Methodological pitfalls in plant pangenome gene family identification may lead to biased evolutionary inferences
本研究证明，仅依赖序列相似性进行泛基因组基因家族鉴定会在进化推断中引入显著偏差，并建议采用结合基于图的直系同源关系与序列细化的两步策略以确保结果的准确性。
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genomics
269 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Evo 2 Predicts Cardiomyopathy-Associated Variants and Elucidates Their Underlying Mechanisms
本研究证明，Evo 2 人工智能模型通过识别关键结构特征和转录因子结合基序，在预测心肌病相关变异致病性方面实现了高准确度，并阐明了其潜在的分子机制，为心血管遗传学中解决意义未明变异提供了一种前景广阔的工具。
In silico investigation of alternative splicing of microexons in human peripheral tissues
本研究利用 VAST-TOOLS 揭示，人类外周组织（肝、肺、肾和结肠）中失调的微外显子剪接并非主要疾病驱动因素，而是更广泛的细胞剪接稳态崩溃的标志，最终损害蛋白质相互作用网络并促成慢性疾病表型。
Gene model for the ortholog of Lst8 in Drosophila yakuba
本文呈现了果蝇属中*Drosophila yakuba*的*Lst8*直系同源基因模型，该模型作为基因组教育合作项目的一部分，旨在研究胰岛素/胰岛素样生长因子信号通路在果蝇属中的进化。
The impact of long-read sequencing on fungal genome assemblies: progress and disparity
本综述审视了过去三十年间真菌基因组学的演变，强调了长读长测序如何提升组装质量，同时指出持续存在的分类学缺口，并概述了为实现整个真菌界全面、高质量基因组资源所确立的关键优先事项。
Integrative host transcriptomic and mucosal microbiome profiling reveals region-specific host-microbiome associations across the human intestine
本研究利用克罗恩病患者的非炎症性肠组织配对转录组与黏膜微生物组谱分析，揭示尽管免疫和屏障通路驱动全肠范围内的宿主 - 微生物组关联，但回肠末端表现出独特的、区域特异性的相互作用，涉及在大肠中未观察到的代谢和屏障维持通路。
An isogenic single-cell atlas of familial Parkinson's disease mutations reveals convergent changes in dopamine neurons
本研究构建了十四种家族性帕金森病突变的同基因单细胞转录组图谱，以揭示多种遗传缺陷如何汇聚于线粒体、内溶酶体和铁死亡通路，从而驱动选择性多巴胺神经元退化，进而架起单基因与散发性疾病机制之间的桥梁。
A Cell-Type-Resolved Meta-Analysis Reveals Glial DNA Methylation Changes Associated with Aging and Alzheimer's Disease
本研究利用包含 13 个队列的细胞类型去卷积荟萃分析，揭示了不同的胶质细胞 DNA 甲基化特征，识别出主要位于前额叶星形胶质细胞中与年龄相关的变化，以及位于内嗅区少突胶质细胞中与阿尔茨海默病特异性相关的改变。
High-Resolution Melting Analysis of Chloroplast Markers for Species Authentication and Fraud Detection in Commercial Acai and Jucara Products
本研究证明，针对叶绿体标记psbK-I和ycf1b的高分辨率熔解曲线（HRM）分析提供了一种快速、稳健且可扩展的方法，用于鉴定商业销售的巴西莓和尤卡萨产品中的Euterpe属物种，并成功检测出传统DNA测序未能发现的标签错误。
A complete human pancreatic cancer genome
本研究构建了胰腺癌细胞系及其匹配正常组织的近乎完整、单倍型解析的组装序列，以克服参考基因组缺口和种系变异的局限，从而揭示超过 7,000 个此前被传统测序方法所掩盖的隐藏体细胞变异——包括重复区域中的复杂结构重排和甲基化改变。