Lineage-specific CK2α deletion reshapes the transcriptome of hematopoietic stem cells toward an immune-primed state
该研究利用单细胞 RNA 测序发现，造血干细胞中特异性敲除 CK2α 虽未改变其数量，但重塑了其转录组，使其向炎症和免疫激活状态转变，揭示了 CK2 作为造血干细胞免疫转录程序关键调节因子的作用及其在血液恶性肿瘤治疗中的潜在意义。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
A deterministic computational kernel encoded in the human genome
该研究通过确定性 6 位编码分析，证明人类基因组具备初始化、固定指令集、内存组织及信号分发这四大计算内核属性，并揭示其包含 4936 个基因组程序、54 万余条信号边及以线粒体基因组为启动核心的网络架构，且该特征在随机序列中不存在并在进化与功能验证中得以确认。
MetaMuse: A Multi-Agent AI System for Biomedical Metadata Curation and Harmonization
本文介绍了 MetaMuse，一种基于多智能体架构的 AI 系统，它通过自主提取、逻辑验证及基于 SapBERT 的标准化映射，高效且准确地解决了生物医学元数据（如 GEO 数据库）中非结构化信息不一致的问题，从而显著提升了数据的可发现性与科研可重复性。
Single-Cell and Tissue-Specific CRISPR Editing Analyses Unveil New Insights to Off-Targets and Translocations
该研究通过建立单细胞分辨率及组织特异性的 CRISPR 编辑分析流程，揭示了脱靶效应和染色体易位在细胞间及不同器官间的高度异质性与上下文依赖性，强调了在临床前开发中进行单细胞和器官特异性评估对准确评估风险及提升 CRISPR 基因疗法安全性的重要性。
Spatial transcriptomic landscape of the Ciona adult brain: functional zonalisation and cellular composition in a sessile chordate brain and a novel insight into neural gland function
该研究利用空间转录组技术构建了首个成年海鞘神经复合体的高分辨率图谱，揭示了大脑皮层与髓质的分子分区特征，并提出了神经腺在维持稳态及作为原始脉络丛和脑膜功能界面中的关键作用，为理解脊索动物脑的进化提供了分子框架。
CanVAS: A Harmonized and Imputed Canine Variant Atlas1
本文介绍了 CanVAS，这是一个整合了 15 个公开数据集、涵盖 15,451 只犬（包括 375 多个品种及野生近缘种）的高质量、统一化且经过插补的犬类基因型资源，该资源基于 CanFam4 参考基因组构建，将变异位点从 7.7 万个扩展至 970 万个，为犬类复杂疾病遗传研究提供了分析就绪的数据集。
The conundrum of Shiga toxin-producing Escherichia coli O157:H7 persistence: Evidence for locally persistent lineages
该研究通过识别明尼苏达州长期存在的 15 个地方性持续谱系（LPLs），证明了产志贺毒素大肠杆菌 O157:H7 在特定地理区域内存在生态系统层面的长期持续现象，并解释了该地区相当比例的病例来源。
Hypermutability of integrated sequences of viral origin in a Chlorarachniophyte
该研究通过在海洋浮游植物*Bigelowiella natans*中进行的突变积累实验，发现其核基因组中源自整合病毒的序列存在受调控的超突变现象，提示真核生物可能利用类似动物脱氨基抗病毒防御的机制，通过局部超突变来靶向入侵的病毒 DNA。
Somatic mutation landscape revealed by non-invasive iPSC derivation from urine cells
该研究首次通过非侵入性尿液细胞诱导多能干细胞（iPSC）的全基因组分析，揭示了体细胞突变图谱并重建了细胞谱系，证明了尿液来源 iPSC 在基因组特征上与成纤维细胞来源的 iPSC 相当，是研究人类发育、衰老及疾病建模的实用非侵入性平台。
A Reference Genome for the Critically Endangered Philippine Eagle (Pithecophaga jefferyi), the National Bird of the Philippines
本研究首次为菲律宾国鸟、极度濒危的食猿雕（Pithecophaga jefferyi）构建了高质量参考基因组，揭示了其属于蛇雕亚科、种群历史及显著的南北岛屿线粒体遗传分化，为物种保护提供了关键遗传资源。