🧬 genomics
SuSiNE: Genetic fine-mapping with signed functional priors and multi-basin ensembling
SuSiNE 是一种增强型遗传精细映射方法，它通过引入带符号的功能先验和多盆地集成技术来扩展 SuSiE，旨在提高因果变异的恢复能力、解决连锁不平衡歧义并提供稳健的诊断，同时避免纯度过滤的陷阱。
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genomics
368 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis
这项研究揭示了在红细胞生成过程中，被称为“媒人”（matchmakers）的特定顺式作用调控元件如何集中粘连蛋白介导的环挤压作用，以增强染色质相互作用并驱动关键基因的表达，从而塑造红细胞分化所需的3D基因组结构。
🧬 genomics
Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis
这项利用纳米孔测序技术在拟南芥中进行的研究表明，与可及区域相比，核苷酸切除修复（NER）和错配修复（MMR）等 DNA 修复途径在异染色质和转座元件中的效率较低，而染色质重塑因子和 RNA 指导的 DNA 甲基化组分的突变通过可能涉及转录变化或基因组不稳定性而非局部修复缺陷的机制，显著提高了全基因组范围内的突变率。
🧬 genomics
Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes
通过整合来自不同人类样本的长读长基因组和转录组数据，本研究表征了人类泛基因组的蛋白质编码重复基因，以发现数千个新型拷贝数多态性基因，通过将假基因重新分类为功能性基因来完善现有的基因模型，并揭示了进化约束主要存在于祖先而非近期衍生的重复基因中。
🧬 genomics
Adult porcine intestinal organoids as models for regional epithelial identity and individual regulatory variation
本研究表明，成年猪肠道类器官虽然表现出相对不成熟的转录状态和降低的免疫空间模式，但仍成功保留了实质性的区域上皮特性并维持了物种特异性的调控特征，从而验证了其作为家畜候选基因和变异功能后续研究受控模型的效用。
🧬 genomics
Whole-genome sequencing data of a diverse grapevine germplasm collection maintained in Bordeaux, France
本文呈现了一个标准化的全基因组变异数据集，包含来自 INRAE 波尔多（INRAE Bordeaux）种质资源的 547 份多样化葡萄品种的约 910 万个 SNP 和 77 万个 INDEL，这些数据通过统一的测序与分析生成，旨在作为葡萄遗传学、育种及群体基因组学研究的协调资源。
🧬 genomics
Trajectory Uncertainty Framework (TUF): A Modular Framework for Identifying Transitional and Branch-Point Cell States in Single-Cell Trajectory Analysis
本文介绍了轨迹不确定性框架（Trajectory Uncertainty Framework, TUF），这是一个模块化、开源的工具，通过时间熵（Temporal Entropy）和轨迹分歧（Trajectory Divergence）评分来量化单细胞轨迹的不确定性，旨在识别过渡态并揭示不同生物系统中特定上下文的转录驱动因子。
🧬 genomics
Single-cell transcriptomics reveals a multiphasic Wolbachia host infection trajectory
通过单细胞RNA测序，本研究揭示了黑腹果蝇中的沃尔巴克氏体（*Wolbachia*）感染遵循一个涉及不同转录波的多相轨迹，这些转录波通过重编程宿主细胞周期、细胞器功能和免疫反应，以建立稳定的慢性感染。
🧬 genomics
Omega-seq: ultra-low-background RNA sequencing with faithful molecular counting and precise transcript-end capture
Omega-seq 是一种超低背景 RNA 测序方法，它利用 USER 可切除的模板切换寡核苷酸和一种专门的 dT 引物来消除幻影 UMI 和 poly-T 人为误差，从而能够实现对极微量样本（如单个果蝇神经母细胞）的忠实分子计数和精确转录本末端定位。
🧬 genomics
Concerted evolution and unorthodox recombination of human subtelomeres
通过对465个近乎完整的真人组装序列应用无参考泛基因组方法，本研究揭示了高恒等性的伪同源区域如何将染色体末端组织成序列群落，从而促进了反复的异位交换，驱动了全基因组范围内人类亚端粒的协同进化。