🧬 genomics
FIND: a software tool for identifying population-enriched pathogenic variants in gnomAD
作者提出了 FIND，这是一个免费开放的网页工具，通过检测在特定祖源群体中频率显著升高的等位基因，来识别 gnomAD 数据库中富集于特定人群的致病变异，从而促进对创始人突变以及包括历史上代表性不足的人群在内的特定人群疾病负担的发现。
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genomics
320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
EDTA v2: enabling scalable TE annotation in animal genomes
EDTA v2 是一款增强型、可扩展的工具，通过整合 LINE/SINE 检测、重写用于部署的 TIR-Learner 以及显著加速结构检测器，实现了动物基因组中转座元件的自动化注释。
🧬 genomics
Saturation-seq integrates single-cell saturation genome editing and RNA-seq to quantify NFE2L2 (NRF2) variant effects
作者开发了 Saturation-seq，这是一种结合了饱和基因组编辑与 RNA-seq 的高通量单细胞平台，通过将内源性基因组编辑与转录影响联系起来，全面量化了 NFE2L2 变异的功能效应，实现了在区分致病性与良性突变方面的高准确度，并能够对肿瘤和生殖系数据进行临床解读。
🧬 genomics
Cohesin residence time gates 3D genome response to histone hyperacetylation
本研究表明，内聚蛋白（cohesin）的停留时间是决定组蛋白过度乙酰化是否会触发高阶3D基因组重构的关键分子闸门，其中快速的内聚蛋白周转使基因组对表观基因组变化变得敏感，而稳定的内聚蛋白复合物则使基因组对该类重构具有抗性。
🧬 genomics
Genomic islands of divergence reveal selection on the alternate homeolog in upper Fraser River sockeye run-timing groups
本研究利用全基因组重测序技术，在18号染色体上鉴定出一个包含 *lrrc9-like* 同源基因的大型适应性基因岛，该基因岛区分了特定的弗雷泽河上游红鲑洄游时段群体，从而强化了同源区域在驱动局部适应和洄游时段多样性中的关键作用。
🧬 genomics
Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing
作者介绍了 GIFT，这是一种可扩展的单细胞分析技术，能够同时对固定组织中的全转录组和靶向体细胞突变进行图谱分析，从而实现对骨髓增殖性肿瘤中克隆异质性和基因型与表型关系的解析。
🧬 genomics
First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi
本研究利用 PacBio HiFi 和 Hi-C 数据，对两种具有重要历史意义的突尼西亚硬粒小麦地方品种——Chili 和 Mahmoudi，进行了首次染色体级基因组组装和全面的结构表征，旨在生成高质量、可重复的基因组资源，且这些资源超越了现有参考序列并可通过公共平台获取。
🧬 genomics
Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants
通过将多物种转录因子结合图谱与染色质可及性及基因表达数据相结合，本研究揭示了转录因子结合位点的特定基因组位置和染色质背景建立了一种“位置语法”，从而将植物的基因调控划分为不同的发育、应激响应和抑制功能。
🧬 genomics
Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning
本研究表明，猪的氮利用效率是由肝脏和骨骼肌中协调的、组织特异性的转录组适应所驱动的，其中高效率动物表现出氨基酸分解代谢和炎症的减少，以及蛋白质合成、脂质处理和瘦肉生长相关途径的增强。
🧬 genomics
Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis
本研究利用猪模型中的大体 RNA 测序技术揭示，尽管存活期和治疗后期的神经囊虫病均涉及免疫激活，但它们表现出截然不同的转录特征，即存活期感染抑制血脑屏障（BBB）重塑，而治疗后期破坏驱动炎症信号传导和活跃的神经血管重塑。