Estimating protein isoform abundances with PAQu
本文介绍了一种名为 PAQu 的新型贝叶斯方法，该方法通过整合蛋白质组与转录组数据，有效解决了肽段映射模糊导致的蛋白质异构体定量难题，不仅显著提升了异构体丰度估计和差异表达的检测精度，还成功验证了精神分裂症中 C4A 异构体水平升高的假说。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
The causes of signed linkage disequilibrium within genomic datasets
本文通过理论模拟与实证分析指出，基因组数据中观测到的正连锁不平衡（LD）不仅受稀有等位基因筛选的影响，更可能主要由参考基因组缺失结构变异导致的短读段错误比对等技术假象所驱动。
On the Edge of Empire: Paleogenomic Insights into Roman Dacia
这项研究通过对罗马达契亚阿普卢姆墓地 34 个个体的古基因组分析，揭示了该边疆社区存在显著的遗传异质性，并证实了由男性介导的地中海及北非基因流与本地女性血统融合所形成的性别偏向性混合模式。
How and why ampliconic genes survive on the human Y chromosome
该研究通过整合多种组学数据，揭示了人类及类人猿 Y 染色体上多拷贝生育基因通过 palindrome 和串联阵列介导的基因转换实现序列均质化，并受到针对维持蛋白质结构稳定性的纯化选择作用，从而共同保障了这些基因在缺乏重组的 Y 染色体上的长期存续。
Collateral mutagenesis funnels multiple sources of DNA damage into a ubiquitous mutational signature
该研究提出 SBS5 突变特征是人类细胞中普遍存在的“漏斗”效应产物，即多种内源性和外源性 DNA 损伤通过跨损伤合成及 DNA 修复过程中的合成错误，最终汇聚成同一种突变谱。
Population Genomics of the Invasive Argentine Ant (Linepithema humile) - Adaptive Evolution in Introduced Supercolonies Despite Low Genetic Diversity
该研究通过全基因组测序分析发现，尽管入侵的阿根廷蚁超级群落经历了奠基者效应并表现出极低的遗传多样性，但它们仍通过平行适应性进化成功适应了新环境，证明了低遗传多样性和特殊的超级群落社会结构并不必然阻碍物种的适应能力。
Single-Plant Genome-Wide Association Study Identifies Loci Controlling Multiple Vegetative Architecture Traits in Cultivated Northern Wild Rice (Zizania palustris L.)
该研究通过单株全基因组关联分析（sp-GWAS）揭示了栽培北方野生稻（Zizania palustris L.）营养株型性状的遗传基础，鉴定出控制多个性状的共定位位点及候选基因，证明了该方法在高度杂合且无法复制的作物体系中具有统计稳健性，为加速该新兴作物的基因组预测与多性状选择育种提供了理论依据。
The one-week automated genome-wide optical pooled screen
该研究推出了名为 OttoSeq 的自动化光学混合筛选平台，通过结合 Otto2 流体处理系统与 Brieflow 分析流程，在八天内成功完成了涵盖 2 万多个基因敲除扰动、涉及超过 500 万个高质量细胞的全基因组细胞绘画筛选。
PALINCODE: Recording cell lineage with ternary palindromic CRISPR bits
该论文介绍了一种名为 PALINCODE 的系统，它利用三态回文 CRISPR 编辑位点（cBits）在基因组中高效、随机地记录细胞谱系，实现了高达 10^25 比特的理论编码容量，并成功在体外细胞系和体内黑色素瘤模型中重建了深层细胞谱系树及克隆演化历史。
AlphaGenome Enhances Personal Gene Expression Prediction but Retains Key Limitations
本研究评估了 AlphaGenome 在预测个人基因表达方面的能力，发现其虽在 GTEx 数据上显著优于前代模型 Enformer（方向预测优势比达 3.0）并能改善非线性关系预测，但仍存在关键局限性。