Bayesian Estimation of Mosaic Loss of Chromosome Y from Bulk RNA Sequencing Data
本研究引入了一种贝叶斯框架，通过建模 Y 连锁基因表达的降低，成功从批量男性 RNA-seq 数据中估算染色体 Y 嵌合性丢失（LOY），该方法在大型 LOY 事件中与基于 DNA 的测量结果表现出强相关性，同时也凸显了该方法因转录混杂而存在的局限性，并强调其作为基于 DNA 检测的概率性而非直接替代方案的性质。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
PerturbPlan: An analytical framework for designing Perturb-seq experiments
本文介绍了 PerturbPlan，这是一款交互式网络应用程序，它利用一种新颖且计算高效的解析公式，实现功能强大且灵活的单细胞 CRISPR 筛选实验的快速设计，从而克服了现有基于模拟工具的局限性。
The aging genome exhibits organized vulnerability to somatic mutations
通过分析十三种人体组织中的一百多万个体细胞突变，本研究揭示衰老基因组表现出“有组织的脆弱性”，即关键且高度连接的基因通过转录偶联修复和选择性过滤得到系统性保护，这表明机体衰退并非由总突变负荷驱动，而是由突变积累的具体网络位置所驱动。
SnoRNA Expression and RNA 2'-O-Methylation in Drosophila melanogaster S2 Cells
本研究利用 RibOxi-seq2 技术建立了黑腹果蝇 S2 细胞中 snoRNA 表达及 2'-O-甲基化位点的综合图谱，揭示了 rRNA、snRNA 和 mRNA 中广泛存在的修饰，并鉴定出新的共有序列，这些序列可能在缺乏经典引导 snoRNA 的情况下指导 mRNA 甲基化。
Ambient temperature storage of individual parasitic nematode larvae for whole-genome sequencing.
本研究证明，尽管与冷冻对照相比，环境温度储存方法（FTA 卡和 DESS 缓冲液）会导致单个寄生线虫幼虫的测序质量降低，但它们为混合样本提供了可比的结果，从而为资源有限环境下的全基因组测序提供了一种可行的替代方案。
Telomere-to-telomere, accurate, and gapless genome assembly (TTAGGA) of the Korean Jindo dog with a single-contig Y chromosome
本研究提出了 Jindo1-G-TTAGGA，这是首个满足严格 TTAGGA 标准的完整、无间隙且单倍型解析的犬参考基因组，其包含一个单 contig 的 Y 染色体，解决了约 79% 的全长犬 Y 染色体序列，并显著推进了对犬结构变异及性染色体演化的理解。
CDK12 and CDK13 suppress distinct intronic polyadenylation sites
本研究证实CDK12和CDK13在抑制内含子多腺苷酸化以维持转录本完整性方面发挥不同作用，并揭示由此产生的提前终止转录本具有翻译能力，可生成新型内含子肽，这些肽段在CDK12/13缺陷型癌症中可作为肿瘤特异性新抗原。
Building an Interoperable Rare Disease Multi-omic Resource: The GREGoR Data Model and Dataset
GREGoR 联盟开发了一种模块化、可互操作的数据模型，以标准化来自不同临床站点的大量组学和表型数据，成功整合了来自超过 12,000 名参与者的信息，从而推动大规模罕见病研究和跨研究分析。
KAS-CUT&Tag for direct mapping of transcription bubbles
作者们介绍了一种名为KAS-CUT&Tag的新方法，该方法将N3-乙氧基化标记与CUT&Tag技术相结合，用于直接在体内绘制RNA聚合酶II转录泡的图谱，揭示了其在不同基因间的独特分布特征以及在复制依赖性组蛋白基因上的特异性富集现象。
Selecting genomes that matter: haplotype-based prioritization for iterative pangenome expansion
本文介绍了 SelHap，这是一种基于单倍型的流程，通过明确针对相对于现有背景的新颖序列内容来对基因组进行优先级排序以支持迭代泛基因组扩展，从而比当前基于多样性的策略更有效地最大化非冗余遗传信息的添加。