368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究表明，由 PC1 指导的转录组分层克服了高脂血症肝脏数据中的基于治疗的异质性，从而识别出一种髓系相关的 20 基因特征，该特征在多个队列中得到了验证，并强调了 TAGLN2 是冠心病的一个关键遗传联系。
本研究展示了缬草（*Valeriana officinalis*）的首个高质量基因组序列，为鉴定缬草酸生物合成及黄酮类代谢的候选基因提供了基础资源，以促进对其抗焦虑特性的未来研究。
本研究利用对104株肠杆菌属（*Erwinia*）菌株的全面系统发育基因组学和比较基因组学分析，旨在解析进化关系、识别分类学不一致性，并阐明谱系特异性的基因组可塑性如何通过多样化的毒力因子组合驱动生态适应和致病性。
这项研究通过对214个菌株进行全基因组分析，识别出不同的谱系、广泛的种间基因流以及夏威夷分离株独特的适应性特征，揭示了同源重组和基因组可塑性驱动了新兴软腐病原菌济州菜豆菌（*Pectobacterium jejuense*）的进化与宿主适应。
通过将单核苷酸多态性（SNP）数据重新映射到水牛原生参考基因组，本研究揭示了尼利-拉维水牛的选择特征存在于 T 细胞共刺激和细胞因子信号传导基因网络中，而非经典的牛结核病候选基因中，从而强调了利用物种特异性基因组资源对于准确推断疾病抗性的至关重要性。
本文展示了伪拟黑腹果蝇（*Drosophila pseudoobscura*）中密度调节蛋白（DENR）同源物的基因模型，该研究作为一项调查整个果蝇属中胰岛素信号通路演化的本科研究项目的一部分。
本研究利用来自336份人类大脑样本的深度RNA测序和基因型数据，识别出数千个显著影响可变剪接的短串联重复序列，揭示了它们在调节RNA结合蛋白相互作用以及为阿尔茨海默病和精神分裂症等大脑相关疾病的遗传风险做出贡献方面的潜在作用。
本研究验证了纳米孔全基因组测序作为临床碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌监测中一种具有成本效益工具的有效性，证明了其在解析基因组背景以及确定准确进行物种鉴定、菌株分型和质粒水平流行病学研究所需的特定测序深度（10x 至 40x）方面优于常规诊断方法。
本文介绍了 Pan20，这是一个基于 MorexV3 参考基因组和全球多样性数据构建的大麦泛基因组图谱，该图谱利用一种新颖的贪婪映射策略和实用单倍型图（PHG）方法，实现了精确的序列比对、存在/缺失变异检测以及超越单一线性参考基因组限制的高效基因组填补。
本研究介绍了 BLink-seq，这是一种与标准短读长平台兼容的、可扩展且低成本的连读测序框架，通过在黑腹果蝇中的验证以及在大西洋银鱼种群中的大规模应用，证明了其能够实现非模式生物群体规模的染色体级相位单倍型生成和结构变异检测。