🧬 基因组学
MERFISH-based pooled genetic screening reveals cell non-autonomous phenotypes in intact tissue
本研究介绍了一种基于无需扩增的 MERFISH 策略的池化筛选方法，该方法显著增强了对完整组织中遗传扰动和内源性 RNA 的检测能力，从而能够在遗传嵌合小鼠肝脏模型中，对数百万个细胞进行细胞自主性和细胞非自主性表型响应的系统性制图。
🧬 Category
genomics
414 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 基因组学
Defining the spectrum of cellular protection against cadmium stress by Dsup expressed in yeast
通过筛选 4,000 个酵母缺失突变体，本研究揭示了缓步动物 Dsup 蛋白通过一种剂量依赖机制赋予镉抗性，该机制在低应激水平下表现为广泛缓冲细胞过程，而在高剂量下转变为针对特定基因，从而识别了影响 Dsup 介导保护作用的宿主遗传因子。
🧬 基因组学
Rapid whole genome- and annotation-based multilocus sequence typing of the fungal pathogen Histoplasma capsulatum
本研究利用 406 个基因组组装序列，开发并验证了用于组织胞靠孢菌（*Histoplasma capsulatum*）的快速、高通量基于基因组的多位点序列分型（MLST）方案，证明了其在不需要高性能计算资源的情况下，能够可靠地区分所有七个主要谱系和六个亚谱系。
🧬 基因组学
Whole-genome characterization of Plasmodium falciparum population structure and drug resistance across Uganda and neighboring countries
本研究利用 2023 年 249 株恶性疟原虫（*Plasmodium falciparum*）分离株的全基因组测序，旨在表征乌干达高度的遗传多样性和低度的群体结构，并识别与青蒿素及其复方药物耐药性相关的特定单倍型，从而为乌干达及周边国家的协调性基因组监测建立基准。
🧬 基因组学
Evolutionary dynamics of the insertion sequence IS6110 in the Mycobacterium tuberculosis complex
本研究通过使用一种无参考检测工具和祖先状态重建方法，分析了 10,000 株结核分枝杆菌复合群菌株中 IS6110 插入序列的进化动力学，揭示了其分布是由非随机插入特定 DNA 基序与净化选择相结合而形成的，并最终受控于一种生态位约束模型，即插入仅在具有合适属性且功能影响最小的基因组区域中累积。
🧬 基因组学
Alcohol Use Disorder and Smoking-Associated Molecular Alterations in Human Prefrontal Cortex in Single Nucleus (sn) RNA-Seq
本研究利用人类前额叶皮层的单核 RNA 测序技术揭示，酒精使用障碍与吸烟的共存协同地扩大了细胞类型特异性的分子改变——特别是神经炎症、蛋白质稳态压力和转录后重塑——跨越多种神经元和胶质细胞群体，导致比单一情况更严重且更广泛的皮层功能障碍。
🧬 基因组学
PfPHAST: Plasmodium falciparum Public Health Amplicon Sequencing Tool, a Streamlined Panel for Malaria Genomic Surveillance
作者开发了 PfPHAST，这是一个源自全面的 MAD4HatTeR 工具、包含 56 个靶点的精简扩增子测序面板，它为常规公共卫生疟疾基因组监测提供了一种可扩展且低成本的替代方案，同时在检测耐药性、诊断失败和疫苗靶点方面保持了相当的性能。
🧬 基因组学
Structural polymorphism and population-variable coding capacity of HERV-K(HML-2) in human pangenomes
通过分析来自292名捐赠者的单倍型解析长读段基因组组装，本研究揭示了HERV-K(HML-2)在人类泛基因组中表现出显著的结构多态性和可变的编码能力，证明了标准参考基因组和短读段测序往往无法准确捕捉个体中存在的完整的原病毒结构和功能等位基因。
🧬 基因组学
A postmeiotic route to polyploidy
这项研究确定了酿酒酵母中一种新型的减数分裂后多倍体途径，称为“孢子形成-内复制-交配”（Sporulate-Endoreplicate-Mate, SEM），即一个孢子在与兄弟孢子交配前进行内复制，从而形成三倍体和四倍体，这表明该机制是酵母以及其他真核生物中多倍体基因组形成的一种主要的自然途径。
🧬 基因组学
Development of microsatellite markers with the SSRseq method on Glossina palpalis gambiensis, and G. p. palpalis, and analysis of corresponding field samples from three sleeping sickness foci: Boffa, Dubreka (Guinea), and Bonon (Cote d'Ivoire).
本研究利用高通量 SSRseq 方法，为甘比亚帕尔帕利采采蝇（*Glossina palpalis gambiensis*）及该亚种（*G. p. palpalis*）开发了高多态性且可靠的微卫星标记，揭示了位于几内亚和科特迪瓦三个睡眠病疫区的极高遗传多样性和广泛的移动性，同时突显了对媒介控制措施潜在的进化响应。