320 篇论文
基因组学探索着生命最底层的密码，致力于解读决定生物性状的遗传蓝图。这一领域不再局限于实验室，而是正深刻影响着我们对疾病、进化乃至人类自身起源的理解。在 Gist.Science 的基因组学版块中，我们专注于呈现来自 bioRxiv 的最新预印本，确保您能第一时间接触到科学界最前沿的未经同行评审的原始发现。
我们的团队会即时处理 bioRxiv 发布的每一篇相关预印本，将其转化为通俗易懂的科普摘要与详尽的技术解读，帮助不同背景的读者跨越专业壁垒。无论您是寻求灵感的科研工作者，还是对生命奥秘充满好奇的探索者，这里都能为您提供清晰、及时的资讯。
以下是该领域最新发布的论文列表，邀请您一同开启这场解读生命密码的探索之旅。
本研究引入了 CLASH，这是一个通过利用多模态基因组数据来协调不同个体间染色质环调用的计算框架，旨在量化遗传变异、甲基化和 CTCF 占位如何共同塑造人类群体中差异性的环形成与强度。
通过分析迄今为止规模最大的单细胞人类造血干祖细胞多组学图谱，本研究揭示了衰老驱动了由熵介导的复杂远端增强子网络的选择性塌缩，同时保留了富含GC含量的启动子结构，这种全局性的重构导致了应激过度激活、髓系偏向以及自我更新能力的丧失。
本研究整合了元QTL分析与功能基因组学，旨在识别介导水稻适应酸性土壤中铝、镉及锰毒性的共有及胁迫特异性基因组通路，包括关键候选基因及其生理机制。
本研究展示了 SheepGTEx 资源，这是一个源自 51 种组织和多种绵羊品种的 6,761 个 RNA 测序样本的全面多组织图谱，该资源识别了数百万个调控变异，旨在阐明绵羊复杂性状、群体分化及适应性进化的遗传机制。
本研究揭示，自噬蛋白 Atg8/LC3 通过保守基序直接与 NF-κB 转录因子 Dif 相互作用，调控其核内积累和染色质占据，从而在免疫和代谢中协调应激反应性转录程序，使细胞能够在感染和营养过剩期间协调防御与代谢适应。
该论文介绍了 PRISMA，这是一种新颖的基于张量的框架，通过将汇总统计数据与多组织表达数量性状位点（eQTL）数据相结合，将复杂疾病的基因组关联研究（GWAS）信号分解为组织解析的遗传轨迹，成功揭示了传统方法未能捕捉到的糖尿病视网膜病变中独特的血管、免疫和神经退行性轴。
本研究提供了一个全面的多组学资源，包括来自乌利西环礁三个珊瑚属的全基因组测序、蛋白质组学和代谢组学数据，旨在探究人类干扰影响珊瑚健康与恢复力的分子机制。
本研究证明，标准的 polyA 富集 RNA-seq 数据集可被重新用于定量分析代谢活跃的叶表真菌群落，揭示了多种作物中宿主遗传对这些微生物组合的广泛且具有生物学结构的调控作用。
本研究证明，主动学习通过识别具有独特生物特征的信息性序列，显著提高了序列到表达模型的数据效率，从而确立了其作为实验室闭环迭代优化工具的实用价值。
本研究系统刻画了 2,157 例肿瘤中由替代性末端连接和单链退火介导的基因组瘢痕，揭示出尽管替代性末端连接是同源重组缺陷型癌症中的主要备用修复机制，但这两条通路在同源重组缺陷之外也处于活跃状态，并受到独特的局部基因组和转录环境的塑造。