🧬 genomics
Long-read single-cell genomics: resolving chimeras in multiple displacement amplification
本研究介绍了 lrSAGA，这是一种专门的组装工具，它有效地缓解了单细胞多重置换扩增（MDA）中固有的高嵌合率和覆盖偏差问题，从而能够为多种未培养的微生物真核生物生成准确、高质量的长读长基因组组装。
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genomics
320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
🧬 genomics
A novel High-Throughput Ligase-Independent Mapping method to detect Viral Integration Sites
本文介绍了末端图谱绘制技术（Terminal Mapping），这是一种新型的高通量、非连接酶依赖型方法，通过结合线性扩增和 poly-A 加尾技术来分析宿主-插入连接处，在检测病毒整合位点方面优于传统技术，并具有更高的稳健性和更低的偏差。
🧬 genomics
A genomic tool to tackle cryptic diversity demonstrates the potential for off-target use of GT-seq panels
本研究开发并验证了一种灵活的 GT-seq 基因组检测面板，该面板不仅解析了白鲑（*Coregonus artedi*）复合体内的隐性多样性，还成功实现了交叉扩增以识别相关的白鱼物种，从而能够对劳伦斯湖大湖区早期生命阶段进行大规模的生态监测。
🧬 genomics
Co-Expressed MicroRNAs Identify Potential Mechanisms Underlying Risk for Multimorbid Depression and Type 2 Diabetes in Midlife Women
本研究识别了中年糖尿病前期女性中共表达的微RNA及其相关的mRNA靶点，揭示了代谢、炎症、内分泌及应激相关通路可能在这一人群中患多病性抑郁症和2型糖尿病风险增加的过程中发挥作用。
🧬 genomics
Benchmarking long-read RNA-sequencing technologies with LongBench: a cross-platform reference dataset profiling cancer cell lines with bulk and single-cell approaches
本文介绍了 LongBench，这是一个综合性的多平台参考数据集，通过批量、单细胞及单细胞核长读段 RNA 测序技术对八种人类肺癌细胞系进行了剖析，该数据集系统地评估了它们的性能，以揭示在基因层面分析中具有高度一致性，但在转录本层面和异构体分辨率方面由于平台特有的偏差而导致一致性降低的现象。
🧬 genomics
Interspecies variation of 45S ribosomal DNA in vertebrates
本研究利用来自脊椎动物基因组计划（Vertebrate Genomes Project）的染色体级组装序列揭示了，跨越脊椎动物的 45S 核糖体 DNA 位点是一个多层级的进化系统，其特征在于基因组架构和拷贝数存在谱系特异性的变异，同时保持着一种从高度稳定的 rRNA 编码区向快速分化的间隔序列过渡的序列保守性梯度。
🧬 genomics
Metagenomic prediction of methane emissions in sheep using single- and multi-matrix BLUP models with taxonomic and functional microbial features
本研究表明，在单矩阵和多矩阵 BLUP 模型中使用结合了基于 COG 的功能特征的长读长宏基因组数据，能够准确预测绵羊的肠道甲烷排放量，其表现优于分类学特征，并表明仅凭功能注释对于有效的甲烷减排策略而言已足够。
🧬 genomics
Whole genome sequencing and variant discovery in 344 global grasspea (Lathyrus sativus L.) lines
本研究通过为344份全球品系生成全基因组测序数据，并开发一个包含超过150万个变异位点的高密度SNP标记集，以促进未来的育种和性状发现，从而解决了被忽视的作物草豌豆在基因组资源方面的空白。
🧬 genomics
Scalable in vivo cardiac functional genomics with compressed AAV-Perturb-seq reveals a common mitochondrial response to perturbation
本研究介绍了一种可扩展的体内压缩型 AAV-Perturb-seq 平台，该平台成功地将心脏中的基因型与表型联系起来，揭示了线粒体转录组改变是应对多种遗传扰动的共同反应。
🧬 genomics
Persistent circulation of Rift Valley fever virus lineage C in Rwanda, 2022-2025
本研究利用 2022 年至 2025 年间家畜样本的纳米孔测序技术，旨在证明卢旺达反复发生的里夫特谷热疫情是由 C 系谱的持续本地循环而非重复的病毒引入所驱动的。