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genomics

414 篇论文

基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。

我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。

以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。

🧬 基因组学

A near-complete chromosome from a bacterial pathogen integrated into the genome of its arthropod vector

研究人员在蜱类媒介——斑扬氏变种硬蜱（*Amblyomma variegatum*）的基因组中发现了一个近乎完整的细菌病原体非洲里克斯特氏菌（*Rickettsia africae*）染色体，这凸显了在进行病原体筛查时，将此类水平基因转移与活跃感染区分开来的必要性。

Khoo, J. J., Beliavskaia, A. Y., Ludwig, A., Whitehead, M. A., Al-Khafaji, A. M., Hartley, C. S., Kazimirova, M., Bah, G (…)2026-09-24
🧬 基因组学

Folate deficiency disrupts key metabolic transitions within the developing neural ectoderm

通过应用基于深度学习的代谢推断框架和先导编辑谱系追踪，本研究揭示了叶酸缺乏通过损害生物能量途径与从头嘌呤生物合成之间的耦合，破坏了一个瞬时神经谱系状态，并最终导致发育中的神经外胚层出现永久性的背腹向形态缺陷。

Dias, N., Lewinsohn, D. P., Colgan, W. N., Wang, M., Kijima, Y., Villagrana, J., Hou, T.-C. J., Gowri, G., Chau, A., Akt (…)2026-09-22
🧬 基因组学

Genomics of Educational Attainment Across 80 Years of Social and Political Transformation in Germany

这项研究分析了超过13,000名出生于1918年至1995年间的德国人的基因组与教育数据，发现虽然受教育程度的多基因指数在近期的出生队列中略有增强且不存在地域差异，但这些指数对女性的预测能力仍然较低，并在东西德之间的代际流动性方面呈现出独特的模式，从而凸显了遗传学研究在评估社会平等方面的效用与规范性局限。

Fraemke, D., Miller, A., Koellinger, P., Hertwig, R., Richter, D., Zinn, S., Kandler, C., Forstner, A. J., Moenkediek, B (…)2026-09-21
🧬 基因组学

Identifying Putative Pathogenic Non-Coding Variants in Unresolved Rare Disease Patients Using Topologically Associated Domains

该论文介绍了 GAVURD，这是一个利用三人组全基因组测序和拓扑相关结构域（TAD）数据，来系统性地优先排序并识别未解决罕见病患者中潜在致病非编码变异的新型系统，并在一项概念验证研究中成功确定了六个致病候选基因。

Gacita, A. M., Pahl, M., Torres, M. D., Ganesan, S., Blair, J. J., Patel, K., Ramakrishnan, R., Conlin, L., Helbig, I. (…)2026-09-20