🧬 基因组学
Genetic control and tissue specificity of transcriptomic rhythmicity
通过将基于余弦波（cosinor）的框架应用于 GTEx 数据，本研究识别出 167 个昼夜节律表达定量性状位点（circadian expression QTLs），这些位点揭示了遗传变异如何塑造组织特异性的节律性基因表达，并将这些动态调节效应与多样的人类表型联系起来，从而证明了考虑采样时间能够发现静态分析所遗漏的遗传影响。
🧬 Category
genomics
414 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
CTCF gradually acquires novel function modalities during bilaterian evolution
这项研究揭示了 CTCF 通过在两侧对称动物演化过程中其 N 端区域和结合位点特征的渐进式演化，逐渐获得了新的功能模式，包括其作为环挤压主要结构蛋白的角色以及与转录起始位点的关联。
🧬 基因组学
Micro-C-TALE: BAC-based targeted high-resolution measurement of 3D chromatin interactions
作者们介绍了 Micro-C-TALE，这是一种基于 BAC 的、具有成本效益的靶向方法，它结合了 Micro-C 和 C-TALE，能够以显著低于全基因组方法的测序深度生成高分辨率染色质相互作用图谱，从而实现对诸如由 CRISPR 介导的 CTCF 位点插入所引起的细微结构变化的检测。
🧬 基因组学
Chromosomal instability drives continual flux in cancer genomes
通过追踪多种癌症细胞中从头发生的拷贝数变异，本研究揭示了染色体不稳定性是一种强效的随机突变驱动力，在每个细胞周期产生1-5个新的变异，这种力量驱动了急剧的基因组通量，并与基因组复杂性相关，且促进了化疗压力下的趋同进化。
🧬 基因组学
PETRO enables robust estimation of on-target perturbation effects in Perturb-seq
该论文介绍了 PETRO，这是一种通过利用导向一致性（guide agreement）来有效过滤即使在标准池化和过滤后仍然存在的脱靶偏差，从而实现对 Perturb-seq 中在靶扰动效应进行稳健估计的方法。
🧬 基因组学
Carbon-A: Unified Genome Annotation across Eukaryotic Diversity
本文介绍了 Carbon-A，这是一个统一的 12 亿参数编码器模型，它仅利用基因组序列就在多种真核生物谱系中实现了最先进的结构基因组注释，并利用这一能力构建了碳注释数据库（Carbon Annotation Database, CADB），这是一个包含超过 48,000 个组装体的预测基因模型综合资源，显著扩展了现有的参考数据库。
🧬 基因组学
Nanopore sequencing reveals the DNA replication timing programme of the malaria parasite Plasmodium falciparum
本研究利用 Oxford Nanopore 长读段测序技术和 DNAscent 技术绘制了疟原虫（*Plasmodium falciparum*）的首个复制时间程序，揭示了其与 DNA 断裂及瞬时复制叉停滞之间的关系。
🧬 基因组学
Rapid evolutionary responses to climate change in maritime pine (Pinus pinaster Ait.) despite widespread adaptive lag
通过将全范围基因组数据与密集队列采样相结合，本研究表明，尽管广泛存在的适应滞后依然存在，但海滨松在单代内便对当代气候变化表现出了快速的进化响应，这可以通过气候相关位点的转变以及遗传负荷的降低得到证实。
🧬 基因组学
SF3B1 mutation generates novel peptides from long non-coding RNAs
本研究利用长读段测序技术和一种新型计算工作流（ALLR），揭示了 SF3B1 突变会产生数以千计的替代剪接长链非编码 RNA，这些 RNA 能够产生免疫原性肽，并可作为慢性淋巴细胞白血病中的预后生物标志物。
🧬 基因组学
A relational architecture of the human genome
通过使用 Nucleotide Transformer v3 对完整人类基因组进行系统性扰动，研究人员绘制了一个被称为“relons”的高阶核苷酸依赖网络，该网络揭示了超越线性及三维结构的新型基因组组织层级，为解释遗传变异和疾病提供了一个框架。