Effects of introgressed Neanderthal alleles on present-day brain morphology
该研究通过分析近 4 万名英国生物库参与者的 MRI 数据，发现尽管影响现代人与尼安德特人脑形态显著差异的引入等位基因大多已被清除，但部分被保留的常见尼安德特人变异仍通过调节特定基因（如 DAAM1）持续塑造现代人的大脑形态，并与精神分裂症和重度抑郁症等神经精神疾病风险存在关联。
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genomics
502 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing
该研究开发了一种名为 GIFT 的新型单细胞测序技术，通过固定转录本中的靶向基因分型实现了在大规模样本（如超过 70 万个细胞）中高精度地解析基因型与表型的关联，从而揭示了骨髓增殖性肿瘤中克隆异质性及突变驱动的造血反应机制。
African Pan Genome Contigs Expose Biologically Relevant Sequence Still Hidden from Human Reference Frameworks
该研究通过表征非洲泛基因组中总计 2.965 亿碱基的 contigs，揭示了当前人类参考基因组中缺失的、具有丰富功能潜力（包括预测的蛋白编码基因）且与特定祖先（特别是非洲人群）相关的生物序列，强调了完善参考基因组对精准医学和疾病变异解读的重要性。
Palaeogenomics-informed inferences of European dog admixture enables scalable dingo conservation
该研究利用史前基因组信息结合稳健的祖先建模框架，准确量化了欧洲犬对澳洲野狗的基因渗入，揭示了长期存在的种群结构及殖民时期的杂交模式，从而为制定科学的区域化保护管理策略奠定了坚实基础。
A segmental duplication-mediated deletion leads to neocentromere formation in orangutans
该研究利用近端粒到端粒组装和表观遗传分析，揭示了红毛猩猩染色体 10 上由 3.6 Mbp 的节段重复介导的缺失事件导致原有着丝粒重复序列丢失，从而引发着丝粒重定位并形成功能性新着丝粒的机制。
Genomic insights into bacterial isolates dominating honeypot ant crop microbiomes reveal metabolically distinct Fructilactobacillus sp.
本研究通过基因组分析揭示了储蜜蚁（*Myrmecocystus mexicanus*）蜜囊中占主导地位的*Fructilactobacillus*菌株包含两个进化谱系，其中一支在系统发育和代谢特征上均显著区别于其他参考基因组，为理解蚂蚁储蜜表型的共生机制及该菌属在发酵食品中的多样性提供了新见解。
Living by the sea: chromosome-scale genome assembly and salt gland transcriptomes provide insights into ion regulatory mechanisms in the saline-tolerant mosquito Aedes togoi
本研究通过构建海生蚊种*Aedes togoi*的染色体水平基因组组装及盐腺转录组分析，揭示了其适应从淡水到高盐度极端环境的关键离子调节分子机制。
Flanking DNA sequences determine DNA methylation maintenance in proliferation, cancer and aging
该研究揭示 CpG 位点周围的六核苷酸序列偏好决定了 DNMT1-UHRF1 复合物维持 DNA 甲基化的效率，这种由序列决定的内在不稳定性导致了复制依赖性的甲基化丢失，从而成为反映细胞分裂次数、生物衰老及癌症进展的关键表观遗传标志。
Suppression of upstream ORF translation is not a widespread mechanism of translational stimulation by yeast helicase Ded1
该研究通过核糖体测序和高通量报告基因分析表明，在酵母营养生长条件下，解旋酶 Ded1 主要通过解开 5'非翻译区的二级结构来促进翻译起始，而非通过广泛抑制上游开放阅读框（uORF）的翻译来实现。
EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings
该研究提出了一种名为 EVEE 的交互式网络资源，利用 Evo 2 基因组基础模型的嵌入表示，不仅实现了跨变异类型的高精度致病性预测，还通过监督注释探针和前沿推理模型将预测结果转化为可解释的自然语言描述，从而证明了基因组基础模型表征可作为统一基础，同时实现准确的变异效应预测与机制性解释。