🧬 基因组学
Mitigating genotype-driven bias improves atlas-scale single-cell DNA methylome profiling
本文提出了一种通过掩盖变异位点来减轻图谱级单细胞 DNA 甲基化谱分析中基因型驱动偏差的策略，该策略有效地减少了供体相关的混杂效应，并提高了池化实验设计中下游分析的准确性。
🧬 Category
genomics
414 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
cit_gsa: gene set analysis for scRNA-seq with covariate adjustment
本文介绍了 cit_gsa，这是一种用于单细胞 RNA-seq 的新型一步式自包含基因集差异表达分析方法，它支持复杂的多条件比较和协变量调整，并证明了其相比于现有的两步法具有更优越的性能和更佳的生物学解释性。
🧬 基因组学
Towards standards for analysing structural variants from short-read whole genome sequencing data
本研究通过将短读长全基因组测序结构变异调用工具与高质量真值集进行基准测试，揭示了单个工具往往优于集成流水线，并证明了一种新型样本内合并策略能显著提高准确性，从而为结构变异分析和数据库构建建立稳健的标准奠定了基础。
🧬 基因组学
Cross-species analysis identifies APOBEC3-associated spliceosomal snRNA hypermutability
跨物种分析表明，剪接体 snRNA 基因异常高的生殖系突变率主要是由谱系特异性的 APOBEC3 活动而非仅仅由 R-loop 形成所驱动的，这可以通过在灵长类动物中存在但在啮齿类或鸡类中不存在的强烈的突变特征和结合信号得到证实。
🧬 基因组学
Human-specific CCG-repeat insertion in the RBFOX1 promoter implicated in autism and speech enhances EGR1-responsive activity
这项研究鉴定出 *RBFOX1* 启动子中一个人类特有的 CCG 重复序列插入，该插入增强了 EGR1 响应活性并驱动了皮层神经元中的差异表达，表明此类微小的调控变异促成了如语言和自闭症易感性等人类特有性状。
🧬 基因组学
Matrix-Mechanical Genetic Susceptibility and Reduced Inflammatory and Immediate-Early Programs in Keratoconus
这项研究表明，圆锥角膜是由一种与角膜厚度和抵抗力共有的遗传易感性所驱动的，这种易感性专门针对细胞外基质力学机制，从而导致一种以炎症基因和即刻早期基因表达降低为特征的独特角膜状态。
🧬 基因组学
A chromosome-level genome assembly of the chilli thrips Scirtothrips dorsalis Hood (Thysanoptera: Thripidae)
本研究展示了首个入侵性辣椒蓟马（*Scirtothrips dorsalis*）的染色体级基因组组装，提供了一个包含16个支架、20,557个基因且大小为266.5 Mb的参考基因组，并解析了其物种树以阐明其系统发育关系和线粒体基因组结构。
🧬 基因组学
Single-nucleus multi-omics reveals reversible molecular signatures in skeletal muscle of patients with heart failure with preserved ejection fraction
本研究利用针对射血分数保留型心力衰竭（HFpEF）患者骨骼肌活检样本的单核多组学技术，旨在识别与运动耐量下降相关的特定细胞和分子重塑特征，并证明这些病理变化可以通过监督下的饮食和运动干预得到部分逆转。
🧬 基因组学
Multi-omic long-read sequencing reveals nucleosome control of transcriptional fidelity at the isoform level
通过将 Oxford Nanopore 长读段测序技术与名为 EpiFLAIR 的新型计算框架相结合，本研究证明了整个染色质纤维上的核小体定位如何协调酵母中的转录保真度和替代异构体表达，揭示了染色质重塑因子 ISW1 和 CHD1 的缺失如何破坏启动子与基因主体可及性之间的反相关性，从而改变转录起始、延伸和剪接。
🧬 基因组学
Seascape genomics reveals shared spatial genetic structure in three co-occurring sea snakes
本研究利用基因组测序揭示了分布于澳大利亚北部和新喀里多尼亚的三种共生的海蛇物种在共享主要的宽尺度遗传断层和历史连通模式的同时，也表现出物种特异性的距离隔离现象以及在孤立珊瑚礁和不连续种群中的独特遗传特征，从而支持了一种基于共享系统地理单元并兼顾细微尺度种群考量的保护策略。