Decoding TF-Specific Predictability in Cross-Species Binding Site Inference
该研究通过系统分析 137 种转录因子的跨物种可预测性差异，揭示了关键生物学特征，并据此开发了整合序列、功能保守性及共结合信号的 TF 特异性框架 ChromTransfer，显著提升了跨物种转录因子结合位点的预测精度。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
fastVEP: A Fast, Comprehensive Variant Effect Predictor Written in Rust
本文介绍了用 Rust 语言完全重写的 fastVEP，这是一个单二进制文件、零外部依赖的开源变异效应预测工具，其速度比 Ensembl VEP 快达 130 倍，同时保持了 100% 的注释准确性，并提供了涵盖多物种、结构变异及多种数据库集成的全面功能。
Ancestral chromatin state constrains the functional landscape of bivalent domains in mammalian spermatogenesis
该研究通过比较六种哺乳动物精子发生过程中的组蛋白修饰谱，发现新出现的二价染色质结构域受其祖先染色质状态（活跃或抑制）的严格约束，这种进化上的获得性变化不仅决定了相关基因在体细胞中的表达水平和功能（如免疫或神经发生），还揭示了二价结构域在生殖细胞中作为调控序列变化热点的作用。
Age-associated increases in inter-individual gene expression variability across human tissues
该研究利用 GTEx 项目近 1000 人的 30 种组织数据，通过新型基因稳定性评分（GSS）发现衰老不仅涉及差异表达基因，更显著增加了个体间基因表达变异性（DVGs），揭示了这种变异性与细胞转录噪声及调控网络结构的关联，并鉴定了适用于衰老研究的稳健参考基因。
Histone H1 Variants Regulate Neurodevelopmental Transcriptional Programs in Autism with 16p11.2 deletion
该研究揭示了 16p11.2 缺失通过下调转录因子 MAZ 导致组蛋白 H1.2 和 H1.5 过表达，进而破坏突触信号与神经分化等转录程序，从而介导自闭症谱系障碍发病的染色质调控机制。
Ancestral Genome Reconstruction.
AGR 是一个自动化的开源流程，通过利用现代物种基因组间的染色体共线性关系进行层次聚类，从而推断植物在数百万年演化过程中形成的祖先基因组、基因、序列及功能。
Phasing genome assemblies of non-model animal species in the era of high-accuracy long reads
本研究通过评估三种长读长测序策略（PacBio HiFi、Nanopore R10.4.1 及超低量 HiFi 协议）结合五种组装器在非模式动物基因组中的应用，证明实现高质量单倍型解析组装的关键在于选择合适的组装器而非测序技术。
European ash pangenome reveals widespread structural variation and genetic basis of low ash dieback susceptibility
该研究通过构建欧洲白蜡树泛基因组，揭示了广泛的结构性变异并修正了可缺失基因的估算，进而鉴定出与低白蜡树枯萎病易感性相关的共享遗传基础。
Efficient Grammar Compression via RLZ-based RePair
本文提出了一种名为 RLZ-RePair 的新算法，通过利用 RLZ 解析结果来构建精确的 RePair 语法，在保持 RePair 压缩质量的同时，显著降低了内存消耗并提升了处理大规模数据的可扩展性。
CSI-SSU: Phylogenetic contamination screening of genomic datasets, demonstrated on the Protist 10,000 Genomes (P10K) database
本文介绍了名为 CSI-SSU 的命令行工具，该工具利用小亚基核糖体 RNA（SSU）序列、嵌合体检测及系统发育定位技术，对 Protist 10,000 Genomes（P10K）数据库中的 2,960 个基因组组装进行了高效的污染筛查与分类学验证，从而为提升微生物真核生物基因组数据的质量与可靠性提供了可扩展的框架。