及共同贡献，有效地预测血液代谢物谱，并揭示了对协变量（尤其是年龄）进行非线性建模是其相比传统线性方法提升预测性能的主要驱动因素。
🧬 genomics
Predicted Effector Gene Aggregation, Standards and Unified Schema (PEGASUS): A Community Framework for Effector Gene Reporting
PEGASUS 框架通过为元数据、证据矩阵和优先基因列表定义统一的架构，建立了首个用于报告全基因组关联研究（GWAS）中预测效应基因的社区开发标准，旨在增强变异功能研究的互操作性、可重复性和可重用性。
🧬 genomics
Multigenerational machine learning-based genomic prediction for dermo resistance in eastern oyster Crassostrea virginica
本研究表明，通过机器学习（特别是梯度提升模型）利用罕见遗传变异，可以显著增强对东部牡蛎皮肤病抗性的多代基因组预测，从而实现 0.410 的峰值相关准确度，大幅超越传统方法。
🧬 genomics
Apollo 3: Multi-Species Genome Curation
本文介绍了 Apollo 3，这是一款基于 JBrowse 2 构建的可扩展、协作式人工基因组注释工具，能够实现同步的多基因组编辑与共线性可视化。