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320 篇论文

基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。

我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。

以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。

🧬 genomics

Joint analysis of multiply perturbed cells improves statistical power and cost efficiency in Perturb-seq

本文介绍了 PerturbMatch，这是一个利用 Perturb-seq 实验中的引导多重体（双联体和三联体）的统计框架，旨在显著降低单细胞成本并提高统计效能，同时保持与技术重复相当的信号恢复能力。

Yeung, J., Tan, J., Wang, L., Wu, D., Melo Carlos, S., Kageyama, J., Kamm, J., Chu, B. B., Mayba, O., Forrest, W. F., Xi (…)2026-07-11
🧬 genomics

Genomic impact of the second plague pandemic on three human populations

本研究分析了来自北欧三个遗址的529名古代个体的全基因组测序数据，发现没有证据表明第二次鼠疫大流行驱动了对保护性遗传变异的强正向选择，而是揭示了在瘟疫到来后，即在维京时代结束、基督教化以及小冰河期开始之际，出现了长距离移民和祖源多样性的显著减少。

Liu, X., Moore, K., Ebenesersdottir, S. S., Arcini, C., Walker, G.-T., Denham, S. D., Slavin, P., Sotofte, M. B., Nielse (…)2026-07-10
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Persistence of tobacco-mutated alveolar progenitor cells after smoking cessation mirrors long term risk of lung adenocarcinoma

这项研究揭示了肺癌亚型在停止治疗后的风险差异是由截然不同的再生动态驱动的，其中持续突变的肺泡祖细胞维持了腺癌风险，而接近正常的基底干细胞则通过扩张来抵御鳞状细胞癌。

Przybilla, M. J., Ammar, A., Selway-Clarke, H., Lawson, A. R. J., Spencer Chapman, M., Jung, H., Gowers, K. H. C., Nicol (…)2026-07-09
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Schizophrenia-associated DNA methylation differences in the cortex are neuron-specific

本研究表明，前额叶皮层中与精神分裂症相关的 DNA 甲基化差异对神经元具有高度特异性，且在块状组织分析中很大程度上被掩盖，通过细胞类型解析的表观基因组全关联研究，该研究揭示了神经发育和突触通路的作用。

Hannon, E., Walker, E. M., Chioza, B., Burrage, J., Blake, G. E. T., Sharp, M., Babtie, A., Frith, M., Clifton, N. E., S (…)2026-07-09