368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究利用 PacBio HiFi 和 Hi-C 测序技术，构建了耐旱且具抗秆锈病能力的异源四倍体小麦野生近缘种 *Aegilops peregrina* (PI 604178) 的高质量、亚基因组解析且染色体水平的参考基因组组装，旨在为小麦改良提供稳健的基因组框架。
通过在240种胎盘哺乳动物中整合表观基因组学与人工智能，本研究揭示了驱动神经退行性疾病易感性的细胞类型特异性衰老程序在长寿物种中受到截然不同的选择压力，从而挑战了存在单一衰老主调节因子的观点。
本研究展示了四种欧洲白橡树物种（*Quercus robur*、*Q. petraea*、*Q. pubescens* 和 *Q. frainetto*）的高质量、单倍型解析的染色体水平基因组组装与注释，为推进这一在生态和经济上具有重要意义的类群内的比较分析、泛基因组构建及进化研究提供了标准化的基因组框架。
本研究展示了18株链霉菌（Streptomyces）模式菌株的高质量基因组组装结果，揭示了植物病原菌物种拥有更大且富含代谢基因的基因组，表现出显著的染色体重排，并且并不依赖保守的质粒来实现致病性，从而为理解植物疾病机制提供了重要的资源。
本研究利用一种新型的长程PCR和Pacific Biosciences HiFi测序方法，报道了来自亚利桑那州的西尼罗河病毒媒介——五步蚊（*Culex quinquefasciatus*）和塔氏库克斯蚊（*Culex tarsalis*）的首个完整线粒体基因组，揭示了独特的基因组特征，并为全球媒介种群监测建立了一种新方法。
AlphaVaR 是一个 R 框架，它提供了统计方法、可视化功能以及一个 Shiny 应用程序，用于解释由 AlphaGenome 生成的高通量、多轨道变异效应预测，从而实现 DNA 变异的定位、优先级排序和生物学验证。
本研究表明，通过应用严格的误差过滤，低异质性线粒体 DNA 突变可以有效地被用作丰富的、真实的谱系条形码，从而在无需基因工程的情况下显著提高人类细胞中克隆重建的分辨率。
通过整合三种单细胞空间技术对小鼠母体大脑中的150万个细胞进行图谱绘制，本研究揭示了神经元和胶质细胞中截然不同的妊娠相关分子程序，并确定了特定重塑回路中抑郁风险基因的动态浓度，从而为围产期易感性提供了细胞学基础。
本文为 Fiber-seq 的实验设计与数据分析提供了核心指南并强调了潜在的陷阱，Fiber-seq 是一种通过检测单个 DNA 纤维上的染色质可及性，从而实现对调控区域进行详细定性描述的高分辨率技术。
通过将单细胞与空间多组学技术与原生条形码技术相结合，本研究阐明了染色体不稳定性如何通过将基因剂量效应与进化分支及微环境相互作用联系起来，从而驱动恶性周围神经鞘瘤在空间和时间上的表型多样性。